La sindrome di Usher è una malattia genetica rara. Sintomi e trattamento della sindrome di Usher

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara caratterizzata da deficit uditivo e progressivo deficit visivo. Alla fine, porta alla completa perdita di questi due organi di senso. Quali sono le cause e i sintomi della malattia? Qual è il trattamento delle persone alle prese con la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che causa progressivamente la perdita dell'udito e della vista. Si stima che la sindrome di Usher sia responsabile del 3-6%. tutti i casi di sordità infantile. Si verifica anche nel 50 percento. persone adulte sorde e cieche. L'incidenza della sindrome di Usher è stimata in almeno 4 persone su 100.000.

Sindrome di Usher - cause

La sindrome di Usher è causata da mutazioni in uno dei 10 geni attualmente noti responsabili di questa malattia, cioè MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 e CLRN1 (sebbene gli scienziati sospettano che ci siano altri geni responsabili di insorgenza della malattia). Questi geni codificano per proteine ​​che sono importanti sia per vedere che per percepire i suoni. Le mutazioni in questi geni impediscono che la proteina codificata dal gene venga prodotta o diventi anormale, con conseguente perdita dell'udito e della vista.

Sindrome di Usher: eredità

La sindrome di Usher è ereditata in maniera autosomica recessiva. Il termine "autosomico" significa che quanto sopra i geni vengono ereditati indipendentemente dal sesso: sia gli uomini che le donne possono portare il gene con la mutazione. Il termine "eredità recessiva" significa che affinché un bambino si ammali, deve ricevere una copia del gene difettoso da ciascun genitore. In una situazione in cui ogni genitore porta una copia anormale di un dato gene, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Usher è del 25%.

I genitori di un bambino malato, sebbene portino una copia del gene difettoso, non sviluppano i sintomi della malattia. Allo stesso modo, nei bambini che hanno ricevuto un solo gene con la mutazione. Questo perché una copia corretta del gene è sufficiente affinché il livello della proteina codificata sia adeguato e la malattia non si sviluppi.

Sindrome di Usher: sintomi e tipi di sindrome di Usher

I sintomi caratteristici della sindrome di Usher sono la graduale perdita dell'udito e la perdita della vista. La perdita della vista è causata dalla degenerazione pigmentaria della retina negli occhi. La retinite pigmentosa causa una progressiva degenerazione della retina, che porta a disturbi della visione notturna (cecità notturna, cecità notturna) e perdita della visione periferica (visione laterale). Man mano che la malattia progredisce, il campo visivo si restringe alla sola visione centrale (davanti a sé), nota come "visione a tunnel". In alcuni casi, la visione centrale è ulteriormente limitata dall'opacità del cristallino, cioè dalla cataratta. Inoltre, molte persone con sindrome di Usher hanno anche seri problemi di equilibrio.

Esistono tre tipi principali di sindrome di Usher, che differiscono per la gravità dei sintomi e l'età in cui compaiono questi sintomi. I più comunemente diagnosticati sono i tipi I e II, che rappresentano il 90-95% di tutti i casi (dati statunitensi).

Sindrome di Usher - tipo I.

• profonda perdita dell'udito bilaterale dalla nascita;
• disturbi visivi che compaiono nella prima decade di vita e iniziano con problemi di vista dopo il tramonto. La completa perdita della vista si verifica all'inizio della mezza età;
• disturbi dell'equilibrio;
• potrebbe esserci un ritardo nello sviluppo motorio;

Sindrome di Usher - tipo II

• perdita dell'udito congenita o progressiva con l'età (da moderata a profonda). La maggior parte dei bambini può usare apparecchi acustici e comunicare oralmente;
• perdita della vista graduale, sebbene più lenta rispetto al primo tipo, che di solito inizia nella seconda decade di vita ed è inizialmente associata a visione offuscata dopo il tramonto;
• non ci sono problemi con uno squilibrio;

