Com'è vivere con la sindrome di Rett? Scopri la storia di Emilka!

A prima vista, Emilka, chiamata Mimì dai suoi genitori, è una bellissima bambina di cinque anni con uno sguardo affascinante. Tuttavia, la vita quotidiana della ragazza è dolore, convulsioni, pianto incontrollabile, per il quale nessun agente farmacologico aiuta, digrignamento dei denti e incapacità di contattare il mondo. È la sindrome di Rett.

È una malattia genetica che tiene la piccola Mimi intrappolata nel suo stesso corpo. - Siamo sicuri che Emilka capisca tutto, puoi vedere che vuole davvero qualcosa, ma non può dirlo o mostrarlo. È un bambino cosciente. È solo che Rett ha privato la possibilità di comunicazione - dice Małgorzata, la madre di Emilka.

Nulla indicava che dopo la nascita di Emilek, potesse avere problemi di salute così grandi. I suoi genitori aspettavano con gioia il loro primo figlio, hanno visto come la pancia di Małgosia si ingrandiva. - Mi sentivo benissimo e la gravidanza era perfetta.Fin dall'inizio, ero sotto la cura di un ginecologo che eseguiva un'ecografia ad ogni visita. Abbiamo anche fatto test prenatali che non hanno mostrato nulla di inquietante. Abbiamo aspettato con calma Emilka - dice Małgorzata.

La figlia tanto attesa è nata nel settembre 2010. Come i suoi coetanei, ha imparato qualcosa di nuovo ogni mese: si sedeva, gattonava, muoveva i primi passi, diceva le prime parole. Il dramma è iniziato quando Emilka aveva un anno e mezzo.

“Abbiamo notato a dicembre che qualcosa non andava con Mimi. All'improvviso, i giocattoli le caddero dal manico, tremando incredibilmente. È indescrivibile, perché in poche settimane nostra figlia ha perso tutto quello che aveva imparato: ha smesso di parlare, ha smesso di camminare. Abbiamo pensato allora che Emilka stesse morendo - ricorda la signora Małgorzata.

Per scoprire cosa stava succedendo, la ragazza è stata sottoposta a una serie di esami specialistici.

- Una tomografia della testa e un elettroencefalogramma sono stati effettuati e questo esame ha mostrato che Emilka ha l'epilessia. Allora, sembrava la fine del mondo. Ricordo come questa notizia mi abbia scioccato. Allora non sapevo che questo fosse solo l'inizio - dice Małgorzata.

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La malattia di Emilka stava progredendo, peggiorava ogni giorno. - Mimi ha smesso di conoscerci, non ha reagito a nessun suono, a niente. Abbiamo fatto tutti i test possibili e l'unica cosa che ci resta sono i test genetici - dice Małgorzata.

Già alla prima visita dal genetista, hanno sentito che la misteriosa malattia della loro figlia potrebbe essere la sindrome di Rett. - È una malattia così rara che, anche se lavoro con bambini disabili, conoscevo solo la sindrome di Rett dai miei studi.

Il 13 marzo 2013, i risultati di Emilka sono tornati. - Mio marito è andato a prenderli. Quando è venuto a lavorare con me, l'ho guardato e ho capito che era sbagliato. Anche se sono passati due anni da quel giorno, ricordo ancora quel momento. La ricerca genetica ha confermato lo scenario peggiore. Rett è apparso ufficialmente nelle nostre vite - ricorda la signora Małgorzata.

- Abbiamo imparato allora che non potevamo fare nulla per nostro figlio. Nel caso di altre malattie, accade che, insieme alla diagnosi, i genitori scoprono che una cura per una determinata malattia è molto costosa o che è disponibile solo all'estero. Possono combattere, raccogliere denaro, agire. Abbiamo imparato che non possiamo fare nulla. Perché non esiste una cura per questa malattia - dice Małgorzata.

Qual è la vita quotidiana con la sindrome di Rett? - Qualcosa di terribile. È come mettere i sintomi della paralisi cerebrale, dell'autismo nel corpo di una bambina, aggiungere epilessia resistente ai farmaci, iperventilazione, convulsioni e stereotipi delle mani: la nostra Emilka batte le mani contro la sua volontà, le sfrega, le agita o le colpisce. Si riposano solo quando il piccolo dorme - descrive i sintomi di Małgorzata.

Il mondo della famiglia è stato rivisto in un istante. Hanno dovuto riorganizzare le loro vite. La loro priorità?

