Stiamo progettando un bambino con mio marito, ma ci chiediamo perché mio marito ha un piede torto (arti più corti, piede più piccolo), suo cugino ha lo stesso. È un difetto genetico, anche nostro figlio può avere un piede simile? Ci sono studi per escludere che sia genetica?
Se il difetto dell'arto si è verificato in 2 persone nella famiglia, è molto probabilmente determinato geneticamente. Tuttavia, l'argomento e la portata dei test genetici devono essere discussi presso la Clinica Genetica, tenendo conto dei sintomi e della storia familiare.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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