Pelle pergamena: cause, sintomi e trattamento

La pelle pergamena è una malattia della pelle rara ma molto grave. Non rigenera il DNA della pelle e degli occhi danneggiati dal sole. Ciò porta allo sviluppo di neoplasie, incluso il melanoma maligno, già nei primi anni di vita del paziente. Quali sono le cause e i sintomi della pelle pergamena? Qual è il suo trattamento?

Pelle pergamena tinta (lat. Xeroderma pigmentoso) è la genodermatosi, cioè una malattia della pelle geneticamente determinata. Non ripara il DNA delle cellule della pelle danneggiate dalla radiazione solare. Dopo il contatto con il sole, il DNA delle cellule della pelle assorbe i suoi raggi, il che porta al cosiddetto il processo di carcinogenesi epidermica, cioè i cambiamenti che portano alla formazione di un cancro. Quindi le cellule attivano i meccanismi di riparazione - enzimi endonucleasi che tagliano efficacemente i frammenti di DNA danneggiati e quindi, poche ore dopo l'esposizione ai raggi UV, inseriscono quelli corretti. In questo modo, il materiale genetico danneggiato dalle radiazioni viene costantemente ricostruito.

Un processo simile avviene nel DNA delle cellule dell'occhio. Nel caso della pelle di pergamena, i processi di riparazione non avvengono o non si svolgono correttamente, il che porta inevitabilmente allo sviluppo di cellule cancerose se esposte al sole.

La malattia è rara in Europa e negli Stati Uniti (1: 250.000). Questo rapporto è più alto in paesi come il Giappone e il Pakistan (1: 40.000).

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Pelle pergamena - cause

La causa della malattia sono fino a 8 mutazioni genetiche coinvolte nella riparazione del DNA. La malattia è ereditata in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che le copie difettose dei geni devono essere ereditate da entrambi i genitori affinché compaiano i sintomi della malattia. Quando erediti solo una copia mutante, sei solo un portatore.

Pelle di pergamena - sintomi

Nel 50 percento i sintomi malati compaiono nel primo mese di vita sotto forma di:

• ipersensibilità ai raggi solari;
• scottature solari frequenti;
• eritema a lungo termine;
• lentiggini;
• decolorazione della pelle;
• invecchiamento precoce della pelle;
• iperpigmentazione screziata;
• perdita del normale colore della pelle;

Ci sono anche problemi con la vista:

• cheratite;
• congiuntivite;
• fotofobia;

e disturbi neurologici:

• microcefalia;
• perdita dell'udito;
• spasticità;
• atassia;
• convulsioni;

Pelle di pergamena e cancro

Le persone con pelle pergamena hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori della pelle, incluso il melanoma maligno, e anche degli occhi, principalmente carcinoma a cellule squamose dell'occhio e melanoma dell'occhio. Possono svilupparsi già nella prima infanzia.Pertanto, esami regolari della pelle e degli occhi sono essenziali per rilevare e trattare precocemente il cancro.

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Pelle pergamena - diagnosi

La diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi e dei risultati di un test cellulare per la riparazione del DNA danneggiato. Anche i risultati del test di ipersensibilità ai raggi UV sono importanti. Nelle famiglie con pelle di pergamena viene eseguita la diagnosi prenatale, la cosiddetta un test della cometa che consente di determinare la riparazione del DNA.

Pelle pergamena - trattamento

La pelle pergamena è una malattia della pelle geneticamente determinata, pertanto non è possibile un trattamento causale. L'obiettivo della terapia è alleviare i sintomi. Il paziente deve soprattutto evitare il contatto con il sole e utilizzare creme con una protezione solare molto alta (50+), anche se è al chiuso. Anche gli indumenti protettivi sono utili.

La mancanza di esposizione al sole comporta una carenza di vitamina D, quindi è necessario curarne l'integrazione.