Paralisi sopranucleare progressiva (PSP): cause, sintomi, trattamento

La paralisi sopranucleare progressiva si presenta con sindrome parkinsoniana e demenza. La malattia è pericolosa perché immobilizza il paziente in un tempo relativamente breve e, inoltre, la medicina è attualmente impotente: non esiste un trattamento efficace della paralisi sopranucleare causale.

Sommario:

1. Paralisi sopranucleare progressiva: cause
2. Paralisi sopranucleare progressiva: sintomi
3. Paralisi sopranucleare progressiva: una diagnosi
4. Paralisi sopranucleare progressiva: trattamento

Paralisi sopranucleare progressiva (PSP in breve, dal nome inglese paralisi sopranucleare progressiva) appartiene al gruppo delle malattie neurodegenerative. Questa malattia è piuttosto rara: statisticamente colpisce 6 persone su 100.000. I sintomi della malattia di solito compaiono nella 6a decade di vita, l'età media di insorgenza è di 63 anni. Gli uomini soffrono di PSP più spesso. Un altro nome per la malattia, cioè la sindrome di Steel-Richardson-Olszewski, deriva dagli autori della sua prima descrizione.

Paralisi sopranucleare progressiva: cause

La paralisi sopranucleare progressiva appartiene al cosiddetto Tauopatie, che sono gruppi di malattie in cui c'è un eccessivo accumulo di proteine ​​tau all'interno del tessuto nervoso. Nel caso della PSP, i depositi di proteine ​​si trovano solitamente in alcuni luoghi ben definiti, come la sostanza mesencefalica o nera.

In questi luoghi, le proteine ​​tau portano a disturbi sia nel funzionamento dei neuroni (possono compromettere i processi di trasporto degli stimoli nervosi tra i neuroni), sia nel numero stesso di essi - alla fine, può verificarsi una morte eccessiva delle cellule del tessuto nervoso.

È noto che nella malattia di Steel-Richardson-Olszewski c'è un accumulo di proteina tau nel cervello, ma ancora oggi non è chiaro perché questo sia così. Ci sono varie ragioni per questo fenomeno, tenendo conto ad es. partecipazione dei radicali liberi. Si sospettava che i disturbi genetici fossero uno dei possibili meccanismi di sviluppo della malattia.

Gli scienziati hanno infatti scoperto una mutazione che può essere associata alla paralisi sopranucleare progressiva. Si è scoperto che in alcuni pazienti è possibile rilevare mutazioni nel gene MAPT. Tuttavia, questo vale solo per un piccolo numero di pazienti con la malattia: la maggior parte dei casi di PSP sono sporadici e non correlati a malattie genetiche.

Paralisi sopranucleare progressiva: sintomi

Diversi pazienti con paralisi sopranucleare progressiva possono sviluppare sintomi diversi. Ciò è dovuto al fatto che in diversi pazienti i depositi di proteine ​​tau possono accumularsi in posizioni leggermente diverse nel cervello. I sintomi della malattia di Steel-Richardson-Olszewski possono essere:

• ridotta capacità di eseguire movimenti (associata sia al rallentamento del movimento e all'instabilità dell'andatura, sia a una tendenza significativamente aumentata alle cadute)
• disturbi nella mobilità dei bulbi oculari (inizialmente l'incapacità di muoverli verticalmente, successivamente la menomazione riguarda lo spostamento dei bulbi oculari e lo sguardo in tutte le direzioni)
• disfagia (disfagia)
• retrocolite (inclinazione distonica del collo all'indietro)
• aprassia palpebrale (i pazienti non sono in grado di farlo quando gli viene chiesto di sollevare le palpebre e aprire gli occhi)
• disartria (disturbi del linguaggio)
• disturbi della demenza (pensiero lento, apatia, processo decisionale lento)
• labilità emotiva (i pazienti possono sperimentare, ad esempio, la compulsione a piangere, ma anche scoppi di risate)
• aumento del tono muscolare sotto forma di rigidità
• persuasione verbale

Paralisi sopranucleare progressiva: una diagnosi

I sintomi che compaiono nel corso della malattia di Steel-Richardson-Olszewski possono manifestarsi anche in altre malattie neurologiche (es. Morbo di Parkinson o atrofia multisistemica), quindi è importante condurre una diagnosi differenziale accurata.

Esistono criteri, il cui adempimento indica che il paziente rischia di soffrire di paralisi sopranucleare progressiva. I criteri di base in questo caso includono:

• età del paziente superiore a 40 anni
• paralisi dei movimenti oculari
• decorso progressivo dei disturbi esistenti

Ulteriori criteri per l'identificazione dei PSP includono tendenza alle cadute (presente dall'inizio della malattia) e rallentamento del movimento.

Deviazioni suggestive di paralisi sopranucleare progressiva possono essere rilevate mediante esame neurologico. I pazienti possono essere soggetti al cosiddetto prova di trazione. A tal fine, il neurologo si avvicina al paziente da dietro e tira delicatamente le braccia del paziente. Nel corso della PSP, la presenza di un'elevatissima instabilità della postura corporea del paziente fa sì che anche movimenti di trazione estremamente delicati portino ad una caduta - in questo caso il pull test è positivo.

Nella diagnosi di paralisi sopranucleare progressiva, possono essere eseguiti anche test di imaging (come la risonanza magnetica della testa), in cui possono essere visualizzate atrofie all'interno delle strutture del tronco cerebrale (principalmente nel mesencefalo) e l'espansione associata del sistema ventricolare. In uno dei piani valutati negli studi di imaging, ovvero nella sezione sagittale, è possibile notare un sintomo derivante dalla scomparsa di elementi del mesencefalo - viene indicato come sintomo del pinguino o sintomo del colibrì.

Paralisi sopranucleare progressiva: trattamento

Il trattamento causale della sindrome di Steel-Richardson-Olszewski è attualmente sconosciuto. Ai pazienti vengono somministrati farmaci per ridurre l'intensità dei loro disturbi. Per controllare i sintomi parkinsoniani (come rigidità e lentezza dei movimenti), ad esempio, vengono utilizzate levodopa o amantadina. I problemi di labilità dell'umore possono essere ridotti somministrando farmaci psicotropi ai pazienti, come ad esempio gli inibitori della ricaptazione della serotonina. Al fine di determinare una risoluzione della retrocollite o dell'aprassia palpebrale, ai pazienti vengono somministrate iniezioni di tossina botulinica.

Oltre al trattamento farmacologico, la riabilitazione può essere raccomandata per i pazienti con PSP. L'esercizio fisico regolare ha lo scopo di prolungare il tempo in cui i pazienti rimangono relativamente ben mobili.

Paralisi sopranucleare progressiva: prognosi

La malattia, come suggerisce il nome, è progressiva: i sintomi presenti dall'inizio della malattia si intensificano nel tempo. In pochi, cioè in media dopo 5-7 anni, la paralisi sopranucleare progressiva porta alla completa immobilizzazione dei pazienti. La morte si verifica dopo un tempo simile all'immobilizzazione ed è associata alle sue conseguenze (inclusa la necessità di utilizzare la nutrizione parenterale o un aumento del rischio di polmonite).