La mutazione del gene PAI-1 4G significa trombofilia?

Ho avuto 2 aborti spontanei precoci alle spalle. Ho fatto molte ricerche. I cariotipi sono normali, in termini di test di trombofilia, è stata trovata solo la mutazione del gene PAI-1 4G (sistema eterozigote). Questa mutazione può essere trombofilia congenita? L'eparina è necessaria durante la gravidanza? Vorrei aggiungere che la nonna e il nonno hanno avuto attacchi di cuore, la nonna probabilmente è morta di embolia.

No, con questo risultato non si può parlare di trombofilia. Se non ha avuto tromboembolia, questo risultato da solo non costituisce un'indicazione per la somministrazione di eparina durante la gravidanza. La decisione finale, tuttavia, spetta al ginecologo presente, che ha una visione approfondita alla tua cartella clinica.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Si è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.

I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.