Malattia di Gaucher: diagnosi dopo test genetici?

I test genetici possono essere utilizzati per diagnosticare la malattia di Gaucher?

Nei test genetici di routine del materiale per l'amniocentesi, la malattia di Gaucher non può essere rilevata poiché viene testato solo il cariotipo fetale. Per individuare il gene responsabile dell'insorgenza della malattia di Gaucher è necessaria una ricerca altamente specializzata mirata a questo gene, ovvero il gene può essere testato, ma non nei test genetici di routine.

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Professore assistente presso il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia presso l'Università di Medicina di Varsavia. Accetto privatamente a Varsavia in ul. Krasińskiego 16 m 50 (la registrazione è disponibile tutti i giorni dalle 8:00 alle 20:00).