La voce dei pazienti con ipercolesterolemia familiare diventa sempre più udibile

L'ipercolesterolemia familiare è una delle malattie monogeniche più comuni: si stima che colpisca fino a 1 persona su 200 nel mondo e la probabilità di ereditarla raggiunge il 50%. Può essere trattato efficacemente, ma deve prima essere diagnosticato - attualmente solo l'1% dei pazienti viene diagnosticato in Polonia. In collaborazione con la comunità medica, l'Associazione dei pazienti con iperlipidemia familiare che opera a Danzica, che associa pazienti con disturbi lipidici da tutta la Polonia, vuole cambiare questa situazione.

- Grazie alla nostra attività riusciamo a raggiungere un gruppo di medici che dovrebbero aiutarci. Siamo presenti a congressi medici, abbiamo uno stand e materiale didattico (anche per medici), e partecipiamo a sessioni. Ci auguriamo che questo fatto possa aiutare non solo i pazienti e le loro famiglie, ma anche un gruppo di circa 200.000 pazienti con ipercolesterolemia familiare che vivono in Polonia senza essere a conoscenza della malattia, non ricevono cure e sono esposti alle complicazioni più gravi di questa malattia: attacchi cardiaci prematuri, ictus e morte prematura. Una malattia non diagnosticata e non trattata può ridurre la vita fino a 20-30 anni. La nostra voce è stata notata durante il congresso della Polish Cardiac Society - è stato notato il problema della diagnosi insufficiente e, di conseguenza, del trattamento dell'ipercolesterolemia familiare. I rappresentanti della comunità cardiologica, compresa la necessità di una diagnosi efficace dell'ipercolesterolemia familiare, nonché la necessità di coinvolgere i pazienti in una più ampia collaborazione con i medici prof. Piotr Ponikowski - Presidente della Polish Cardiac Society o il prof. Marcin Gruchała - Rettore dell'Università di Medicina di Danzica - afferma Ireneusz Bencer, Presidente dell'Associazione dei pazienti con iperlipidemia familiare.

Le finalità dell'attività dell'Associazione sono, soprattutto, l'educazione all'ipercolesterolemia familiare, alla sua cura e alla protezione dalle conseguenze. L'associazione opera a beneficio dei pazienti anche attraverso la collaborazione con esperti medici e la partecipazione a congressi scientifici, oppure attraverso attività rivolte ai decisori. A settembre i rappresentanti dell'Associazione erano presenti ai convegni più importanti, e la loro voce è stata supportata dai principali esperti della comunità cardiologica. Durante il Congresso della Polish Cardiac Society (PTK) a Katowice, la situazione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare è stata discussa, tra gli altri, da:

• prof. Piotr Ponikowski - Presidente di PTK:

- L'obiettivo più importante del centro che cura i pazienti con FH è l'identificazione precoce della malattia e la diagnosi delle complicanze,

• prof. Marlena Broncel - Membro del consiglio della Polish Lipidological Society:

- Diversi pazienti con FH hanno un obiettivo di trattamento comune: abbassare il colesterolo. I metodi disponibili per il trattamento dell'FH sono statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Presidente del Consiglio dell'Istituto di Cardiologia dell'Università Jagellonica:

- Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare, possono essere utilizzate anche procedure di aferesi delle LDL, ma sono laboriose e richiedono tempo. Farmaci di nuova generazione, come gli inibitori del PCSK9, abbassano efficacemente il colesterolo, evitando il disagio associato all'aferesi delle LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Rettore dell'Università di Medicina di Danzica e Capo del 1 ° Dipartimento i
  Cliniche di cardiologia:

- Per poter trattare efficacemente l'ipercolesterolemia familiare, deve prima essere diagnosticata - attualmente abbiamo solo l'1% dei pazienti diagnosticati. La malattia è ereditata dal 50% dei parenti, quindi dobbiamo concentrarci sulla diagnostica in famiglia.

