Autismo (disturbi dello spettro autistico): cause, tipi, sintomi, terapia

L'autismo (o, correttamente parlando, il disturbo dello spettro autistico) è una preoccupazione che molti genitori di bambini piccoli temono. Quali sono le cause dei disturbi della comunicazione legati all'autismo, dell'interazione con altre persone e dei comportamenti insoliti? Quali sintomi possono farti sospettare di autismo? Cosa può essere offerto a un paziente con diagnosi di disturbo dello spettro autistico - quali sono le opzioni di trattamento?

Sommario

1. Tipi di disturbi dello spettro autistico e differenze nella classificazione
2. Autismo: un'epidemiologia
3. Autismo: sintomi
4. Autismo: cause
5. Autismo: diagnosi
6. Autismo: non trattamento, terapia

L'autismo è un termine che deriva dalla parola greca "autos", che si traduce come se stessa. Fondamentalmente, riflette l'essenza dei disturbi autistici: le persone che hanno tali disturbi vivono nel loro mondo e il funzionamento nella realtà circostante può essere semplicemente difficile per loro.

Sempre più spesso si dice che l'autismo è un disturbo del neurosviluppo che non hai, ma che hai e basta.

L'autismo iniziò a essere menzionato nella prima metà del secolo scorso - poi, nel 1943, l'autismo della prima infanzia fu descritto da Leo Kanner.

Allo stesso tempo, un altro ricercatore, Hans Asperger, stava lavorando parallelamente a problemi simili. Nelle prime classificazioni diagnostiche, l'autismo è stato classificato insieme a disturbi come la schizofrenia infantile.

Nel tempo, tuttavia, la visione di tali disturbi è cambiata: sono stati identificati come un problema completamente separato.

L'autismo, tuttavia, è ancora un problema piuttosto misterioso, e quindi non solo la ricerca sulle sue potenziali cause viene condotta costantemente, ma anche le opinioni sul suo riconoscimento o classificazione stanno cambiando.

In sostanza, si può dire che l'autismo ha effettivamente fatto molta strada - inizialmente affiancato a vari disturbi psicotici, oggi non è nemmeno considerato una malattia da molti.

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Tipi di disturbi dello spettro autistico e differenze nella classificazione

In psichiatria vengono utilizzate fondamentalmente due classificazioni: l'ICD sviluppato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (attualmente è in vigore la sua decima versione) e la classificazione DSM elaborata dall'American Psychiatric Association (la sua quinta versione è attualmente in uso).

Fondamentalmente, entrambe le classificazioni descrivono problemi di salute simili, tuttavia, i criteri diagnostici e la categorizzazione dei vari disturbi sono spesso completamente separati.

In Polonia, i medici utilizzano principalmente la classificazione ICD-10. Nel suo caso, l'autismo appartiene alla categoria dei disturbi dello sviluppo generale (F84), in cui si distinguono diversi problemi diversi, come ad esempio:

• autismo della prima infanzia (nel suo caso, i primi problemi compaiono prima che il bambino compia 3 anni)
• autismo atipico (i sintomi iniziano qui dopo che il bambino ha tre anni)
• Sindrome di Rett
• altri disturbi disintegrativi dell'infanzia
• disturbo ipercinetico accompagnato da ritardo mentale e movimenti stereotipati
• sindrome di Asperger
• altri disturbi pervasivi dello sviluppo
• disturbi pervasivi dello sviluppo non specificati.

Il problema con la classificazione DSM-V è completamente diverso: nel caso dell'autismo, qui sono avvenuti molti cambiamenti nell'ultima versione della classificazione.

Ebbene, il DSM-V fondamentalmente cessa di distinguere i singoli tipi di autismo, preferendo sostituirli con il termine spettro dei disturbi autistici.

Nel caso di questa classificazione, molta più enfasi che sulla possibile categorizzazione dei disturbi del paziente come una delle forme di autismo, viene posta sull'intensità delle deviazioni che si verificano in lui.

Autismo: un'epidemiologia

È difficile dire con quale frequenza esatta dei disturbi dello spettro autistico. La ragione di ciò è sia il fatto che diversi studi utilizzano criteri diagnostici diversi, sia il fatto che la prevalenza dell'autismo sembra essere completamente diversa nelle diverse regioni del mondo.

