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La malattia di Huntington (precedentemente nota come malattia di Huntington) è una condizione che è principalmente correlata al paziente che ha un movimento caratteristico noto come corea. Causa anche demenza e altri disturbi mentali. La malattia di Huntington è causata da mutazioni e, sfortunatamente, è progressiva. Esistono trattamenti che possono ridurre i sintomi delle persone con malattia di Huntington?
Sommario
- Malattia di Huntington: cause
- Malattia di Huntington: sintomi
- Malattia di Huntington: diagnosi
- Malattia di Huntington: trattamento
- Malattia di Huntington: prognosi
La malattia di Huntington (o malattia di Huntington) è un'entità con una storia piuttosto interessante. Le prime menzioni della malattia associata al verificarsi di movimenti insoliti e persino bizzarri nei pazienti apparvero nel Medioevo. Successivamente, per molti anni, i rapporti di questa malattia furono presentati in vari lavori, ma la sua descrizione completa non fu pubblicata fino al 1872: il suo autore era un medico americano, George Huntington, ed era il suo nome a dare il nome della malattia.
La malattia di Huntington colpisce in media da 5 a 10 persone su 100.000 nella popolazione generale - va notato qui che in alcune parti del mondo c'è una prevalenza significativa di questa unità (la maggior parte dei casi si trova, tra gli altri, nell'Europa orientale, la malattia di Huntington si incontra molto raramente mentre in Asia o Africa). Donne e uomini si ammalano con una frequenza simile.
Malattia di Huntington: cause
La corea di Huntington è una malattia genetica: è causata da mutazioni ereditate in modo autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente ottenere il gene mutato da uno solo dei genitori (la corea di Huntington è causata da mutazioni nel gene HTT).
Questo gene codifica per una proteina chiamata huntingtina - sebbene il suo ruolo non sia stato ancora chiaramente compreso, è evidente che influisce sul funzionamento delle cellule nervose e che i difetti nel gene che lo codifica possono portare a vari danni a queste cellule.
La degenerazione delle cellule nervose, che è progressiva e nel tempo nelle persone con malattia di Huntington, è responsabile dei sintomi della malattia nei pazienti.
La causa più comune della malattia di Huntington è in realtà ereditare il gene mutante dai tuoi genitori. Sebbene rara, accade anche che la malattia sia il risultato di una mutazione avvenuta solo nel malato.
Malattia di Huntington: sintomi
In genere, i primi sintomi della malattia di Huntington compaiono tra la terza e la quarta decade di vita. Succede, tuttavia, che la malattia inizi molto prima: quando le prime manifestazioni della malattia compaiono prima che il paziente abbia 20 anni, è possibile sviluppare la malattia di Huntington giovanile.
I pazienti che soffrono di questa condizione soffrono di disturbi di tre aree, come la corea di Huntington:
- disturbi del movimento
- disfunzione cognitiva
- vari disturbi mentali
I più caratteristici della corea di Hutington sono i primi disturbi, cioè i disturbi del movimento. I pazienti con questa malattia possono incontrare difficoltà nell'eseguire i movimenti pianificati, così come sviluppare peculiarità involontarie - questo gruppo di sintomi della corea di Huntington include:
- movimenti di corea: movimenti involontari, che sono molto caratteristici, perché hanno un carattere torcente e torcente (da alcuni sono paragonati alla danza); di solito colpiscono gli arti, ma possono anche interessare altri muscoli del corpo; è abbastanza tipico che l'intensità della corea possa aumentare quando i pazienti eseguono alcuni movimenti deliberati
- rigidità muscolare eccessiva
- contratture muscolari
- limitazione dei movimenti oculari
- disturbi dell'andatura
- difficoltà nel mantenere la corretta postura del corpo
- disturbi della deglutizione
- difficoltà con l'articolazione
Il danno alle cellule del sistema nervoso che si verifica nella malattia di Huntington porta a disturbi diversi dai disturbi del movimento. I pazienti possono sperimentare vari disturbi delle funzioni esecutive, tra cui:
- difficoltà a prestare attenzione
- ridurre il grado di capacità di controllare il proprio comportamento (che porta, tra l'altro, a un'eccessiva impulsività)
- rallentando il tuo pensiero
- difficoltà con l'assimilazione delle informazioni
- disturbi della memoria
I sintomi della malattia di Huntington includono anche disturbi nel campo dei disturbi mentali: il problema più comune in questo caso è l'umore basso, che può essere di un'intensità corrispondente a un disturbo depressivo.
