Malattia di Fabry: cause, eredità, sintomi e trattamento

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara che si presenta con sintomi come la degenerazione delle articolazioni o malattie cardiache. Ciò rende molto più difficile fare una diagnosi precoce e attuare un trattamento appropriato, che può anche portare alla disabilità, non solo alla disabilità motoria. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Fabry? Qual è la sua eredità? È possibile curarlo?

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo ereditaria dal gruppo dei mucopolisaccaridi. Ciò significa che nel suo corso c'è una deposizione (conservazione) di glicosfingolipidi (prodotti nocivi del metabolismo) nei vasi sanguigni e in altri tessuti, nonché negli organi, e quindi le loro funzioni sono compromesse. Questo processo è dovuto alla mancanza dell'enzima alfa-galattosidasi A, essenziale per la rimozione dei glicosfingolipidi dall'organismo.

La frequenza della malattia è stimata in 1: 40.000-1: 120.000 nati maschi. Pertanto, la malattia appartiene al gruppo delle malattie rare. La malattia di Fabry, secondo le stime dell'associazione dei pazienti, colpisce da 50 a 100 persone in Polonia.

Malattia di Fabry: cause ed eredità

La malattia è causata da una mutazione nel gene GLA nel locus Xq22, che codifica per la proteina del suddetto enzima alfa-galattosidasi. Il gene mutato si trova sul cromosoma X, ma non è ereditato come la maggior parte delle malattie in questo gruppo, cioè autosomica recessiva (come riportato dalla maggior parte delle fonti), ma come tratto dominante legato al sesso, simile alla malattia di Hunter e alla malattia di Danon (fonte: Kucharczyk-Foltyn E., Manifestazione cardiaca della malattia di Fabry: la via per la diagnosi. Un caso clinico, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, n. 2).

Malattia di Fabry - sintomi

I sintomi della malattia sono dolore parossistico agli arti (soprattutto alle articolazioni), che solleva il sospetto di una malattia reumatica. Esistono due tipi di dolore nel corso della malattia:

Il sintomo più comune della malattia di Fabry sono i disturbi della termoregolazione corporea: la sudorazione. Ciò significa che il corpo non può raffreddarsi da solo, il che lo fa surriscaldare rapidamente, causando febbre e dolore ai piedi e alle mani caratteristici della malattia.

• acroparestesia: dolore alle mani e ai piedi, che molto spesso assume la forma di bruciore e prurito e si verifica periodicamente durante il giorno;
• il cosidettoLe scoperte di Fabry sono attacchi di forti dolori ai piedi e alle mani, che si irradiano al resto degli arti. Gli attacchi possono durare da pochi minuti a giorni.

I sintomi dolorosi descritti derivano dalla deposizione di glicosfingolipidi nelle cellule del sistema nervoso.

Disturbi della termoregolazione (i pazienti non sudano) e una caratteristica eruzione cutanea sotto forma di emangiomi cheratosici compaiono nell'area delle cosce, dell'inguine, dei genitali e dell'addome.

L'accumulo di glicosfingolipidi, principalmente nelle cellule endoteliali vascolari, danneggia molti organi, in particolare i reni, il cuore e il cervello, che si manifesta con:

• degenerazione nella cornea dell'occhio, che è causata dall'accumulo di glicosfingolipidi nei vasi sanguigni;
• complicanze cardiovascolari: cardiomiopatia ipertrofica, insufficienza cardiaca, aritmia, insufficienza delle valvole cardiache, attacchi di cuore,
• insufficienza renale e proteinuria;
• vertigini e svenimenti (aumenta anche il rischio di ictus);
• dolori di stomaco causati da malattie gastrointestinali. Di solito si tratta di dolore postprandiale, diarrea e nausea

Sebbene i primi sintomi della malattia compaiano già durante l'infanzia, questo è avvenuto nel 75% dei casi intervistati - fino al 73% le diagnosi vengono effettuate dopo almeno 5 anni di ricerca.

Malattia di Fabry - trattamento

Il trattamento causale delle malattie genetiche non è possibile. La terapia si basa sull'integrazione enzimatica, ovvero l'erogazione, solitamente per via endovenosa, di preparati contenenti l'enzima mancante, al fine di rimuovere i depositi di stoccaggio già esistenti, nonché per prevenire la formazione di nuovi. Due preparati contenenti alfa-galattosidasi A (agalsidasi a e agalsidasi b) sono registrati nell'Unione europea ed entrambi sono disponibili in Polonia.

Maggiori informazioni sulla malattia possono essere trovate sul sito web dell'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry.

Importante

Il trattamento Fabry non è rimborsato in Polonia

In Polonia, da oltre 12 anni, i pazienti si battono senza successo per l'accesso alla terapia rimborsata, che rallenta e allevia il progresso della malattia e offre ai pazienti la possibilità di una vita relativamente normale e attiva. Attualmente, solo le persone qualificate per il cosiddetto programmi di trattamento di beneficenza gestiti da produttori di farmaci. Questa forma di accesso alle cure è utilizzata da persone che hanno partecipato a studi clinici e da pazienti in condizioni gravi. Tuttavia, non sono sicuri di quanto durerà il finanziamento di beneficenza della terapia. Molti pazienti con nuova diagnosi, compresi i bambini la cui malattia non ha ancora fatto una differenza duratura, non hanno alcuna possibilità di accedere a cure salvavita. Tra le persone che partecipano allo studio, 21 pazienti ricevono cure di beneficenza.

- Nonostante l'esistenza della terapia enzimatica sostitutiva, che arresta lo sviluppo della malattia ed evita complicazioni potenzialmente letali, molti pazienti polacchi rimangono senza cure. In tutti i paesi dell'Unione Europea, le persone affette dalla malattia di Fabry ricevono cure efficaci e rimborsate. Sembra che solo in Polonia il nostro diritto alla vita sia troppo costoso per il sistema sanitario per tenerne conto, spiega Roman Michalik dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry.

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