Nutrigenetica - nutrizione geneticamente compatibile

La nutrigenetica è una branca della scienza che studia la relazione tra geni e nutrizione umana. La nutrigenetica presume che le raccomandazioni dietetiche non possano essere le stesse per l'intera popolazione perché siamo geneticamente diversi. Cos'è esattamente la nutrigenetica e vale la pena mangiare secondo i tuoi geni?

Sommario:

1. Nutrigenetica: che cos'è?
2. Nutrigenetica: cosa sono i polimorfismi genetici?
3. Nutrigenetica: come vengono ricercati i collegamenti tra nutrizione e malattia?
4. Nutrigenetica: cosa sono i test nutrigenetici?
5. Nutrigenetica - cosa rilevano i test nutrigenetici?
6. Nutrigenetica - applicazione in medicina
7. Nutrigenetica: siamo pronti per una dieta basata sui geni?

Nutrigenetica: che cos'è?

La nutrigenetica è un nuovo campo della scienza che studia l'effetto delle differenze genetiche (polimorfismi) sulla risposta del corpo ai nutrienti e sul rischio di malattie legate all'alimentazione. Le raccomandazioni per l'assunzione giornaliera di nutrienti come le vitamine si basano su studi sulla popolazione generale e non tengono effettivamente conto delle esigenze individuali di ciascun organismo, ad es. dalle differenze genetiche. Pertanto, il principale presupposto della nutrigenetica è l'individuazione della dieta in modo tale da trattare e prevenire le malattie legate all'alimentazione.

Nutrigenomica: un campo correlato della nutrigenetica che si occupa dell'influenza dei nutrienti sull'espressione genica.

Nutrigenetica: cosa sono i polimorfismi genetici?

I polimorfismi genetici sono piccoli cambiamenti nel genoma che provocano il verificarsi di diverse varianti genetiche nella popolazione umana, che a sua volta influenza il fenotipo, cioè come ognuno di noi guarda e risponde ai fattori ambientali. I polimorfismi genetici possono influenzare il metabolismo di proteine, carboidrati, grassi, vitamine e il rischio di sviluppo di malattie.

I più comuni nel genoma umano sono i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Polimorfismi a singolo nucleotide) e ne sono stati descritti più di 11 milioni.

Nutrigenetica: come si cerca la relazione tra nutrizione e malattia

Cercare geni responsabili di malattie come l'obesità o le malattie cardiovascolari è come cercare il proverbiale ago in un pagliaio. Il genoma umano contiene circa 25.000 geni ed è molto raro che le informazioni in un gene influenzino solo un tratto. Inoltre, i complicati processi di regolazione dell'espressione genica dipendono, tra gli altri. i fattori ambientali non consentono di indicare in modo inequivocabile che, ad esempio, il gene A influenza il metabolismo della vitamina D.

Leggi anche: Malattie cardiovascolari - cause, sintomi, prevenzione Obesità - cause, trattamento e conseguenze

Pertanto, nella ricerca genetica, il cosiddetto geni candidati, che vengono poi studiati in dettaglio dagli scienziati. La selezione dei geni candidati per gli studi nutrigenetici viene eseguita utilizzando genome wide association studies (GWAS). studio di associazione su tutto il genoma). Consistono nell'esaminare popolazioni molto ampie (ad esempio 200.000 persone) con una caratteristica selezionata (malattia) e un gruppo di controllo senza la caratteristica testata (malattia). Quindi, il genoma delle persone esaminate viene "ricercato" per polimorfismi genetici e confrontato con le persone del gruppo di controllo. Ovviamente, i geni identificati in tali studi possono essere solo potenzialmente correlati a un dato tratto (malattia) e sono necessari ulteriori studi di base e clinici per dimostrare la loro relazione di causa ed effetto.

Nutrigenetica: cosa sono i test nutrigenetici?

Il test nutrigenetico è simile ad altri test genetici. Il test richiede il DNA della persona sottoposta al test prelevato da un tampone di guancia o da un campione di saliva. Viene anche raccolto sangue venoso da cui vengono separati i linfociti in laboratorio. Il DNA viene quindi isolato dalle cellule raccolte. Per il rilevamento diretto di polimorfismi genetici dal DNA, vengono utilizzati metodi di biologia molecolare come la reazione a catena della polimerasi (PCR) e il sequenziamento di Sanger. Il risultato del test si ottiene dopo circa 3 settimane.

Articolo consigliato:

Ricerca genetica

Nutrigenetica - cosa rilevano i test nutrigenetici?

I test nutrigenetici rilevano polimorfismi genetici in geni selezionati. Per facilitare l'identificazione dei polimorfismi, a ciascuno di essi è stato assegnato un numero di identificazione che inizia con le lettere "rs", ad esempio rs4988235 per il polimorfismo genico LCT (gene della lattasi - un enzima che scompone il lattosio). Se il test nutrigenetico esamina questo gene, il risultato dovrebbe includere informazioni sul numero del polimorfismo testato e sulla variante di rischio rilevata nel paziente. Ad esempio, una persona con la variante di rischio C / C ha una ridotta attività della lattasi e ha un rischio di intolleranza al lattosio molte volte maggiore rispetto a una persona senza la variante di rischio (C / T o T / T). Se una persona del genere ha sintomi di intolleranza al lattosio come flatulenza o diarrea dopo aver bevuto latte, dovrebbe eliminare i prodotti contenenti lattosio dalla sua dieta.

