La sindrome di Gilbert è una malattia genetica minore che non richiede cure specialistiche. Tuttavia, è molto importante diagnosticare rapidamente. Nelle persone con la sindrome di Gilbert, molti farmaci diversi, specialmente quelli presi per un lungo periodo di tempo, possono danneggiare il fegato. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Gilbert? Qual è il suo trattamento?
La sindrome di Gilbert, o ittero giovanile periodico, è una malattia genetica metabolica, la cui essenza è l'eccessivo accumulo di bilirubina nel sangue, che è associato a un disturbo nel metabolismo di questa sostanza nel fegato.
La bilirubina è un pigmento giallo che si forma quando l'emoglobina (il pigmento rosso del sangue) viene scomposta, che viene rilasciata dai globuli rossi rotti (eritrociti). Dal plasma sanguigno, la bilirubina libera entra nel fegato, dove si lega con l'acido glucuronico. Quindi la bilirubina coniugata viene escreta nei dotti biliari e concentrata nella cistifellea, conferendo alla bile il suo caratteristico colore. Nei pazienti con malattia di Gilbert, il pigmento in eccesso non viene escreto nei dotti biliari, il che porta a iperbilirubinemia - aumento dei livelli di bilirubina nel sangue.
La malattia si verifica solo nel 7% della popolazione ed è più spesso diagnosticata negli uomini.
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La sindrome di Gilbert - cause
La malattia è causata da una mutazione del gene dell'uridina glucuronil transferasi, che è coinvolto nel processo di legame della bilirubina con l'acido glucuronico. I cambiamenti in questo gene portano alla coniugazione incompleta della bilirubina negli epatociti (cellule del fegato) e all'accumulo di bilirubina libera nel sangue.
La sindrome di Gilbert è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che le copie dei geni difettosi devono essere ereditate da ciascun genitore affinché si sviluppino i sintomi della malattia.
La sindrome di Gilbert - sintomi
La malattia è solitamente asintomatica, quindi viene spesso diagnosticata accidentalmente durante gli esami del sangue di routine. I pazienti possono periodicamente sviluppare un leggero ittero transitorio, che si manifesta con uno scolorimento giallo del bianco degli occhi, delle mucose e della pelle, che è aggravato da stress, esercizio fisico, fame, consumo di alcol o malattie con febbre alta. Inoltre, le feci sono chiare e scolorite e l'urina è di colore scuro. Ci sono anche sintomi che assomigliano all'influenza o al raffreddore, ad es. stanchezza e mal di testa.
La sindrome di Gilbert - diagnosi
Nel caso della sindrome di Gilbert, la diagnosi finale viene effettuata sulla base di esami del sangue. La concentrazione normale di bilirubina totale è di circa 0,2-1,1 mg / dl, di cui la bilirubina libera (cioè non legata all'acido glucuronico) è di circa 0,2-0,8 mg / dl. Nei pazienti con sindrome di Gilbert, la concentrazione di bilirubina libera è solitamente <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).
Prima di ciò, devono essere escluse altre cause di aumento della bilirubina nel sangue:
- disturbi del deflusso biliare - cirrosi biliare, colangite sclerosante, cancro del dotto biliare, coledocolitiasi, cancro del capezzolo di Vater, cancro del pancreas, farmaci;
- danno alle cellule del fegato - danno al fegato virale e tossico, ridotto flusso sanguigno attraverso il fegato in pazienti con insufficienza cardiaca destra;
La sindrome di Gilbert: trattamento e dieta
La malattia non richiede cure. Tuttavia, i pazienti con la sindrome di Gilbert dovrebbero cambiare la loro dieta. Dovrebbero assolutamente evitare l'alcol poiché aumenta i livelli di bilirubina nei pazienti. Dovresti anche evitare diete ipocaloriche e digiuno, mangiare pasti regolari e bere una quantità adeguata di liquidi (almeno 2 litri al giorno). Anche uno stile di vita senza stress è importante.
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