Ad esempio, negli Stati Uniti, secondo le statistiche, il disturbo dello spettro autistico può essere diagnosticato in un bambino su 68. D'altra parte, i dati europei suggeriscono che un certo tipo di autismo può essere riscontrato in 1 bambino su 150. Ancora altre statistiche mostrano che l'autismo colpisce l'1% della popolazione.

Tuttavia, proprio come è difficile stimare con precisione il numero di persone con autismo, la situazione quando si parla di genere è diversa dalla frequenza del problema. Qui, le differenze sono chiaramente evidenti: ai ragazzi vengono diagnosticati disturbi dello spettro autistico molto più spesso, anche quattro volte.

Autismo: sintomi

1. Sintomi dell'autismo: comunicazione
2. Sintomi dell'autismo: interazioni sociali
3. Sintomi dell'autismo: comportamento specifico, stereotipato
4. I sintomi dell'autismo possono essere diagnosticati già nell'infanzia?

I sintomi di base dell'autismo sono disturbi legati a tre aspetti: comunicazione, interazione sociale e comportamento specifico.

In ognuna di queste sfere possono esserci deviazioni caratteristiche, ma una cosa dovrebbe essere sottolineata: ogni bambino con disturbi dello spettro autistico è diverso e infatti uno sarà dominato da problemi di comunicazione, e in un altro mostrerà comportamenti insoliti e stereotipati.

L'autismo è in realtà una raccolta di molti problemi diversi, non un'unità in cui devono verificarsi disturbi specifici.

Sintomi dell'autismo: comunicazione

Uno dei segni preoccupanti che molto probabilmente è associato alla possibilità di autismo in un bambino è il ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Questo è davvero il caso: i disturbi dello sviluppo del linguaggio possono essere una delle prime manifestazioni dei disturbi dello spettro autistico, inoltre, quando un bambino inizia a parlare, il suo discorso è diverso dai suoi coetanei. Un bambino con autismo può:

• ripetere le stesse frasi o parole più e più volte
• rispondere alla domanda che gli viene posta esattamente con la stessa domanda (fenomeno noto come ecolalia)
• hanno difficoltà a identificare chiaramente le proprie esigenze
• esprimendosi in contrasto con le regole della grammatica - non può declinare parole o usare forme grammaticali corrette, è anche caratteristico che i bambini con autismo non si chiamino "ho mangiato", ma "Dorota mangiato"
• esprimersi in un modo insolito, come cantare ogni affermazione come se fosse una domanda.

I disturbi della comunicazione, che sono un sintomo dell'autismo, non riguardano solo la sfera verbale. I problemi sono evidenti anche nella comunicazione non verbale.

È improbabile che una persona autistica stabilisca un contatto visivo. È anche difficile per lei leggere il linguaggio del corpo (sia espressioni facciali che gesti) presentato da altre persone.

Capire cosa dice una persona con disturbo dello spettro autistico non è sempre facile, perché la persona potrebbe avere espressioni facciali che sono completamente inadatte a ciò di cui stanno parlando al momento.

Sintomi dell'autismo: interazioni sociali

Un altro problema legato al disturbo dello spettro autistico è il malfunzionamento in altre persone.

Un paziente con autismo può essere percepito come una persona eccezionalmente strana e atipica, ma semplicemente funziona in modo diverso. In termini di interazioni sociali, i sintomi dell'autismo includono:

• difficoltà nell'iniziare un contatto, nel fare nuove amicizie
• riluttanza a essere toccato da altre persone (anche dai genitori)
• Difficoltà a parlare dei sentimenti, sia i tuoi che quelli degli altri
• problemi durante il gioco: può essere difficile per un bambino con autismo assumere un ruolo (ad esempio mentre gioca in un negozio oa casa) - di solito i suoi giochi sono stereotipati, inoltre, il bambino può ancora giocare con lo stesso giocattolo e sempre nello stesso modo, in un modo ,
• apparente indifferenza ai contatti con altre persone: un paziente con autismo può sembrare completamente indifferente nei confronti delle altre persone, inoltre, raramente si vanta dei suoi risultati (ad esempio, il successo nell'organizzare enigmi complicati) - può sembrare estremamente chiuso nel suo mondo.

Sintomi dell'autismo: comportamento specifico, stereotipato

Un'altra area in cui possono presentarsi sintomi di autismo è il comportamento del bambino.

La caratteristica dei disturbi dello spettro autistico è tra l'altro. eccezionale rigidità comportamentale. A un bambino autistico semplicemente non piacciono i cambiamenti nella routine quotidiana: se prima si veste, fa colazione e poi esce a fare una passeggiata, qualsiasi cambiamento nella sequenza di queste attività può portare a uno scoppio di rabbia e persino a comportamenti aggressivi.

