Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): cause, sintomi e trattamento

L'ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia familiare) è la prova che il colesterolo alto non è sempre il risultato di errori dietetici e mancanza di esercizio. Può essere causato da altre malattie o - e non così raramente - da difetti nella struttura di uno dei geni ... Quali sintomi possono indicare che abbiamo a che fare con livelli di colesterolo alto nella famiglia? Come trattare il colesterolo alto ereditario?

Sommario:

1. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): cause
2. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): sintomi
3. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): diagnosi
4. Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): trattamento
5. Trattamento dell'ipercolesterolemia - terapia genica e vaccino

L'ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia familiare), cioè il colesterolo alto ereditario, è una delle malattie ereditarie più comuni causate dal danno a un gene.

Si stima che ne soffrano circa 200.000 in Polonia e da 14 a 34 milioni di persone in tutto il mondo. Il suo quadro clinico include la presenza di alti livelli di colesterolo totale e colesterolo LDL nella famiglia, nonché malattie cardiovascolari premature.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): cause

La causa dell'ipercolesterolemia familiare non è una dieta povera o l'obesità. Il colesterolo alto è causato da un difetto nel gene responsabile della formazione del recettore per la frazione LDL, responsabile del trasporto dei composti grassi.

La via dell'eredità significa che la malattia colpisce fino al 50 percento. membri della famiglia e viene tramandata di generazione in generazione.

Invece di andare dove sono necessari, cioè ai tessuti dei muscoli e delle ghiandole surrenali, rimangono nei vasi sanguigni e iniziano il processo aterosclerotico.

Se i bambini ereditano la malattia da entrambi i genitori, possono sviluppare l'aterosclerosi già dall'infanzia. Fortunatamente, ci sono poche persone di questo tipo, una su un milione. Più spesso, questa tendenza è ereditata da uno dei genitori: uno su 500 ha questa forma. I sintomi dell'aterosclerosi di solito compaiono prima, in 3-4 anni. decennio di vita.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): sintomi

I sintomi del colesterolo alto ereditario si vedono raramente ad occhio nudo. Nelle persone con livelli ereditari di colesterolo alto, possono comparire grumi giallastri intorno agli occhi e in altre parti della pelle: si tratta di depositi di colesterolo, i cosiddetti ciuffi gialli. Appaiono anche i tendini gialli. Un altro sintomo è la presenza di un limbo corneale.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): diagnosi

- L'ipercolesterolemia familiare è ancora una malattia sottodiagnosticata. Molte persone colpite non sono affatto consapevoli della loro condizione. Spesso la diagnosi e il trattamento iniziano solo dopo che si sono verificate complicazioni, come un infarto o altre forme di malattie cardiovascolari - ha affermato il Prof. Maciej Banach, presidente della Polish Lipidology Society.

Un test di punteggio approvato dall'OMS viene utilizzato per la diagnosi iniziale di ipercolesterolemia ereditaria. Questa è una specie di questionario che completi con il tuo medico. Dovrebbe essere eseguito soprattutto da giovani in famiglie con casi di infarto, ictus o altre malattie cardiovascolari. Sulla base del test, è possibile determinare la probabilità di un difetto genetico che causa un aumento del livello di colesterolo e, quindi, il rischio di un rapido sviluppo di aterosclerosi.

L'ipercolesterolemia familiare porta al rapido sviluppo dell'aterosclerosi e quindi al rischio di infarto e ictus.

Nei pazienti con sospetta malattia, deve essere determinato un profilo lipidico completo, cioè i livelli ematici di colesterolo totale (CHC), colesterolo LDL, colesterolo HDL e trigliceridi (TG). La diagnosi di ipercolesterolemia si basa su livelli elevati di colesterolo totale (ChC) e colesterolo LDL, con livelli normali di colesterolo HDL e trigliceridi. È necessario escludere altre malattie che possono aumentare il livello di colesterolo "cattivo" nel sangue, ad es.tiroide iperattiva, malattie renali e epatiche o l'uso di alcuni farmaci che aumentano il colesterolo LDL.

Il colesterolo totale superiore a 230 mg / dl in un bambino e superiore a 310 mg / dl in un adulto, mentre il paziente o la sua famiglia ha una malattia coronarica prematura, ittero tendineo o livelli elevati di colesterolo dovrebbero far sorgere il sospetto di ipercolesterolemia familiare.

Ipercolesterolemia familiare (iperlipidemia): trattamento

Si consiglia ai pazienti di evitare assolutamente il fumo, l'esercizio fisico (almeno 30 minuti di sforzo fisico almeno 5 giorni alla settimana - camminata veloce, corsa o bicicletta), i livelli di pressione sanguigna devono essere inferiori a 140/90 mmHg e l'indice di massa corporea <25 kg / m2.

I pazienti dovrebbero anche seguire una dieta per abbassare il colesterolo.

L'implementazione di un'appropriata farmacoterapia è di fondamentale importanza nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare. I farmaci di scelta sono le statine (farmaci che abbassano efficacemente il colesterolo LDL, inibendone la formazione nel fegato) alla massima dose tollerata.