Sindrome di Usher - tipo III

• i bambini con sindrome di Usher di tipo III di solito nascono con l'udito. La perdita graduale dell'udito inizia nella tarda infanzia o nell'adolescenza dopo lo sviluppo del linguaggio. Le persone malate non diventano completamente sorde fino a quando non raggiungono la mezza età;
• i problemi di vista compaiono nella seconda decade di vita e iniziano con la cecità notturna. In età adulta, il paziente è cieco (seconda o terza decade di vita);
• non sempre si verificano problemi di equilibrio

Sindrome di Usher: diagnosi

A causa del fatto che la sindrome di Usher causa disturbi in ben tre aree: udito, vista ed equilibrio, vengono eseguiti numerosi test appropriati per ciascun organo di senso:

• test del campo visivo ed elettroretinogramma, che misura la risposta elettrica della retina dell'occhio a uno stimolo luminoso;
• l'elettronistagmografia, che misura i movimenti oculari involontari ed è utilizzata per valutare l'organo di equilibrio;
• audiometria tonale, il cui scopo è valutare la soglia uditiva, che consente di determinare il tipo e il grado di ipoacusia;

La conferma della diagnosi della malattia si basa sull'identificazione di mutazioni in entrambe le copie del gene nel paziente. A tale scopo vengono utilizzati metodi di biologia molecolare come il sequenziamento di Sanger. È anche possibile eseguire test con l'utilizzo di microarrays.

Questo tipo di test può essere eseguito anche sul feto (solo a scopo informativo). Tuttavia, è necessario tenere in considerazione i rischi associati ai test prenatali invasivi.L'esecuzione di test genetici e la determinazione della causa esatta della malattia (quali mutazioni e in quali geni sono responsabili dell'insorgenza della sindrome di Usher) è importante non solo per la persona malata, ma anche per la famiglia. Consente di determinare il rischio che la malattia si ripresenti in famiglia, di prevedere il decorso della malattia in un paziente e di fornire al paziente cure mediche abbastanza presto.

Sindrome di Usher: trattamento

La sindrome di Usher, come ogni malattia genetica, è una malattia incurabile e il paziente ha bisogno delle cure di molti specialisti, tra cui un pediatra, un oftalmologo, uno specialista ORL, uno psicologo e talvolta un neurologo.

Gli apparecchi acustici sono utilizzati nelle persone con sindrome di Usher. È anche possibile impiantare un impianto cocleare con un risultato positivo. A causa della progressiva perdita della vista, la chirurgia dell'impianto cocleare deve essere eseguita il prima possibile.

Anche l'apprendimento della lingua dei segni e del Braille nella prima infanzia è utile. È stato sviluppato anche uno speciale alfabeto Lorm per i sordo-ciechi.

Secondo gli scienziati del National Eye Institute e della Foundation for Fighting Blindness negli Stati Uniti, alte dosi di vitamina A possono rallentare la retinite pigmentosa. Sulla base dei risultati degli studi condotti, raccomandano che la maggior parte dei pazienti adulti con retinite pigmentosa assuma giornalmente circa 15.000 UI (unità internazionali) di vitamina A sotto forma di retinolo palmitato (sotto la supervisione di uno specialista). Una dose di vitamina A superiore a 15.000 UI non apporta molti benefici per la salute. Va anche ricordato che l'assunzione di grandi quantità di vitamina A provoca effetti collaterali, come danni al fegato.

I pazienti con sindrome di Usher di tipo I non hanno partecipato agli studi del National Eye Institute e della Foundation for Fighting Blindness, pertanto non si può concludere se la somministrazione di vitamina A in questo gruppo di pazienti avrà effetti terapeutici. Alcune fonti dicono che ai pazienti non dovrebbe essere somministrata vitamina A sotto forma di beta-carotene. Tuttavia, gli effetti della sostituzione del retinolo palmitato con beta-carotene non sono noti, poiché il suo effetto non è stato testato in pazienti con sindrome di Usher.

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