Altri sintomi di autismo su questo asse possono includere:

• grande interesse del bambino per articoli che non destano curiosità negli altri: es. un cestello della lavatrice che gira o interruttori della luce
• persino ossessivo nel disporre vari oggetti (es. giocattoli, vestiti) nell'ordine stabilito dal bambino
• Ripetizione ripetuta di movimenti insoliti, ad es. Rotazione attorno al proprio asse
• un alto grado di interesse in un campo specifico della conoscenza, ad esempio i numeri.

I sintomi dell'autismo possono essere diagnosticati già nell'infanzia?

I disturbi dello spettro autistico in alcuni bambini si manifestano rapidamente, entro diversi mesi dalla nascita, mentre in altri pazienti i primi problemi compaiono solo pochi anni dopo la nascita.

Diversi ricercatori hanno teorie diverse su quali comportamenti - nelle prime fasi della vita - possono suggerire che un bambino è a rischio di sviluppare l'autismo.

Chiede, tra gli altri attenzione a come reagisce il bambino alla madre - sarebbe inquietante, ad esempio, che il bambino non sorrida alla vista della madre o che non la guardi negli occhi.

Ancora un altro segno di cui i genitori potrebbero essere preoccupati sarebbe la sensibilità di un bambino ai suoni. Ebbene, ci sono teorie secondo le quali, caratteristica dell'autismo, un bambino reagirebbe a suoni molto deboli (come il fruscio della carta) ignorando stimoli molto più forti, come lo sbattere di una porta.

Autismo: cause

Le cause dell'autismo possono variare ampiamente, ma i vaccini certamente non lo sono

1. Geni
2. Malattie neurologiche
3. Complicazioni in gravidanza e nel periodo perinatale
4. Sostanze nocive
5. Teorie non confermate: vaccinazioni
6. Altri fattori

Le cause dell'autismo sono chieste da molti genitori di bambini autistici, così come da molti medici, ma al giorno d'oggi nessuno è in grado di rispondere con certezza al 100%.

Anche i migliori specialisti hanno teorie sulle cause dell'autismo piuttosto che fatti scientificamente provati. I potenziali fattori che causano l'autismo includono: mutazioni geniche, infezioni o problemi perinatali.

1. Geni

Quando analizzano le cause dell'autismo, gli scienziati prestano la massima attenzione a vari disturbi genetici. Teoricamente, le mutazioni in alcuni geni potrebbero essere responsabili della comparsa di questa malattia, ma finora non sono state rilevate mutazioni specifiche che la causino. Allora perché il ruolo dei geni nell'emergere dell'autismo è ancora interessante per così tanti ricercatori?

Il fatto che le malattie genetiche possano causare l'autismo è supportato dai risultati degli studi condotti sui gemelli.

Nel caso di gemelli identici (cioè quelli che hanno lo stesso materiale genetico), se uno di loro soffre di autismo, secondo alcuni studi, il rischio che l'altro gemello sviluppi la malattia è fino al 90%.

D'altra parte, nel caso di gemelli fraterni - che hanno materiale genetico separato - il tasso di incidenza dell'autismo è di circa il 30%.

Un altro motivo per cui le mutazioni possono causare l'autismo è che a volte coesiste con altre malattie causate da disturbi genetici. È il caso, ad esempio, della sindrome del cromosoma X fragile o della sindrome di Rett.

Nell'ultima ricerca sulla relazione tra autismo e geni, gli scienziati dell'Università di Harvard hanno analizzato i genomi di 31.269 persone autistiche in tutto il mondo. Mentre fino ad ora erano noti 65 geni correlati all'autismo, dopo la più ampia analisi nella storia della ricerca sull'autismo, il loro numero è aumentato a 102. Tra questi 47 erano più fortemente associati a ritardi intellettuali e di sviluppo, 52 più fortemente con l'autismo, e 3 geni hanno condizionato entrambi i disturbi. L'analisi di un numero così elevato di geni è stata considerata un passo importante verso l'effettiva differenziazione dei geni tra quelli legati allo spettro autistico e quelli che causano altri disturbi dello sviluppo.

2. Malattie neurologiche

Nei bambini con autismo, ci sono deviazioni evidenti nella morfologia del loro cervello (che possono essere trovate, ad esempio, nei test di imaging).

