La sindrome di Pierre Robin è una sindrome di anomalie congenite cranio-facciali, che deriva da uno sviluppo anormale della mandibola nel periodo embrionale dell'embrione. Sia i fattori genetici che quelli ambientali possono influenzare lo sviluppo della sindrome di Pierre Robin.
Sommario:
- Sindrome di Pierre Robin - sintomi
- Sindrome di Pierre Robin: un personaggio leggero e pesante
- Sindrome di Pierre Robin - diagnosi
- Sindrome di Pierre Robin - trattamento
La sindrome di Pierre Robin è influenzata da fattori sia genetici che ambientali. È una sindrome da anomalie congenite cranio-facciali, che deriva da un disturbo nello sviluppo della mandibola nel periodo embrionale.
Sindrome di Pierre Robin - sintomi
La triade dei sintomi caratteristici della sindrome di Pierre Robin sono:
- mascella piccola o micrognazione,
- lingua spostata all'indietro,
- palatoschisi.
Ci sono anche sintomi meno specifici, come la retrognazia o il mento sfuggente. Questo sintomo, da solo, non è necessariamente patologico se non influisce negativamente sulle attività di base del neonato, compresa l'assunzione di cibo. Esiste la possibilità di sottosviluppo dell'orecchio esterno nella sindrome di Pierre Robin, che può portare a problemi di udito e causare frequenti infezioni.
Sindrome di Pierre Robin: un personaggio leggero e pesante
A seconda della gravità dei sintomi, vengono valutate la gravità della malattia e la salute del bambino. Ci sono forme leggere e pesanti. Possono essere distinti dal livello di gravità della palatoschisi. Se riguarda solo il palato molle, distinguiamo la forma leggera della sindrome di Pierre Robin. Quando la malattia colpisce anche il palato duro e il labbro, viene definita grave.
Problemi dei bambini con la sindrome di Pierre Robin:
- possono verificarsi problemi respiratori nei primi mesi di vita,
- c'è una probabilità di ostruzione delle vie aeree a causa del collasso della lingua
- Può verificarsi polmonite da aspirazione, che comporta il rischio di aspirazione del cibo nelle vie respiratorie.
Sindromi genetiche in cui può essere presente la sequenza di Pierre Robin, che influisce sull'aspetto caratteristico:
- Sindrome di Di Georg - dismorfismo facciale visibile, sottosviluppo del palato, immunodeficienza,
- Sindrome di Stickler - problemi di vista, faccia piatta, difetti del palato,
- Sindrome di Treacher Collins - sottosviluppo e deformazione delle orecchie, sottosviluppo degli zigomi, piegatura, allungamento delle palpebre inferiori.
Sindrome di Pierre Robin - diagnosi
La sequenza di Pierre Robin non viene riconosciuta sulla base di prove speciali. L'esame ecografico nella vita fetale non sempre consente la diagnosi della malattia, perché i cambiamenti nella regione cranio-facciale sono di varia intensità.
La diagnosi viene fatta dopo un esame fisico del neonato, sebbene sia molto difficile, anche per medici esperti.
Sindrome di Pierre Robin - trattamento
La sindrome di Pierre Robin è incurabile. I trattamenti sono sintomatici. È importante mantenere aperte le vie aeree dopo la nascita del bambino. Azioni che possono essere intraprese per garantire condizioni di respirazione adeguate:
- metti il bambino a pancia in giù
- posizionare la lingua verso la parte posteriore della gola
- l'alimentazione è effettuata attraverso un tubo gastrico
- utilizzare CPAP per aiutare la respirazione. Il dispositivo per eseguire il CPAP è una pompa ad aria collegata a una speciale maschera facciale che copre sia il naso che la bocca o si trova solo sul naso. Questo metodo viene utilizzato per trattare l'apnea notturna e l'insufficienza respiratoria. Consiste nel mantenere una pressione positiva continua nelle vie aeree
- eseguire la glossopessia, ovvero un intervento chirurgico che permette di posizionare la lingua in modo tale da evitare che collassi
- indossare un dispositivo per le vie aeree con maschera laringea per garantire una ventilazione adeguata in caso di dispnea
- eseguire una tracheotomia
Fonti
- J. Krokos, sequenza P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin: caso clinico. Forum dentale
- R. Hegde, N. Mathrawala Sequenza di Pierre Robin: rapporto di due casi. J. Indian Soc. Pedod. Prec. Dent.
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