Anencefalia (anencefalia) - un difetto del tubo neurale

L'anencefalia (anencefalia) è un difetto dello sviluppo letale o fatale.Che cos'è l'anencefalia e perché è un problema? Esistono modi per prevenire l'anencefalia?

L'anencefalia (anencefalia) è uno dei più comuni difetti del tubo neurale. Secondo le statistiche americane, l'anencefalia si trova in 1 su 1000 gravidanze, ma i bambini con anencefalia nascono molto meno - questo problema sta statisticamente interessando 1 su 10mila bambini nati. Questa differenziazione è dovuta a una ragione molto semplice: nella maggior parte dei casi di anencefalia, il bambino abortisce anche nelle prime fasi della gravidanza.

Anencefalia: cause

Una causa specifica dell'anencefalia non è stata ancora distinta. Attualmente, l'opinione dominante è che la comparsa dell'anencefalia nei bambini sia influenzata da una combinazione di disturbi genetici e vari fattori ambientali.

I fenomeni patologici che portano all'anencefalia si verificano presto, anche prima che il feto compia un mese. In condizioni normali, intorno alla terza settimana di vita fetale, il precursore del sistema nervoso umano, il cosiddetto grondaia nervosa. Varie patologie che impediscono questo processo possono portare a fessure craniocerebrali, la cui forma più grave è l'anencefalia.

Finora sono stati studiati molti geni, le cui mutazioni - che si verificano sia nelle madri che nei bambini - possono contribuire alla comparsa di anencefalia. Alcuni dei difetti genetici sono stati studiati meglio (come nel caso del gene MTHFR, il cui prodotto è coinvolto nel metabolismo dei folati e le cui mutazioni possono portare all'anencefalia), altre mutazioni sono state finora meno conosciute, ma alla luce delle attuali conoscenze non è possibile indicazione di mutazioni specifiche che potrebbero portare in particolare alla comparsa di anencefalia.

Anche i fattori ambientali sono importanti nell'eziologia dell'anencefalia. Tra questi tipi di potenziali cause di anencefalia, vengono menzionate le seguenti:

• carenze di acido folico (la carenza di questo nutriente nella dieta di una donna incinta favorisce generalmente l'insorgenza di difetti del tubo neurale nei bambini)
• problemi di salute materna come il diabete e l'obesità
• uso materno di vari farmaci (ad esempio alcuni farmaci antiepilettici)
• esposizione del feto al surriscaldamento (può verificarsi un'ipertermia dannosa sia a causa della febbre alta della madre che può essere associata alla permanenza in un luogo molto caldo, ad esempio in una sauna)

Anencefalia: quadro clinico

Come già accennato, l'anencefalia è causata dalla mancata chiusura delle strutture del sistema nervoso primario. L'effetto di ciò è che il tessuto nervoso del feto è esposto al liquido amniotico: le strutture del sistema nervoso sono estremamente fragili e, se non protette dalle strutture del cranio, alla fine degenerano. È per questo motivo che i bambini con anencefalia non sviluppano né gli emisferi del cervello né il cervelletto.

Un altro problema che è tipicamente associato all'anencefalia è la malformazione delle strutture ossee del cranio. Un bambino nato con anencefalia, di solito nel luogo in cui si trovano tipicamente le strutture del cervello, ha una struttura baggy di colore rossastro fatta di tessuto connettivo. È possibile che questa parte della testa del bambino sia ricoperta di pelle, ma questo è davvero raro.

Un'ampia varietà di disturbi si riscontra nei bambini nati con anencefalia, tra cui:

• disturbi respiratori
• aumento significativo del tono muscolare
• riflessi profondi intensificati

Anencefalia: diagnosi

La diagnosi di anencefalia può essere fatta dopo la nascita del bambino, sulla base dei cambiamenti caratteristici di questa patologia. Tuttavia, è sicuramente possibile diagnosticare l'anencefalia nel corso della vita intrauterina. Tra i test che vengono eseguiti su donne in gravidanza e sulla base dei quali si può sospettare un'anencefalia, si possono citare:

• determinazione della concentrazione di alfa-fetoproteina nel sangue della madre (in caso di vari difetti del tubo neurale fetale, compresa l'anencefalia, la concentrazione di questo marker nel sangue gravido aumenta)
• esami ecografici (durante l'ecografia è possibile scoprire l'esistenza di disturbi nello sviluppo del sistema nervoso nel bambino - è necessario sottolineare, tuttavia, che le strutture ossee del cranio diventano chiaramente visibili agli ultrasuoni dopo la 12a settimana di gravidanza, quindi l'anencefalia nell'ecografia può essere diagnosticata solo dopo aver attraversato il primo trimestre di gravidanza )

Anencefalia: trattamento e prognosi

Nel caso dell'anencefalia, è difficile parlare di trattamento - sfortunatamente, questa condizione è incurabile. Alcuni bambini con anencefalia nascono morti, mentre quelli che sono nati vivi muoiono entro una dozzina di ore circa, fino a pochi giorni dopo il parto. Quest'ultima situazione si verifica quando il paziente sviluppa un cervello residuo (compresi i centri che controllano la respirazione e la funzione cardiaca). In realtà, però, purtroppo non c'è nessun soccorso per i bambini con anencefalia, motivo per cui è controindicato fare continui tentativi di mantenerli in vita.

Anencefalia: prevenzione

Anche la diagnosi precoce di anencefalia, durante lo sviluppo della gravidanza, non consente il trattamento di questo difetto. Per questo motivo, è molto importante adottare misure per prevenire il verificarsi di anencefalia. La prevenzione dell'anencefalia si basa principalmente sull'integrazione di acido folico. La cosa più importante è fornire questo minerale al corpo quando le strutture del sistema nervoso si sviluppano nel feto. Tuttavia, non tutte le gravidanze sono pianificate, nel caso di queste gravidanze programmate, a loro volta, le pazienti spesso scoprono tardi che saranno madri in un certo momento. Per questo motivo, l'integrazione con acido folico dovrebbe essere implementata prima di provare a rimanere incinta. Le raccomandazioni generali menzionano l'assunzione di 0,4 mg di acido folico al giorno, nel caso di donne che hanno avuto un bambino con un difetto del tubo neurale in passato, o di quelle le cui famiglie hanno avuto questo problema, a volte si consiglia di assumere una dose maggiore di acido folico, fino a 4 mg al giorno. .

Anencefalia: rischio di malattia nelle gravidanze successive

Le coppie che daranno alla luce un bambino con anencefalia possono essere preoccupate per la possibilità di dare alla luce un bambino con la stessa unità dalla gravidanza successiva. In una tale situazione, il rischio di anencefalia in un altro bambino è, purtroppo, aumentato (rispetto alla popolazione generale) ed è stimato dal 2 al 4%.

Fonti:
1. Materiali statunitensi Biblioteca nazionale di medicina, accesso in linea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiali dei Centers for Disease Control and Prevention, accesso in linea: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, accesso in linea: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Circa l'autore

Arco. Tomasz Nęcki Laureato alla facoltà di medicina dell'Università di medicina di Poznań. Un ammiratore del mare polacco (preferibilmente passeggiando lungo le sue rive con le cuffie nelle orecchie), gatti e libri. Lavorando con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e dedicare tutto il tempo di cui hanno bisogno.