Esiste una variabilità interindividuale in risposta alla terapia con statine che è associata, tra l'altro, a con il tipo di mutazione del recettore LDL. Sebbene le statine siano attualmente i farmaci ipolipemizzanti più potenti disponibili per molti pazienti con ipercolesterolemia familiare, non raggiungeranno gli obiettivi di colesterolo LDL in monoterapia.

In tali casi, la massima riduzione del colesterolo LDL deve essere raggiunta con il trattamento di associazione appropriato alle dosi più alte tollerate: una statina con un inibitore dell'assorbimento del colesterolo (ezetimibe) o un sequestrante degli acidi biliari.

Va ricordato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare hanno un alto rischio di malattie cardiovascolari sin dalla prima infanzia.

Ecco perché la diagnostica a cascata, che può essere utilizzata per rilevare casi successivi di generazione in generazione, è così importante nella cura dei pazienti con ipercolesterolemia familiare.

La diagnosi e la conferma della malattia in una persona consente lo screening in famiglia, in modo che i pazienti, compresi i bambini fin dalla tenera età, possano ricevere cure specialistiche e consulenza.

Una forma molto promettente di terapia per l'ipercolesterolemia familiare sono i nuovi farmaci del gruppo degli inibitori della subtilisina / kexin-9 proproteina convertasi (inibitori del PCSK9).

Nel luglio 2015 la Commissione Europea ha approvato (evolocumab) il primo anticorpo monoclonale nel trattamento di adulti con ipercolesterolemia primaria (eterozigote familiare e non familiare) o dislipidemia mista come integratore alimentare:

• in combinazione con una statina o una statina e altri farmaci ipolipemizzanti in pazienti che non sono in grado di raggiungere l'obiettivo di colesterolo LDL con la dose più alta tollerata di statina
  
  
• da solo o in combinazione con altri agenti ipolipemizzanti in pazienti che sono intolleranti alle statine o per i quali il trattamento con statine è controindicato. Inoltre, il farmaco può essere utilizzato in combinazione con altri farmaci ipolipemizzanti negli adulti e nei giovani di età superiore ai 12 anni

Quest'anno, il comitato per i medicinali per uso umano presso l'Agenzia europea per i medicinali ha raccomandato anche l'approvazione del preparato (alirocumab) in Europa per il trattamento dell'ipercolesterolemia.

- Recentemente, c'è stata una svolta nella terapia di pazienti con livelli di colesterolo incontrollati. È stato trovato un metodo biologico per controllare i livelli di colesterolo alto bloccando il cosiddetto Le proteine ​​PCSK9 attraverso l'uso di anticorpi monoclonali, afferma il Prof. Maciej Banach, presidente della Polish Lipidology Society.

- Ci sono nuovi farmaci, la cui registrazione è un enorme progresso nella lotta contro le malattie del sistema cardiovascolare. I nuovi farmaci sono, soprattutto, speranza per i pazienti con ipercolesterolemia familiare - aggiunge il prof. Banach.

Da 10 anni l'Università di Medicina di Danzica gestisce e sviluppa sistematicamente il Registro nazionale dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. Consente la diagnosi precoce e la prevenzione delle morti premature tra le persone con ipercolesterolemia familiare in Polonia. I creatori del registro cercano di raggiungere i medici di famiglia, collaborare con specialisti del paese e con altri centri che si occupano di disturbi metabolici e lipidici.

Nei pazienti che non rispondono alla terapia per abbassare il colesterolo nel sangue, viene utilizzata un'altra opzione terapeutica, l'aferesi delle LDL.

È un metodo utilizzato in pazienti con ipercolesterolemia familiare, con colesterolo LDL> 300 mg / dl senza malattie cardiovascolari o LDL-C> 160 mg / dl in pazienti con malattia coronarica documentata, nei quali, nonostante la dieta e la farmacoterapia massima tollerata, non si ottiene alcun miglioramento del profilo lipidico per almeno 6 mesi.

Trattamento dell'ipercolesterolemia - terapia genica e vaccino

Nel caso dell'ipercolesterolemia familiare, gli scienziati stanno anche cercando di utilizzare la terapia genica. Consiste nel prelevare cellule epatiche (epatociti) dal paziente e quindi introdurre in esse i geni che codificano la proteina recettrice.

Le cellule modificate vengono introdotte nel corpo attraverso la vena porta per raggiungere il fegato. Precedenti studi dimostrano che dopo poche settimane il livello di colesterolo nel sangue diminuisce in modo significativo.

Tuttavia, l'uso diffuso di questo metodo è ancora da vedere. Un'altra idea per combattere l'ipercolesterolemia congenita è un vaccino anticolesterolo. Sebbene i risultati degli studi sugli animali siano promettenti, c'è ancora molta strada da fare per il pieno successo.

Maggiori informazioni sulla malattia possono essere trovate sul sito web dell'Associazione: www.hipercholesterolemia.pl.

L'articolo utilizza materiali di stampa dell'Associazione dei pazienti con iperlipidemia familiare.

mensile "Zdrowie"