Test prenatale non invasivo: di cosa si tratta? Presi in un determinato momento durante la gravidanza, i test prenatali possono rilevare gravi malformazioni in un bambino e malattie genetiche prima che nasca. Grazie a ciò, è possibile iniziare il trattamento del feto nell'utero o del neonato subito dopo il parto. Altrettanto importante, il test prenatale non invasivo è completamente sicuro per il bambino in via di sviluppo. Scopri cosa sono i test prenatali non invasivi, quando eseguirli e cosa comportano.
Leggi anche: Malattia di Fabry: cause, eredità, sintomi e trattamento Malattia di Huntington (malattia di Huntington): cause, sintomi, trattamento Microcefalia o microcefalia - cause, sintomi e trattamento della microcefaliaSommario:
- Test prenatali non invasivi: ecografia genetica
- Test prenatale non invasivo: un doppio test
- Test prenatale non invasivo: il triplo test
- Test prenatale non invasivo: il test NIFTY
- Test prenatale: prezzo
I test prenatali non invasivi sono test che dovrebbero essere eseguiti da alcune donne in gravidanza. Questo vale soprattutto per le donne sopra i 35 anni, così come per quelle con una storia di malattie genetiche in famiglia (o il padre del bambino). Anche donne che hanno precedentemente partorito un bambino con un difetto genetico (es. Sindrome di Down), un difetto del sistema nervoso centrale (es. Idrocefalo, ernia cerebrospinale) o con un gruppo specifico di malattie metaboliche (es. Fibrosi cistica).
Poiché questi test non sono invasivi, consentiranno solo di stimare il rischio di difetti dello sviluppo e malattie genetiche. Sulla base di questi dati, non è possibile formulare una diagnosi univoca. Tuttavia, il loro vantaggio è che non comportano alcun rischio di complicazioni. Questo differisce dai test prenatali invasivi, che consentono la determinazione precisa dei disturbi fetali, ma possono avere effetti collaterali, inclusa la perdita di gravidanza.
Ascolta cosa sono gli esami prenatali non invasivi e quando eseguirli. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.Per visualizzare questo video, abilitare JavaScript e prendere in considerazione l'aggiornamento a un browser Web che supporti il video
Test prenatali non invasivi: ecografia genetica
- Quando viene eseguita l'ecografia genetica?
L'ecografia genetica viene eseguita tra l'11a e la 13a settimana e il 6 ° giorno di gravidanza, quindi tra e tra la 18a e la 23a settimana di gravidanza.
- Cos'è l'ecografia genetica?
Il medico inserisce una speciale testina per ultrasuoni attraverso la vagina. Gli ultrasuoni riflessi dal feto vengono elaborati nell'immagine visibile sul monitor. Può richiedere fino a mezz'ora per essere realizzato con precisione. A seconda del momento dell'esame, il medico può esaminare la vescicola della gravidanza, lo spessore della nuca del feto, l'osso nasale, le falangi della mano, il contorno e le dimensioni dei singoli organi. Può anche valutare la placenta, il cordone ombelicale e il liquido amniotico.
- Quali malattie può rilevare?
L'ecografia consente di valutare con precisione se un bambino ha un difetto genetico, come la sindrome di Down (rileva circa l'80% dei casi di questa malattia), la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau (circa il 90% dei casi rilevati) o la sindrome di Turner e difetti dello sviluppo - per esempio, un tubo neurale o una palatoschisi.
Assunta dopo la 20 ° settimana di gravidanza, può contribuire all'individuazione di cardiopatie congenite, che si formano entro il 43 ° giorno di gravidanza, ma solo alla fine del quinto mese sono sufficientemente grandi da poter essere esaminate mediante ecografia. Dopo circa 27 settimane di gestazione, lo sviluppo dello scheletro e dei polmoni rende difficile per gli ultrasuoni raggiungere il cuore fetale.
Test prenatale non invasivo: un doppio test
- Quando viene eseguito un doppio test?
