La mia compagna d'infanzia ha sofferto della rara malattia dell'epidermolisi bollosa, che è un'epidermide con vesciche.Abbiamo in programma di allargare la famiglia, ma il marito ha paura che anche il bambino nascerà malato e da qui la mia domanda: qual è il rischio che il bambino si ammali ed è possibile in Polonia fare test genetici che escludano l'ereditarietà della malattia?
A seconda del tipo e del sottotipo di Epidermolysis Bullosa e del gene in cui si verifica la mutazione, nonché del tipo di mutazione e della sua posizione nel gene, la malattia può essere ereditata in maniera autosomica dominante o autosomica recessiva. La frequenza della malattia è stimata in 1 / 50.000 nascite. Dovresti contattare il centro altamente specializzato che si occupa della diagnosi e del trattamento dell'EB (ad esempio a Varsavia, un posto simile è il Dipartimento di Dermatologia e Immunodermatologia, Università di Medicina di Varsavia).
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Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatologo-venereologo. Si occupa di dermatologia classica ed estetica. Lavora come vicedirettore presso il Dipartimento di Dermatologia presso l'Ospedale Clinico Centrale del Ministero dell'Interno e come direttore per questioni mediche, Centro di prevenzione e terapia a Varsavia. Dal 2011 è direttore scientifico degli studi post-laurea dell'Università di medicina di Varsavia "Medicina estetica".