Articolo consigliato:

Come scegliere un buon laboratorio genetico?

Nutrigenetica - applicazione in medicina

La nutrizione secondo i geni è nota da tempo in medicina. A parte l'intolleranza al lattosio citata, un altro classico esempio è la fenilchetonuria. Questa malattia è associata a una deficienza genetica dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che provoca l'accumulo di fenilalanina nel corpo. Per questo motivo, i pazienti con fenilchetonuria seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina.

Celiachia - celiachia. È stato dimostrato che le persone affette da celiachia sono portatrici di polimorfismi specifici nei geni che codificano per le proteine ​​complesse di istocompatibilità (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) che predispongono il loro sistema immunitario a riconoscere il glutine come estraneo. Di conseguenza, vengono attivati ​​i linfociti T e B, che producono anticorpi contro i propri tessuti. Nella celiachia, il fattore scatenante sono gli alimenti contenenti glutine e la sua eliminazione dalla dieta fa riemergere la malattia.

Articolo consigliato:

Celiachia: cause, sintomi, ricerca. Trattamento della celiachia

Metabolismo dei folati e polimorfismi genici MTHFR. Gene MTHFR codifica per l'enzima 5,10-metilenetetraidrofolato reduttasi coinvolto nel metabolismo dei folati. Al contrario, i folati sono essenziali nella conversione dell'omocisteina tossica in metionina, che a sua volta viene convertita in S-adenosilmetionina (SAM). SAM è un'importante fonte di gruppi metilici per vari percorsi biochimici. Pertanto, la carenza di folati può avere un effetto negativo multidirezionale sul corpo.

La ricerca ha dimostrato che alcuni polimorfismi genetici MTHFR poiché rs1801133 può ridurre l'attività enzimatica della proteina MTHFR fino al 70%, influenzando così la biodisponibilità dei folati per le vie biochimiche. Negli ultimi anni, ci sono state molte pubblicazioni che collegano i polimorfismi genetici MTHFR con malattie croniche. Per questo motivo, recentemente abbiamo potuto osservare la "moda" dei polimorfismi del gene legante MTHFR con malattie come depressione, infarto miocardico o problemi a rimanere incinta. Pertanto, nel 2017, esperti della Società polacca di genetica umana e della Società polacca di ginecologi e ostetrici hanno rilasciato una posizione in cui affermavano che "la valutazione delle varianti dei polimorfismi del gene MTHFR ha un basso valore predittivo nella diagnosi delle cause di aborti ricorrenti, il rischio di avere un figlio con una malformazione del sistema nervoso centrale, le aberrazioni cromosomiche, compresa la sindrome di Down, il rischio di trombosi nelle vene, comprese le vene profonde , ictus ischemico, malattia coronarica, tipi selezionati di malattie affettive, disturbi dello sviluppo psicosomatico e disabilità intellettiva o alcune malattie neoplastiche.”

Tuttavia, la Società polacca di ginecologi e ostetrici nelle donne che pianificano una gravidanza e nelle donne in gravidanza con ridotta attività dell'enzima MTHFR (ad esempio a causa di polimorfismi genetici MTHFR) raccomanda il consumo di folati alla dose di 0,4 mg / giorno più altri 0,4 mg, preferibilmente sotto forma di folati attivi.

In sintesi, varianti geniche sfavorevoli MTHFR non avranno un impatto diretto sul rischio di malattie, ad es. ictus ischemico, ma sulla biodisponibilità dei folati nell'organismo e sulla loro possibile carenza. L'individualizzazione della nutrizione consiste nell'assunzione aggiuntiva di forme attive di folato da parte delle persone a rischio (preferibilmente insieme alla vitamina B12) e nel possibile monitoraggio dei loro livelli ematici.

L'esempio sopra mostra anche che non si possono estrapolare i risultati di studi sul metabolismo di un singolo nutriente (in questo caso l'acido folico) al rischio di sviluppare malattie legate alla sua carenza.

Obesità e gene FTO. L'applicazione dei test nutrigenetici in malattie con un'eziopatogenesi molto più complessa, come l'obesità, è più complicata, sebbene sappiamo che il 70% del peso corporeo differiva nella massa corporea misurata dall'indice di massa corporea (BMI). indice di massa corporea) può essere condizionata dai geni. È molto più facile con malattie dipendenti da un singolo gene, come la suddetta fenilchetonuria. Naturalmente, il cosiddetto obesità monogenica, che si traduce in obesità patologica nella prima infanzia. Tuttavia, si verifica solo in una piccola percentuale della popolazione.

