Fragilità congenita delle ossa: sintomi, tipo e trattamento. Come riconoscere?

I sintomi della disfunzione ossea osteoarticolare sono disfunzioni dei sistemi osteoarticolare, vascolare, oculare, uditivo, nervoso e masticatorio. La causa della malattia è un disturbo della formazione del collagene di tipo I, che è un componente di costruzione della pelle, delle ossa, dei denti, dei tendini e delle pareti dei vasi sanguigni. Scopri come riconoscere i sintomi dell'osteogenesi imperfetta.

Fragilità congenita delle ossa (osteogenesi imperfetta ereditaria, OI in breve) è una malattia geneticamente determinata del tessuto connettivo. È causato da disturbi quantitativi e / o qualitativi nella produzione di collagene di tipo I - la proteina di costruzione di denti, sclera, tessuto connettivo della pelle, ossa, tendini, legamenti e pareti dei vasi sanguigni. Questo processo porta ad anomalie nella struttura dei sistemi scheletrico e vascolare, della vista, dell'udito e degli organi masticatori e di conseguenza alla loro disfunzione.

Sommario:

1. Fragilità congenita delle ossa - tipi di malattia
2. Fragilità congenita delle ossa - sintomi
3. Fragilità congenita delle ossa - cause
4. Fragilità congenita delle ossa - eredità
5. Fragilità ossea congenita - diagnosi
6. Fragilità ossea congenita - riabilitazione
7. Fragilità congenita delle ossa - trattamento

La fragilità congenita è una malattia rara, con un'incidenza stimata di 1 su 10.000-30.000 casi.

Fragilità congenita delle ossa - tipi di malattia

• tipo I - la forma più comune (circa il 60% dei casi) e la forma più lieve della malattia;
• tipo II - la forma più grave della malattia. È spesso causa di aborto spontaneo o morte fetale;
• tipo III - sintomi simili al tipo I, ma molto più gravi;
• tipo IV - è caratterizzato dalla massima diversità e copre tutti i casi che non corrispondono ai tipi I,
  II o III;

Studi recenti distinguono altri tre tipi di osteogenesi imperfetta: V, VI e VII.

Maggiori informazioni sui diversi tipi di osteogenesi imperfetta possono essere trovate nel testo qui sotto o utilizzando l'abbreviazione:

1. Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo I.
2. Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo II
3. Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo III
4. Fragilità congenita delle ossa - tipo IV
5. Fragilità congenita delle ossa - tipi V, VI e VII

Fragilità congenita delle ossa - sintomi

I sintomi della fragilità congenita sono piuttosto diversi e dipendono dal tipo di malattia. Tuttavia, in ogni caso, includono:

• sistema osteoarticolare - fragilità delle ossa (principalmente ossa lunghe e piccole ossa di mani e piedi), che si verifica non solo durante il movimento ma anche durante il riposo, ad esempio durante il sonno. Inoltre, vengono diagnosticate un'eccessiva estensibilità dei legamenti, debolezza muscolare generalizzata, deformità della colonna vertebrale e del torace, nonché l'osteoporosi;
• sistema vascolare - c'è un'eccessiva fragilità dei vasi sanguigni con sintomi di ecchimosi sulla pelle;
• sistema nervoso - mal di testa che si irradiano al collo o all'occipite, nevralgia del trigemino;
• organo della vista: si osserva una decolorazione blu della sclera;
• organo dell'udito - deficit uditivo;
• organo masticatorio - disturbi dello sviluppo della dentina (la cosiddetta dentinogenesi imperfetta). Quindi i denti sono scoloriti (di solito blu-grigio o giallo-marrone) e trasparenti;
• pelle - sottile, soggetta a ictus e cicatrici e alla formazione di ernie;

Fragilità congenita delle ossa - cause

La causa della fragilità ossea da tipo I a IV sono mutazioni nei geni del collagene di tipo I, che portano a un disturbo quantitativo e qualitativo nella sua produzione. Prima che il collagene prenda la sua forma finale, passa attraverso diverse fasi di sviluppo. L'interruzione di uno qualsiasi di essi porta a disturbi nella struttura e nel funzionamento del collagene e, quindi, a irregolarità nella struttura e nel funzionamento di vari sistemi.