La felicità di Emilka. - Ci siamo resi conto che dovevamo fare tutto il possibile per facilitare la già difficile vita di Mimi. Emilka deve essere riabilitata, perché se non lo fosse, oggi sarebbe una bambina bugiarda. Ma questa riabilitazione non può essere fine a se stessa, deve essere intensa, ma non può stancare eccessivamente nostro figlio. Perché Emilka, nonostante sia incurabilmente malata, dovrebbe essere soprattutto felice - dice Małgorzata.

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La disabilità fisica di Emilka non è la peggiore. - Mi sono già abituato al fatto che ogni giorno porto mia figlia molle del peso di 20 chilogrammi. Ma sia io che mio marito non possiamo venire a patti con quello che sta passando nostro figlio. Perché la sindrome di Rett è una valanga così emotiva. All'improvviso, senza motivo, Emilka cade in un pianto incredibile, urla, una paura terribile appare nei suoi occhi e non c'è niente che possiamo fare. L'unica cosa che possiamo fare allora è abbracciarla e aspettare insieme i momenti peggiori - confessa Małgorzata.

Non ci sono soluzioni pronte. Ogni giorno i genitori imparano a convivere con la malattia della figlia. Imparano a godersi ogni momento. E per mostrare cos'è la vita nella terra di Rett. Perché la malattia di Emilka non è mai stata un argomento tabù. Contrario.

- Un mese dopo aver sentito la diagnosi, con l'aiuto di amici, abbiamo iniziato ad organizzare un concerto per la nostra Mimì. Poiché le ragazze con sindrome di Rett sono spesso chiamate "angeli silenziosi", l'abbiamo intitolata "Where Silent Angels Fall". Fin dall'inizio, ero convinto che più persone sapevano di questa malattia, cos'è questa malattia e come si manifesta, per Emilka sarà più facile. Volevamo domare un po 'Rett - ricorda Małgorzata.

Poi è arrivato il momento delle sessioni per presentare Emilka, i suoi genitori, il suo mondo. Per mostrare all'ambiente che Emilka è una ragazza bella e saggia che, nonostante la sua malattia, non si arrende: vuole vivere e sentire. Così facciamo tutti.

- Solo perché la figlia non parla non significa che non capisca e non abbia niente da dire. Non importa quanto sia malata, vuole comunicare. Ed è per questo che stiamo combattendo: darle un metodo che le permetta di mostrarci i suoi bisogni, i suoi desideri e le sue opinioni. Perché ha la sua opinione. Solo lui non può esprimerlo verbalmente - dice Małgorzata.

Per combattere la lotta quotidiana per Mimi, i genitori della ragazza devono avere molta forza mentale. Questo a volte manca. Ma anche i nostri eroi hanno trovato un modo per farlo.

- Un giorno mio marito mi ha detto: "Gosia, devi trovare qualche forma di attività. Se ti stanchi fisicamente, la tua testa si riposerà". Ho iniziato a correre con lui. Ho iniziato da zero sdraiato sul divano. Ogni chilometro è stato un successo per me. Oggi non riesco a immaginare la mia vita senza correre. Corro perché il dolore fisico e la stanchezza smorzano temporaneamente il dolore di mia madre. Non sarò mai veloce come Rett, che costantemente ruba mia figlia. Ma lo inseguirò sempre - dice Małgorzata.

E poiché i genitori fanno tutto con Emilka in mente, hanno deciso di includerla nella loro passione. - Abbiamo costituito il gruppo podistico "Walcz like Mimi", abbiamo magliette gialle con questo slogan, con una foto della nostra Emilka. Quando qualcuno mi corre dietro, vede una foto di nostra figlia, vede il nome della sua malattia. Spesso scopre che esiste una tale malattia. Succede che al traguardo le persone vengono da noi e ci chiedono chi sia la ragazza, che significa lo slogan "Rett" - dice Małgorzata.

La sindrome di Rett è indimenticabile. - Emilka è nella terza fase della malattia, nella fase di stagnazione. È vero che non parla e non cammina, ma quando ha una buona giornata, striscia da sola, può passare a un giocattolo che la interesserà. In teoria, il peggio è passato, ma possiamo ancora sentire Rett che respira contro la nostra schiena, la paura che possa essere anche peggio. Che Rett non aveva ancora detto l'ultima parola. Tuttavia, non ci arrendiamo. Cerchiamo di vivere secondo la regola: "Non si tratta di aspettare la fine della tempesta, ma di imparare a ballare sotto la pioggia". E balliamo sotto questa pioggia ogni giorno - dice la signora Małgorzata.

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