Articolo consigliato:

Obesità e geni. Quali geni causano l'obesità?

Nel contesto della nutrigenetica, il cosiddetto obesità poligenica, che può essere responsabile fino al 90% dell'obesità. Il primo gene scoperto e meglio studiato che predispone all'obesità è il gene FTO. Gli studi hanno dimostrato che i portatori della variante sfavorevole del polimorfismo rs9939609 del gene FTO hanno un peso corporeo di circa 3 kg in più rispetto a quelli senza la variante di rischio e il rischio di obesità è 1,67 volte superiore.

Dal punto di vista della ricerca nutrigenetica, la più interessante è la "sensibilità" dei polimorfismi del gene FTO ai cambiamenti dello stile di vita. È stato dimostrato che le persone che soffrono di obesità con varianti sfavorevoli del gene FTO, oltre ad essere più suscettibili agli effetti avversi dello stile di vita occidentale e quindi predisposte all'obesità, possono ridurre più efficacemente il peso corporeo introducendo una dieta e un'attività fisica adeguate rispetto alle persone senza varianti di rischio.

Tuttavia, nonostante così tanti studi clinici incoraggianti su migliaia di popolazioni che dimostrano che una predisposizione all'obesità può essere incorporata nei geni, questo ambiente di "obesità" è essenziale per la manifestazione del fenotipo dell'obesità.

Solo perché abbiamo varianti sfavorevoli dei "geni dell'obesità" non significa che dobbiamo essere obesi. Ricorda: un singolo test non "fa perdere peso" e il test nutrigenetico può essere solo uno dei tanti elementi della terapia di una persona obesa.

Nutrigenetica: siamo pronti per una dieta basata sui geni?

Alcuni dei risultati della nutrigenetica sono stati implementati con successo in schemi diagnostici, ad esempio celiachia, intolleranza al lattosio o per l'integrazione personalizzata (acido folico e MTHFR). Tuttavia, nel caso di malattie complesse come l'obesità o le malattie cardiovascolari, l'attuazione della nutrigenetica è molto più complicata che nel caso di malattie determinate da singoli geni. Pertanto, l'enorme quantità di dati raccolti negli studi GWAS deve ancora essere sottoposta a studi clinici più dettagliati.

Un altro problema è che molti specialisti non hanno ancora conoscenze sufficienti nel campo della nutrizione e / o della genetica per interpretare correttamente i test nutrigenetici e fornire consigli nutrizionali basati su di essi.

La chiave per interpretare correttamente il risultato di un test nutrigenetico è capire che mette alla prova solo la predisposizione di una persona a uno specifico stato fisiopatologico o malattia.Nel caso della celiachia, solo una piccola percentuale delle persone con varianti a rischio di HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sviluppa la celiachia. Pertanto, la loro presenza non significa automaticamente celiachia, ma una tale persona può attuare raccomandazioni appropriate per evitare lo sviluppo della malattia.

Perché sta succedendo? I fattori ambientali hanno una grande influenza sulla predisposizione e sulla manifestazione del fenotipo della malattia. Pertanto, il test nutrigenetico (analogamente alla maggior parte dei test di laboratorio) non può essere interpretato separatamente dal colloquio con il paziente, dal quadro clinico e da altri test. Quando si interpreta il risultato di un test nutrigenetico, si dovrebbe presumere che una data variante avrà una certa probabilità di provocare un effetto nel paziente, che è più spesso valutata in ampi studi clinici.

Vale la pena sapere che ...

Qualche anno fa è stato avviato il progetto "Food4me" per indagare lo stato dell'arte nella nutrizione personalizzata oltre alla possibilità di avvalersi di consigli nutrizionali personalizzati con un gruppo internazionale di esperti. Forse questo progetto risolverà alcune delle problematiche legate all'applicazione dei test nutrigenetici.

Letteratura:

1. Moczulska H. et al. La posizione degli esperti della Società polacca di genetica umana e della Società polacca di ginecologi e ostetrici sull'ordinazione e l'interpretazione dei risultati dei test in termini di varianti genetiche nel gene MTHFR. Ginecologia e perinatologia pratica 2017, 2, 5, 234-238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Integrazione di folati nel periodo pre-concepimento, gravidanza e puerperio. Raccomandazioni della Polish Society of Gynecologists and Obstetricians Gynecology and Perinatology Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. Una variante comune del gene FTO è associata all'indice di massa corporea e predispone all'obesità infantile e adulta. Scienza. 11 maggio 2007; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Guida e posizione della Società internazionale di nutrigenetica / nutrigenomica sulla nutrizione personalizzata: parte 2 - Etica, sfide e sforzi di nutrizione di precisione. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetica. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Il fucile di K. Individuazione delle raccomandazioni dietetiche nelle persone obese sulla base di test genetici. 18/2018 Dietetica moderna
7. Marcinkowska M. e Kozłowski P. Effetto del polimorfismo del numero di copie sulla variabilità fenotipica umana. Progressi in biochimica. 2011, 57, 3, 240-248.