Il test in duplicato viene eseguito tra le 10 e le 14 settimane di gravidanza.
- Cos'è il doppio test?
Il test in doppio misura la concentrazione di PAPP-A e della subunità beta hCG libera (βHCG, o gonadotropina corionica) nel sangue, due ormoni prodotti dalla placenta durante la gravidanza. I risultati vengono analizzati al computer utilizzando uno speciale programma chiamato modulo di calcolo del rischio secondo gli standard FMF (The Fetal Medicine Foundation).
- Quali malattie può rilevare?
Grazie a questo esame prenatale è possibile rilevare difetti genetici del feto, es. Sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, altre anomalie cromosomiche. Questo test approssima solo il rischio di difetti alla nascita nel feto, quindi anche un risultato positivo non significa che il bambino sia malato, ma che il rischio di una malattia genetica è alto. Tuttavia, se il risultato è positivo, il medico può ordinare test prenatali invasivi, come l'amniocentesi.
Test prenatale non invasivo: il triplo test
- Quando viene eseguito il triplo test?
Il triplo test viene eseguito tra le 17 e le 20 settimane di gravidanza.
- Cos'è il triplo test?
Questo test misura il livello di tre sostanze nel sangue: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica (beta hCG) ed estriolo. I risultati del test, l'età e il peso vengono inseriti nel computer. Un programma speciale confronta questi dati con i dati di un migliaio di donne polacche sane.
- Quali malattie può rilevare?
Grazie al test, puoi valutare se sei in un gruppo a maggior rischio di sviluppare un difetto genetico nel feto. Una concentrazione errata (rispetto a donne sane) di una qualsiasi delle sostanze testate è associata a un rischio maggiore di insorgenza, ad es. Sindrome di Down, Edwards, Turner o uropatie ostruttive (il deflusso dell'urina dalla vescica è difficile, il che si traduce ad esempio in gravi danni ai reni). In questo caso, la donna può anche ottenere un risultato falso positivo, il che significa che nonostante il risultato del test errato, non vi è alcun difetto genetico.
Test prenatale non invasivo: il test NIFTY
- Quando viene eseguito il test NIFTY?
Il test NIFTY viene eseguito tra le 10 e le 25 settimane di gravidanza.
- Cos'è il test NIFTY?
Il test consiste nell'isolare il materiale genetico del bambino circolante nel sangue periferico della madre. Viene quindi analizzato con tecniche di sequenziamento avanzate.
- Quali malattie può rilevare?
Il test NIFTY consente di determinare il rischio di trisomia fetale, ovvero malattie come Sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13). Questo test è caratterizzato da una precisione molto elevata, superiore al 99%. e una bassa percentuale di falsi positivi, meno dell'1%.
Test prenatale: prezzo
I test prenatali possono essere rimborsati se la donna è a rischio e ha ricevuto un rinvio da un medico che ha un contratto con il Fondo sanitario nazionale.
I gruppi a rischio includono:
- età della donna - sopra i 35 anni di età
- esistenza in famiglia ad alto rischio genetico
- aberrazioni cromosomiche nel feto che si sono verificate in una precedente gravidanza
- storia familiare di aberrazioni cromosomiche strutturali
- il verificarsi di un aumento del rischio di avere un figlio con una malattia multifattoriale o monogenica
- esame ecografico anormale
- la presenza di livelli anormali di marker biochimici di benessere.
Il costo degli autotest prenatali varia in molte città. I prezzi medi sono i seguenti:
- Ecografia genetica, mezza ecografia, ecografia del terzo trimestre - circa 250 PLN
- Doppio test (PAPP-A) - da 250 PLN
- Triplo test - da PLN 250
- Test NIFTY - da PLN 2.300
Il prezzo dei test prenatali invasivi:
- Amniocentesi - da PLN 1.300
- Campionamento dei villi coriali - da 1500 PLN
- Cordocentesi - da PLN 1.500
Com'è il test prenatale?
A questa domanda risponde il dottor Piotr Dydowicz, ostetrico-ginecologo.
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