D'altra parte, i tipi da V a VII sono forme della malattia condizionate da mutazioni in altri geni o di eziologia sconosciuta.

Fragilità congenita delle ossa - eredità

I tipi di malattia I, V e VI sono a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che è sufficiente ereditare una copia del gene difettoso affinché la malattia si sviluppi. Questo perché la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia normale. Anche la quarta forma della malattia è ereditaria autosomica dominante, ma è la cosiddetta ereditarietà con penetrazione genica variabile (nei familiari che condividono lo stesso gene patologico, i sintomi della malattia possono manifestarsi in misura variabile). Questo è un fenomeno che rende difficile definire il cosiddetto rischio genetico.

I tipi II, III e VII di osteogenesi imperfetta sono ereditati come autosomica recessiva, il che significa che le copie difettose dei geni devono essere ereditate da entrambi i genitori affinché compaiano i sintomi della malattia. Inoltre, il tipo II della malattia può essere una nuova mutazione autosomica dominante spontanea, ovvero può comparire nel bambino di genitori sani che non hanno geni difettosi.

Fragilità ossea congenita - diagnosi

La fragilità congenita può già essere rilevata durante la gravidanza mediante ultrasuoni. Dopo la 13a settimana di gravidanza, puoi testare i marcatori genetici e raccogliere il corion per valutare la struttura del collagene. Dopo la nascita del bambino, la malattia viene diagnosticata mediante un test biochimico di collagene e test genetici.

Buono a sapersi: Test prenatale: cos'è e quando eseguirlo?

Fragilità ossea congenita - riabilitazione

Il cardine del trattamento è la riabilitazione, il cui scopo è prevenire fratture frequenti che portano a significative deformazioni ossee. Consiste in esercizi che migliorano la forza muscolare, corretta postura e insegnano a mantenere l'equilibrio, oltre a massaggi. Una forma di riabilitazione apprezzata dai bambini è soprattutto gli esercizi in acqua e gli idromassaggi.

Fragilità congenita delle ossa - trattamento

Il trattamento per l'osteogenesi imperfetta può variare. Ci distinguiamo, tra gli altri trattamento chirurgico e farmacologico, nonché terapia genica e con cellule staminali.

• Fragilità congenita delle ossa - trattamento chirurgico

La correzione chirurgica delle deformità scheletriche viene eseguita, tra le altre, con l'aiuto di fili metallici o aste che supportano le ossa difettose. Nei bambini piccoli possono essere utilizzate anche aste telescopiche, che crescono con il loro sviluppo.

• Fragilità congenita delle ossa - trattamento farmacologico

Il trattamento farmacologico si basa principalmente sulla somministrazione di bifosfonati ai pazienti. Questi sono farmaci che si legano alle ossa, migliorano la loro mineralizzazione e inibiscono l'azione delle cellule responsabili della deformazione ossea e quindi riducono la frequenza delle fratture. Tuttavia, la terapia con bifosfonati ha effetti collaterali, come l'inibizione del turnover della massa ossea e un rimodellamento osseo più scadente, associati a una ridotta guarigione di microdamaggi e fratture. Inoltre, la farmacoterapia utilizza ormoni sessuali, sali di magnesio, vitamina C, vitamina D3, sali di calcio e calcitonina di salmone.

• Fragilità congenita delle ossa - terapia con cellule staminali

Le cellule staminali possono dare origine a vari tipi di tessuto, ad esempio ossa, cartilagine, tessuto adiposo, muscoli, tendini. Per l'osteogenesi imperfetta, la terapia cellulare prevede il trapianto di cellule staminali dal midollo osseo di un donatore sano, che possono trasformarsi in osteoblasti (cellule che formano l'osso) o che possono sostituire gli osteoblasti difettosi del ricevente con normali cellule staminali del donatore.

