L'anemia sideroblastica è un tipo di anemia raramente diagnosticato. L'essenza della malattia è un metabolismo del ferro difettoso, che può portare a cirrosi, cardiomiopatia o sviluppo del diabete. Quali sono le cause e i sintomi dell'anemia sideroblastica? Come viene trattato questo raro tipo di anemia?
L'anemia sideroblastica appartiene al gruppo dell'anemia associata a disturbi nella produzione dei globuli rossi (globuli rossi). Nel corso della malattia il midollo osseo, invece di produrre correttamente globuli rossi, produce sideroblasti, cioè eritroblasti che contengono un maggior numero di grani di ferro extra-emoglobinici. Di conseguenza, c'è un eccesso di questo elemento nel corpo.
Sommario:
- Anemia sideroblastica - cause
- Anemia sideroblastica - sintomi
- Anemia sideroblastica - diagnosi
- Anemia sideroblastica - trattamento
- Dieta per l'anemia sideroblastica
Anemia sideroblastica - cause
Nel caso della malattia congenita, le cause dell'eccesso di ferro nell'organismo sono mutazioni di vari geni, legate, tra le altre, a disturbi della sintesi dell'eme, disturbi dipendenti dalla tiamina. A loro volta, le cause alla base dell'anemia sideroblastica acquisita sono:
- abuso di alcool
- carenza di rame nel corpo
- uso di farmaci che inibiscono la sintesi del piridossal fosfato (isoniazide, cicloserina)
- avvelenamento da zinco o piombo.
Anche la coesistenza di sindrome mielodisplastica, fibrosi del midollo osseo e leucemia mieloide cronica può contribuire allo sviluppo della malattia.
Anemia sideroblastica - sintomi
Il quadro della malattia include i sintomi tipici dell'anemia, ovvero:
- pallore della pelle, della mucosa e della congiuntiva
- aumento della debolezza e della stanchezza
- mal di testa e vertigini
- problemi di concentrazione
- battito cardiaco accelerato e respiro accelerato
- una sensazione di freddo costante
e sintomi legati al troppo ferro nell'organismo: diabete mellito, aritmie e disturbi neurologici. Alcuni pazienti sperimentano anche un ingrossamento del fegato e della milza.
La forma congenita della malattia di solito compare nella prima infanzia. La forma acquisita è più comune nelle persone sopra i 50 anni.
Anemia sideroblastica - diagnosi
La diagnosi della malattia si basa su esami del sangue, biopsia su aspirazione o biopsia del midollo osseo, nonché sulla citogenetica.
L'emocromo di solito rivela una diminuzione dei livelli di emoglobina, un accumulo di ferro, rame, copro- e protoporfirine negli eritrociti e un numero ridotto di piastrine e leucociti. Una biopsia, ovvero la raccolta del midollo osseo dalla placca iliaca, consente la presenza di sideroblasti anulari e una maggiore quantità di ferro nelle cellule del midollo. A loro volta, i test citogenetici rivelano anomalie cromosomiche.
Anemia sideroblastica - trattamento
In caso di anemia sideroblastica geneticamente determinata, viene utilizzata la terapia con vitamina B6. Una risposta al trattamento si ottiene solitamente entro poche settimane dall'inizio del trattamento. Nei pazienti con una forma congenita della malattia, i concentrati di globuli rossi vengono regolarmente trasfusi e, a causa della maggiore quantità di ferro nel corpo, vengono utilizzati farmaci che legano questo elemento. In alcuni pazienti può essere preso in considerazione un trapianto di midollo osseo autologo.
ImportanteDieta per l'anemia sideroblastica
Alcuni prodotti possono contribuire all'aggravamento dei sintomi della malattia, soprattutto quelli ricchi di zinco, ad es. crostacei, fegato, formaggi a pasta dura e vari tipi di noci. Pertanto, i pazienti dovrebbero escluderli dalla dieta, così come dall'alcol, che è uno dei fattori di rischio per lo sviluppo della malattia acquisita.
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