È per questo motivo che alcuni scienziati ritengono che le cause dell'autismo possano includere anche patologie del sistema nervoso. I problemi che potrebbero aumentare il rischio di autismo includono:

• macrocefalia
• microcefalia
• encefalopatie
• meningite.

È anche importante che l'autismo sia più spesso osservato in quei bambini nelle cui famiglie qualcuno aveva precedentemente sofferto di questa malattia o di altri disturbi dello spettro autistico.

3. Complicazioni in gravidanza e nel periodo perinatale

Varie complicazioni legate al decorso della gravidanza e del parto sono anche considerate i fenomeni che possono causare l'autismo.

Una potenziale causa di autismo possono essere malattie che si verificano in una donna incinta, come il diabete gestazionale o la disfunzione tiroidea.

Le infezioni intrauterine possono anche aumentare il rischio di disturbi pervasivi dello sviluppo - questo è particolarmente vero per le infezioni da rosolia o citomegalovirus.

Le complicanze della fase perinatale sono altre importanti preoccupazioni che causano l'autismo. Una maggiore incidenza di questa malattia si osserva nei bambini nati prematuramente e in quelli nati con peso corporeo ridotto.

Anche l'esperienza dell'ipossia perinatale da parte del neonato può contribuire ai disturbi complessivi dello sviluppo.

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4. Sostanze nocive

Tra le ipotesi riguardanti le cause dell'autismo, ci sono anche quelle riguardanti il ​​rapporto tra l'esposizione del bambino a sostanze tossiche e il rischio di disturbi dello sviluppo. La massima attenzione in questo caso è rivolta all'avvelenamento da metalli pesanti come piombo o mercurio.

Le sostanze nocive che possono teoricamente aumentare il rischio di autismo in un bambino vengono assunte anche da farmaci in gravidanza.

I preparati potenzialmente pericolosi assunti dalla futura mamma includono acido valproico (un farmaco antiepilettico), paracetamolo (un farmaco analgesico e antipiretico) e misoprostolo (un agente usato per trattare le ulcere gastriche).

L'attenzione dei ricercatori che indagano sulle cause dell'autismo è anche diretta alla relazione tra il consumo di alcol o il fumo della madre durante la gravidanza e il rischio di disturbi dello sviluppo generale nel bambino.

5. Teorie non confermate: vaccinazioni

Negli ultimi anni, il cosiddetto movimento anti-vaccino. Gli oppositori ai vaccini sostengono la loro posizione, tra gli altri che i vaccini possono causare l'autismo.

In effetti, qualche tempo fa, c'erano suggerimenti che la vaccinazione potesse portare all'autismo (in particolare la vaccinazione contro il morbillo). I sostenitori della teoria hanno anche suggerito che il conservante presente nei vaccini, che conteneva mercurio, promuoveva l'insorgenza di disturbi pervasivi dello sviluppo.

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Ci sono state anche pubblicazioni scientifiche che avrebbero sostenuto il legame tra vaccini e autismo. Alla fine, dopo alcuni anni, altri ricercatori hanno confutato queste teorie: si è scoperto che la ricerca che suggeriva che l'autismo fosse causato dai vaccini era stata condotta in modo errato.

Tuttavia, gli oppositori al vaccino rimangono comunque sulla loro posizione, e allo stesso tempo i medici lanciano l'allarme: evitare di vaccinare i bambini sta già portando a conseguenze pericolose, come il crescente numero di casi di morbillo (le cui complicazioni nei bambini non vaccinati possono persino essere fatali).

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6. Altri fattori

Gli aspetti sopra menzionati sono già molti in termini di ciò che può potenzialmente essere la causa dell'autismo.

In realtà, tuttavia, questi non sono ancora tutti i fattori che gli scienziati ritengono possano portare a disturbi pervasivi dello sviluppo.

Altri fattori di rischio per il loro verificarsi includono: carenza di vitamina D, disturbi gastrointestinali nei bambini o uso di antidepressivi SSRI (inibitori della ricaptazione della serotonina) da parte delle donne in gravidanza.

Come puoi vedere, ci sono molte teorie sulle cause dell'autismo, ma probabilmente ci vorrà molto tempo prima che sia finalmente stabilito, il che porta al suo verificarsi.

Per questo motivo, è impossibile prevenire efficacemente l'autismo. Quindi resta ai ricercatori concentrarsi su cosa fare quando il bambino sviluppa il disturbo. Al momento, sembra più importante cercare metodi efficaci di terapia per le persone autistiche che scoprire le cause di questa malattia.