• Fragilità congenita delle ossa - terapia genica

L'obiettivo della terapia genica è sostituire il gene del collagene difettoso con un gene che funzioni correttamente. Tuttavia, la ricerca su questo metodo è ancora in corso.

Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo I.

Il tipo I di osteogenesi imperfetta è il tipo più comune e più lieve di malattia ed è caratterizzato da:

• crescita normale;
• un piccolo numero di fratture (circa 10-15), con le prime fratture che compaiono piuttosto tardi;
• le fratture guariscono correttamente (sebbene le deformità compaiano in circa il 15%);
• flaccidità dei legamenti;
• struttura anormale degli arti inferiori: curvatura degli arti inferiori, ginocchia in valgo, varo metatarsale;
• cifoscoliosi (curvatura della colonna vertebrale all'indietro e di lato) negli adulti;
• sclera blu;
• perdita dell'udito conduttiva precoce;

Sono stati distinti due sottotipi: IA, in cui i denti sono di struttura normale, e IB, in cui si trovano le caratteristiche della dentinogenesi imperfetta. non c'è osteoporosi avanzata.

Questo tipo di osteogenesi imperfetta non influisce sostanzialmente sull'aspettativa di vita. Nell'adolescenza si osserva un miglioramento spontaneo delle condizioni del paziente.

Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo II

L'osteogenesi imperfetta di tipo II è la forma più grave della malattia. Spesso porta a un aborto spontaneo o alla morte del feto. Tuttavia, se nasce un bambino, afferma:

• un numero molto elevato di fratture che non può essere determinato (si verificano nell'utero o subito dopo la nascita);
• ossa molli della volta del cranio;
• faccia triangolare;
• petto stretto;
• arti corti e deformati;

La morte di un bambino, a seguito di complicazioni circolatorie e respiratorie, di solito si verifica entro un anno dalla nascita.

Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo III

• statura molto bassa (a volte stentata);
• un numero molto elevato di fratture (circa 100 o anche più). Possono accadere in utero. Dopo la nascita, compaiono sempre nel primo anno di vita;
• deformità della colonna vertebrale (il più delle volte curvatura laterale), causate da numerose fratture e fratture delle vertebre;
• osteopenia progressiva, peggioramento delle deformità scheletriche;
• grave debolezza muscolare. Il malato non può camminare, andare in carrozzina o sdraiarsi a letto;
• disturbi dello sviluppo dei denti;
• sclera blu con tendenza a schiarirsi;

I disturbi dell'udito non vengono diagnosticati in questo tipo di malattia.

L'aspettativa di vita e la qualità sono strettamente correlate al decorso della malattia, con la più alta mortalità che si verifica prima dei 10 anni.

Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo IV

Il tipo IV dell'osteogenesi imperfetta è caratterizzato dalla variabilità nella frequenza delle fratture, dall'età dei primi sintomi e dalla gravità delle deformità ossee indipendentemente dalle fratture. Solo la bassa statura è caratteristica. Inoltre, la sclera è normale o blu alla nascita e tende a schiarirsi. L'ipoacusia conduttiva viene diagnosticata raramente.

Fragilità congenita delle ossa - sintomi. Tipo V, VI e VII

Il tipo V è caratterizzato da una crescita eccessiva del callo nel sito della frattura. A loro volta, i sintomi del tipo VI sono simili a quelli del tipo IV. Il tipo VII, d'altra parte, si presenta con osteopenia (una condizione in cui la densità minerale ossea è inferiore al normale), sclera blu e frequenti deformità e fratture nelle prime fasi della vita.

Bibliografia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Fragilità ossea congenita - eziologia, caratteristiche, metodi di trattamento oggi e in futuro, "Wiadomości lekarskie" 2008, n. 4-6.