Displasia ectodermica: cause, sintomi e trattamento

La displasia ectodermica è una malattia genetica in cui i denti, i capelli, le unghie e le ghiandole della pelle si sviluppano in modo anomalo. La displasia ectodermica appartiene al gruppo delle malattie rare perché colpisce pochissime persone. Una di loro è Melanie Gaydos, che ha sfruttato la sua malattia per farsi conoscere nel mondo della moda. Quali sono le cause e i sintomi della displasia ectodermica? Qual è il suo trattamento?

La displasia ectodermica (DE) è una malattia genetica la cui essenza è un disturbo dello sviluppo dello strato germinale esterno, il "materiale da costruzione" da cui è formato il corpo. Questi includono ectoderma, entoderma (chiamato anche endoderma) e mesoderma. La conseguenza di questo disturbo è lo sviluppo anormale di denti, capelli, unghie e ghiandole cutanee.

La displasia ectodermica appartiene al gruppo delle malattie rare in quanto si manifesta con una frequenza da 1: 10.000 a 1: 100.000 nascite e più spesso colpisce i maschi.

Displasia ectodermica - cause

La causa della malattia è un difetto genetico che porta a un disturbo dello sviluppo dello strato germinale esterno.

L'ereditarietà dei difetti può essere recessiva (è necessario ereditare due copie difettose dello stesso gene, una da ciascun genitore affinché compaiano i sintomi della malattia), legata all'X (i sintomi compaiono solo nei maschi, le donne sono portatrici) o autosomica dominante (sufficiente ereditare solo un mob del gene difettoso - da uno dei genitori affinché si verifichi la malattia). Il difetto può anche manifestarsi spontaneamente a seguito di mutazioni geniche.

Displasia ectodermica - sintomi

La malattia si sviluppa in modo anomalo:

• Denti: hanno una caratteristica forma conica, sono distanziati in modo errato, il che rende difficile o impossibile la masticazione. Inoltre, i denti sono esposti alla carie a causa dello smalto indebolito. Succede che i denti non crescano affatto, quindi i bambini devono indossare la protesi. La mancanza di dentatura o il suo sottosviluppo fanno abbassare gli angoli della bocca e arricciare il labbro inferiore;
• capelli - i capelli possono essere radi, sottili, fragili, di colore chiaro o non appaiono affatto. Il difetto può interessare anche ciglia e sopracciglia, manifestandosi con la loro completa assenza;
• unghie - sono sottili, fragili e cambiate di forma o spesse (pachionichia);
• ghiandole sudoripare: non funzionano correttamente, il che causa disturbi della sudorazione. La forma più grave della malattia è la forma senza ghiandole, che è caratterizzata da una completa assenza di ghiandole sudoripare. Questo lascia la pelle secca, calda e squamosa, con eruzioni specifiche dell'eczema. I sintomi di accompagnamento sono disturbi nella regolazione della temperatura corporea, dove il minimo sforzo può causare il surriscaldamento del corpo;
• ghiandole sebacee: il loro numero ridotto provoca rugosità e ipercheratosi delle mani e dei piedi;
• le ghiandole lacrimali - il loro numero ridotto può portare a frequenti congiuntiviti;
• ghiandole salivari: il loro numero inferiore porta a secchezza delle fauci, difficoltà a deglutire e frequenti infezioni del tratto respiratorio superiore;
• occhi: c'è un sottosviluppo delle lenti e delle ghiandole lacrimali;

Oltre alle suddette caratteristiche, possono esserci anche sordità, labbro leporino e palato, difetti delle ghiandole mammarie, difetti del cuore e di altri organi, nonché ritardo mentale. Due o più dita possono anche fondersi insieme (sindattilia). È raro avere un dito in più (polidattilia).

Displasia ectodermica - diagnosi

Per diagnosticare la malattia, viene eseguito un esame radiologico e di laboratorio (test del sudore, tricogramma, esame di sezioni cutanee). La diagnosi finale viene effettuata sulla base di test genetici.

Displasia ectodermica - trattamento

A causa della rarità di questa malattia e del suo quadro clinico diversificato, ogni caso richiede un trattamento individuale. Tuttavia, la terapia più spesso include un trattamento ortodontico e protesico volto a ripristinare la funzione masticatoria ed eliminare le sproporzioni del viso. Le lesioni cutanee si combattono con l'uso di pomate idrocorticanti e oli minerali.