La fibrosi cistica è una malattia che può essere rilevata mediante screening, test prenatali e genetici. Questa ricerca è di grande importanza per la diagnosi, il trattamento precoce e la riabilitazione di questa malattia genetica più comune nella popolazione umana.
La fibrosi cistica è una malattia che può essere rilevata mediante screening, test prenatali e test genetici. Sono molto importanti perché la fibrosi cistica è difficile da rilevare perché i suoi sintomi non sono molto specifici.
Fibrosi cistica - screening neonatale
Lo screening neonatale identifica le malattie congenite, utilizzando test appropriati, prima che si sviluppino i sintomi. Secondo il Ministero della Salute, se non trattata, porta a grave malnutrizione, malattie polmonari ostruttive e infezioni respiratorie. La diagnosi di fibrosi cistica nella prima infanzia consente la diagnosi precoce e il trattamento dell'insufficienza esocrina pancreatica, prevenendo le carenze nutrizionali e raggiungendo un corretto sviluppo somatico da parte dei bambini malati (peso corporeo e altezza).
Il test prevede il prelievo del sangue del neonato su una carta velina speciale e l'invio al laboratorio.
Lo screening per la fibrosi cistica copre tutti i neonati in Polonia a partire da giugno 2009.
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Fibrosi cistica - test prenatale
Il tuo bambino potrebbe avere la fibrosi cistica durante la gravidanza. Tuttavia, a tale scopo, vengono eseguiti esami prenatali invasivi, con rischio di danni al feto.
Fibrosi cistica - ricerca genetica
La fibrosi cistica è una malattia geneticamente determinata causata da una mutazione nel gene CFTR. Tali anomalie possono essere rilevate mediante test genetici. Ad oggi sono note più di 2.000 mutazioni diverse del gene CFTR e questi studi consentono la determinazione di una specifica mutazione.
Fibrosi cistica - test del sudore
I sintomi della fibrosi cistica spesso non sono evidenti. "Quando bacio la testa del mio bambino, ho il sale sulle mie labbra", "Ho notato che il sudore del mio bambino ha un sapore intensamente salato. È davvero motivo di preoccupazione?" - tali rapporti genitoriali non devono essere un segno di ipersensibilità. Il sudore è solitamente salato, ma il "sudore salato" ha un sapore speciale. A volte anche cristalli di sale possono apparire sulla pelle del bambino. Questi sono i sintomi della fibrosi cistica. Quindi il cosiddetto il test del sudore, che misura la concentrazione di cloruro nel sudore. Il campione di sudore viene raccolto utilizzando uno speciale dispositivo di stimolazione del sudore. Per eseguire questo test gratuitamente, dovresti presentarti a una clinica per la fibrosi cistica con un rinvio dal tuo medico di famiglia o medico di famiglia.
