La malattia di Wilson è una malattia metabolica rara ma molto pericolosa. Nel suo corso, il rame, che si accumula in eccesso nel corpo, danneggia il cervello e il fegato, portando gradualmente al loro fallimento. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Wilson? Come viene trattata?
La malattia di Wilson, o degenerazione epatica lenta, è una malattia metabolica geneticamente determinata, la cui essenza è la deposizione di un eccesso di rame negli organi, principalmente nel fegato e nel cervello, nonché nella cornea, nel cuore e nei reni. Questa condizione è causata da un malfunzionamento del sistema di rimozione di questo elemento dal corpo (quello responsabile dell'assorbimento del rame dal sistema digestivo funziona correttamente). Di conseguenza, gli organi in cui si accumula il rame vengono danneggiati e il loro lavoro viene gradualmente interrotto.
La malattia di Wilson appartiene al gruppo delle malattie rare. La sua incidenza è stimata in 30/100.000 abitanti.
La malattia di Wilson - cause
La causa della malattia di Wilson è una mutazione nel gene ATP7B, che porta a una ridotta escrezione biliare del rame e quindi al suo accumulo nel corpo. Il gene difettoso viene ereditato in modo autosomico recessivo, ovvero una copia del gene danneggiato deve essere ereditata da ciascun genitore affinché si sviluppino i sintomi della malattia. Si stima che 1 persona su 90 sia portatrice asintomatica di un tale gene.
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Inizialmente, il rame si deposita solo nel fegato. Quando è sovraccarico, il rame viene rilasciato e passa attraverso il flusso sanguigno ad altri organi. Quindi compaiono i seguenti sintomi:
- fegato - i sintomi possono assumere la forma di infiammazione del fegato, steatosi o cirrosi con ipertensione portale, cioè fegato ingrossato, dolore addominale, colorazione giallastra della pelle, lividi sulla pelle, gonfiore delle gambe;
- sistema nervoso - possono comparire sintomi di distonia generalizzata (esecuzione involontaria di movimenti innaturali), sintomi parkinsoniani (inclusi disturbi della tensione muscolare, disturbi del movimento sotto forma di tremori agli arti e alla testa, difficoltà a deglutire e disturbi del linguaggio, sbavando);
- Anello di Kayser-Fleischer - depositi di rame nella cornea dell'occhio che formano un anello marrone dorato (questo è un sintomo caratteristico della malattia di Wilson e conferma la diagnosi);
- alcuni pazienti possono sviluppare disturbi della personalità e del comportamento (aggressività, dipendenza da sostanze, difficoltà scolastiche e lavorative) e persino mania e depressione;
Sebbene l'accumulo di rame nella malattia di Wilson inizi dalla nascita, i sintomi compaiono più comunemente tra i 20 ei 30 anni.
La malattia di Wilson - diagnosi
La base della diagnostica sono gli esami del sangue (la concentrazione di ceruloplasmina - un enzima che contiene circa il 90 percentorame nel siero del sangue, rame stesso ed enzimi epatici) e nelle urine (per determinare la quantità di rame escreta nelle urine durante il giorno). Per confermare la diagnosi, viene eseguita una visita oculistica utilizzando il cosiddetto lampada a fessura. La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici.
La malattia di Wilson - trattamento
L'obiettivo della terapia è rimuovere il rame in eccesso dal corpo e impedirne l'accumulo di nuovo. Al paziente viene spesso somministrata penicillamina. È un farmaco che si combina con gli ioni di rame e forma il cosiddetto composti complessi che sono ben solubili in acqua, quindi possono essere escreti nelle urine. Questo tipo di trattamento dura tutta la vita. Fanno eccezione i pazienti dopo trapianto di fegato (per i quali l'indicazione è insufficienza epatica).
Questo ti sarà utileLa malattia di Wilson - dieta
Le persone con la malattia di Wilson dovrebbero eliminare gli alimenti ricchi di rame dalla loro dieta, ovvero:
- Pesci
- noccioline
- cereali integrali (compresi pane integrale, fiocchi)
- frattaglie (fegato)
- cioccolato
- lievito
- lattuga
- funghi
- un po 'd'acqua
C'è poco rame nel latte, nelle mele, nei pomodori, nelle arance, nelle uova, nella carne e nel manzo.
Dovresti anche evitare di preparare piatti con posate di rame o utensili da cucina.
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