Il comportamento della madre NON ha alcuna influenza sull'insorgenza dell'autismo nel bambino

Un'altra teoria sulle cause dell'autismo che è stata anche smentita è l'influenza del comportamento della madre sul rischio di questo disturbo nel bambino. Sono emerse ipotesi secondo cui i bambini cresciuti senza il calore materno e la tenerezza da donne che mostrano freddezza emotiva sono a maggior rischio di sviluppare disturbi pervasivi dello sviluppo. Questa ipotesi non ha nulla a che fare con la verità.

Autismo: diagnosi

Non è facile fare una diagnosi di autismo - dopotutto, non tutti i disturbi caratteristici di questo individuo compaiono contemporaneamente. I genitori preoccupati di solito indirizzano inizialmente i loro passi al pediatra.

Lo specialista è ovviamente in grado di confermare o escludere le preoccupazioni dei genitori, sebbene il pediatra non diagnostichi l'autismo da solo - a questo scopo molto probabilmente indirizzerà i genitori a una struttura specializzata, ad esempio una clinica psicologica e pedagogica.

La diagnostica dell'autismo viene solitamente affrontata dall'intero team, che include, tra gli altri psichiatra infantile, psicologo, pedagogo e logopedista. La diagnosi è preceduta dalla raccolta di un colloquio dettagliato con i genitori (riguardante sia il comportamento del bambino che quello individuale, dalla nascita stessa, le fasi del suo sviluppo, nonché il corso della gravidanza).

È anche molto importante osservare il comportamento del piccolo paziente stesso. Ufficiali speciali, come ADOS-2 (Autism Diagnosis Observation Schedule-2), sono utili per fare una diagnosi.

Tuttavia, prima che i genitori si rivolgano a uno specialista, a volte possono avere dei dubbi: lo sviluppo del bambino è davvero anormale o è una questione di ipersensibilità del personale sanitario?

È qui che la Fondazione Synapsis torna utile, eseguendo Badabada, o il programma di rilevamento precoce dell'autismo. Sul sito badabada.pl è disponibile un test, grazie al quale i genitori possono almeno inizialmente verificare se hanno davvero motivo di preoccuparsi per il proprio figlio.

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Autismo: non trattamento, terapia

La stessa diagnosi di autismo segna l'inizio di un lungo percorso terapeutico. Fondamentalmente l'uso di questo termine - terapia - è postulato da specialisti che si occupano di disturbi dello spettro autistico.Questo perché, poiché l'autismo non è sempre più considerato una malattia, sarebbe difficile parlare di qualsiasi trattamento applicato ad esso.

Gli interventi terapeutici offerti ai bambini con autismo possono essere di molti tipi. Vengono utilizzate anche tecniche comportamentali dogoterapia o ippoterapia.

• DOG THERAPY - uso terapeutico del contatto con il CANE
• IPOTERAPIA - riabilitazione con l'aiuto di un cavallo

Viene utilizzata anche la logoterapia, ma anche musicoterapia, esercizi di integrazione sensoriale e biofeedback.

Anche le classi di supporto allo sviluppo precoce svolgono un ruolo significativo nei bambini con autismo. Tutte queste terapie per l'autismo mirano a migliorare il funzionamento del paziente nella vita di tutti i giorni - dovrebbero migliorare, tra le altre, capacità di comunicazione del paziente, coordinamento visivo-spaziale o migliore sviluppo della capacità di percepire l'ambiente.

A volte la farmacoterapia è raccomandata per un paziente con un disturbo dello spettro autistico, anche se qui dovrebbe essere subito sottolineata. Non esiste una cura per l'autismo: il trattamento farmacologico è raccomandato solo in casi giustificati e solo come ausiliario.

La farmacoterapia può essere raccomandata, ad esempio, ai bambini che soffrono di ansia, disturbi dell'umore significativi o comportamenti aggressivi frequenti.

Fonti:

1. Psichiatria, volume 2, psichiatria clinica, ed. S. Pużyński, J. Rybakowski, J. Wciórka, ed. II, pub. Elsevier Urban & Partner, Breslavia 2011
2. Psichiatria dei bambini e degli adolescenti, a cura di I. Namysłowska, pubbl. PZWL, Varsavia 2012
3. Materiali di Autism Speaks, accesso in linea: https://www.autismspeaks.org
4. Materiali della Fondazione Synapis, accesso in linea: http://badabada.pl/