Di conseguenza, le persone che soffrono di questa condizione possono sperimentare l'incapacità di provare felicità, un senso di impotenza e mancanza di significato nella vita, nonché apatia, disturbi del sonno e una costante sensazione di stanchezza.
Sintomi maniacali e sintomi ossessivo-compulsivi possono essere altri problemi psichiatrici che i pazienti con malattia di Huntington possono sperimentare.
I sintomi della malattia di Huntington di solito si sviluppano gradualmente: non è raro che i primi sintomi non vengano notati dalla persona o da coloro che la circondano. Tuttavia la malattia è progressiva e con il tempo che intercorre dall'insorgenza della malattia i pazienti possono avvertire sempre più disturbi, mentre quei problemi che si sono manifestati dall'inizio possono aumentare di intensità.
Malattia di Huntington: diagnosi
Considerando quali possono essere i sintomi della malattia di Huntington, si può immediatamente concludere che diagnosticare questa condizione non è facile: in una persona che sta lottando con i suddetti disturbi, ad esempio, si possono sospettare disturbi depressivi o uno dei disturbi di demenza. .
In generale, una storia medica è molto importante nella diagnosi della malattia di Huntington: è importante sapere quali sintomi e in quale ordine sono comparsi nel paziente, nonché se la loro intensità è aumentata nel tempo.
Molto utile per fare una diagnosi è l'informazione che alcuni membri della famiglia del paziente soffrivano di disturbi simili.
Successivamente viene eseguito un esame neurologico, in cui è possibile individuare deviazioni legate alla malattia (come, ad esempio, eccessiva rigidità muscolare o disturbi dell'andatura), a volte in uno studio medico specialistico è possibile osservare la comparsa della corea nel paziente.
Prima di formulare la diagnosi finale, è importante sottoporsi a imaging della testa del paziente (come TC o RM) per escludere altre condizioni che possono portare a sintomi simili a quelli della Corea di Huntington.
Di fatto, però, la diagnosi definitiva, certa, può essere fatta solo dopo che siano stati effettuati test genetici, in cui viene rilevata nella persona esaminata la presenza di una mutazione genetica caratteristica di questo individuo.
Malattia di Huntington: trattamento / h2>
Attualmente, la malattia di Huntington rimane, purtroppo, una malattia incurabile: ai pazienti viene offerto un trattamento sintomatico volto a ridurre l'intensità dei loro sintomi.
Nel caso della corea, la loro intensità può essere ridotta grazie all'uso di preparati come tetrabenazina, amantadina o agenti appartenenti al gruppo delle benzodiazepine e dei neurolettici.
Nel trattamento della malattia di Huntington vengono utilizzati anche preparati tipicamente utilizzati nei pazienti con malattia di Parkinson, nonché - con un aumento significativo dei sintomi dei disturbi dell'umore - antidepressivi.
Anche la riabilitazione regolare è estremamente importante e quando i pazienti hanno problemi di linguaggio significativi, gli esercizi di logopedia si rivelano preziosi.
Il trattamento sintomatico è attualmente l'unico trattamento per la malattia di Huntington, ma è possibile che in futuro ai pazienti vengano offerti altri interventi terapeutici.
I ricercatori stanno ancora lavorando su trattamenti che potrebbero aiutare i pazienti con questa unità - ad esempio, la ricerca sulla terapia con cellule staminali che potrebbe essere introdotta nel sistema nervoso centrale dei pazienti con malattia di Huntington (queste cellule sostituirebbero questi neuroni, degenerato a causa della condizione).
Malattia di Huntington: prognosi
Le persone con la malattia di Huntington tendono a sperimentare sempre più difficoltà nella loro vita quotidiana nel tempo: potrebbero non essere in grado di assumere mansioni lavorative a causa di disturbi del movimento e alla fine diventare più difficili da svolgere le normali faccende domestiche quotidiane.
Di solito, la morte avviene entro circa 20 anni dai primi sintomi della malattia.
Fonti:
- Raymund AC Roos, Malattia di Huntington: una revisione clinica, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40 Pubblicato online il 20 dicembre 2010, data: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Malattia di Huntington - tre punti di vista, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol.5, n. 2, 108–114
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