La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che causa atrofia muscolare progressiva e irreversibile (atrofia). È una malattia legata al sesso - si attiva principalmente nei ragazzi. Quali sono le cause e i sintomi della distrofia di Duchenne? La malattia di Duchenne è curabile? Come è la riabilitazione nella distrofia di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica che è una delle malattie neuromuscolari più comuni e in rapida progressione nell'infanzia. Colpisce un ragazzo su tremila.
Distrofia di Duchenne: cause
La causa di questa distrofia è un difetto genetico, ovvero varie mutazioni nel gene DMD responsabile della codifica di una proteina (distrofina) che aiuta a mantenere la normale struttura delle cellule muscolari. Come risultato di questa anomalia genetica, i muscoli sono privati della distrofina, il che si traduce nella loro atrofia e paresi, causando gradualmente sempre più difficoltà nel camminare e nel movimento generale.
Il gene difettoso viene ereditato solo dalla madre che lo porta.
Distrofia di Duchenne: sintomi
Il primo sintomo della malattia è l'inizio tardivo dell'imparare a camminare (intorno ai 18 mesi di età). Quindi puoi vedere muscoli del polpaccio ingrossati, o pseudoipertrofia, che possono essere facilmente scambiati per muscoli forti, e frequenti rotolamenti quando si cerca di muovere i primi passi.
Una significativa debolezza muscolare appare intorno a 2-3. anno del ragazzo malato e copre i muscoli del busto, delle gambe e delle braccia. Successivamente, un'andatura simile a quella di un'anatra è caratteristica. Il ragazzo può anche avere la tendenza a mettersi in punta di piedi, che comporta la spinta in avanti della pancia e la postura con una curvatura anteriore della colonna vertebrale, la cosiddetta Lordosi.
Un paziente con distrofia di Duchenne ha difficoltà ad alzarsi dal pavimento da solo: deve usare le braccia per raddrizzare le gambe, che è noto come un sintomo di Gowers. Questi sintomi compaiono nei primi tre anni di vita del ragazzo e continuano a svilupparsi fino a quando il ragazzo non raggiunge i 12 anni. Quindi deve usare una sedia a rotelle.
Inoltre, il tessuto cardiaco è danneggiato, con conseguente cardiomiopatia.
Solo alcuni ragazzi con DMD hanno difficoltà intellettuali e di apprendimento. Queste difficoltà sono probabilmente legate alla riorganizzazione della distrofina nel cervello.
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Una prima diagnosi può essere fatta sulla base di un esame fisico. In caso di dubbio, vengono eseguiti test speciali: elettromiografia o test di conduzione nervosa. Lo scopo dei test è misurare l'attività elettrica dei muscoli e stimolare i nervi per scoprire se il problema è nei muscoli o nei nervi.
I test del DNA vengono eseguiti per la diagnosi finale, che nella maggior parte dei casi fornisce informazioni sull'anomalia genetica responsabile della DMD.
Quando i test del DNA non sono conclusivi, di solito viene eseguita una biopsia muscolare (viene prelevata una piccola sezione di tessuto muscolare per verificare la presenza della distrofina proteica). Se le proteine sono assenti, la causa dell'atrofia muscolare è la malattia di Duchenne.
Distrofia di Duchenne: trattamento
Non esiste una cura per la DMD. In alcuni casi (ad esempio quando si verifica una contrattura nelle articolazioni della caviglia), può essere eseguita una procedura chirurgica, ad esempio stabilizzare l'articolazione o bilanciare la tensione dei muscoli opposti, al fine di migliorare il paziente.
Nella fase avanzata della malattia, quando si avverte la limitazione del movimento nelle articolazioni delle caviglie, è possibile utilizzare stecche ortodontiche durante la notte. Le stecche per caviglia aiutano a mantenere l'articolazione nella sua posizione normale e prevengono le contratture.
In caso di disturbi cardiaci, è possibile impiantare un pacemaker o utilizzare farmaci antiaritmici.
Distrofia di Duchenne: riabilitazione
Indipendentemente dalla gravità della malattia, è necessaria la riabilitazione per prevenire ulteriori atrofia muscolare. La riabilitazione nella distrofia di Duchenne consiste in esercizi attivi e passivi.
Gli esercizi passivi dovrebbero essere iniziati il prima possibile. Una serie di esercizi per prevenire la contrazione muscolare dovrebbe essere sviluppata da un fisioterapista. Questi esercizi devono essere eseguiti quotidianamente e richiedono la partecipazione dei genitori / tutori del ragazzo malato.
Di tutti gli esercizi attivi, il nuoto (preferibilmente in una piscina riscaldata) è il migliore.
Questo ti sarà utileDistrofia muscolare di Becker (BMD)
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una forma più lieve di DMD. I sintomi della malattia di solito compaiono nell'adolescenza - spesso la persona malata non è in grado di esercitare nelle lezioni di educazione fisica. Il paziente inizia a camminare con passi esitanti, in punta di piedi o spingendo in avanti lo stomaco. Il decorso della distrofia di Becker è più lento e più difficile da prevedere rispetto alla DMD. Il paziente non ha sempre bisogno di una sedia a rotelle in quanto è in grado di camminare con le stampelle.
I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e altre malattie rare non sono adeguatamente trattati in Polonia
Fonte: lifestyle.newseria.pl