Sig.ra Magdalena Miara-Kosewska - una paziente con ipercolesterolemia familiare, che ha partecipato anche alla sessione dal titolo "Ipercolesterolemia ad alto rischio nello studio di un cardiologo", dove ha parlato della sua diagnosi, dei metodi di cura di se stessa e della figlia di 9 anni, che ha ereditato la malattia. - Dobbiamo agire per aumentare l'individuazione dell'ipercolesterolemia familiare in Polonia costruendo la consapevolezza sociale della malattia e identificando i pazienti, specialmente dopo incidenti cardiovascolari. Ci stiamo battendo per includere il test del colesterolo nella medicina del lavoro e il bilancio di un bambino di 6 anni per poter diagnosticare precocemente e trattare efficacemente l'ipercolesterolemia. Siamo molto lieti che sia stata avviata a Danzica la seconda clinica familiare per l'ipercolesterolemia, dedicata ai nuovi pazienti sospettati di questa malattia. Noi pazienti, membri dell'Associazione e nostri figli, già diagnosticati e trattati, utilizziamo da anni le preziose cure della Clinica Cardiologica, della Clinica Cardiologica e della Clinica Lipidica per Bambini del Centro Clinico Universitario che opera presso il Centro Nazionale per l'Ipercolesterolemia Familiare a Danzica. Ci auguriamo che almeno in tutte le principali città del paese vengano istituiti centri specializzati e completi che contribuiranno all'estensione della diagnosi di ipercolesterolemia nei bambini e negli adulti, ha affermato Magdalena Miara-Kosewska durante la conferenza.

Un elemento molto importante nelle attività dell'associazione è l'individuazione, il trattamento e la cura dei pazienti più giovani con diagnosi di ipercolesterolemia familiare.

- I bambini con ipercolesterolemia familiare richiedono cure specialistiche. Lo sviluppo dell'aterosclerosi può iniziare nell'infanzia ed è asintomatico. Nel processo diagnostico nei bambini, è necessario eseguire una serie di test, spesso anche genetici, per fare la diagnosi finale. Nel trattamento di bambini e adolescenti con ipercolesterolemia familiare, i preparati a base di statine possono essere utilizzati a partire dai 6 anni. A causa del fatto che è possibile utilizzare un trattamento sicuro già durante l'infanzia, la diagnosi precoce in questo gruppo di pazienti è importante. La diagnostica e il trattamento dei bambini e degli adolescenti con ipercolesterolemia familiare sono effettuati dall'ambulatorio per il diabete e dal dipartimento di diabetologia infantile che collaborano con il Centro nazionale per l'ipercolesterolemia familiare - ha affermato la dott.ssa Agnieszka Brandt dell'Università di medicina di Danzica.

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Durante la conferenza Cardiolipid organizzata due settimane prima a Gdynia, è stato ampiamente discusso il problema della diagnosi precoce e del trattamento efficace dei pazienti, nonché la necessità di aumentare i luoghi dedicati, ovvero le cliniche, che si occupano della diagnosi e del trattamento specialistico dei pazienti con ipercolesterolemia familiare.

- Le famiglie con ipercolesterolemia familiare, soprattutto i pazienti in tenera età, richiedono cure specialistiche. Il processo aterosclerotico prematuro, il più delle volte sotto forma di malattia coronarica, può essere atipico o asintomatico. La diagnostica per immagini avanzata è spesso necessaria per valutare con precisione l'avanzamento della malattia e determinare lo scopo del trattamento. Usiamo statine "forti" nel nostro trattamento, anche in combinazione con ezetimibe. Tuttavia, alcuni pazienti con grave ipercolesterolemia familiare o intolleranza alle statine non raggiungono l'obiettivo del trattamento, rimanendo nel gruppo a più alto rischio di morte cardiaca prematura. Per queste persone, l'ultima linea di trattamento rimborsata è l'aferesi del colesterolo LDL e gli inibitori del PCSK-9. L'ambulatorio cardiologico con il reparto di cardiologia, il laboratorio di LDL-aferesi ed ecocardiografia operante da anni presso il Centro Nazionale di Diagnostica e Terapia dell'Ipercolesterolemia Familiare consentono una diagnostica e terapia completa e specialistica dei pazienti con ipercolesterolemia familiare confermata. Sfortunatamente, ci sono pochi centri che effettuano la purificazione extracorporea del sangue dal colesterolo in Polonia, il che rende difficile ottenere l'aferesi delle LDL per molti pazienti ". - ha affermato la dott.ssa Agnieszka Mickiewicz dell'Università di Medicina di Danzica durante la conferenza Cardiolipid.

- Abbiamo osservato qualche miglioramento nella cura dei pazienti con FH, come evidenziato ad es. apertura della seconda - accanto a quella in ul. Smoluchowski - una clinica specializzata dedicata ai pazienti con questa malattia a Danzica. Ci auguriamo che tali centri vengano istituiti altrove nel paese, in modo che i pazienti provenienti da regioni lontane della Polonia possano essere diagnosticati e trattati più vicino al loro luogo di residenza, aggiunge Ireneusz Bencer dell'Associazione.

- I pazienti con ipercolesterolemia familiare sono pazienti ad alto rischio di complicanze cardiovascolari. Fino a poco tempo fa mancavano forme istituzionali di forme organizzate per diagnosticare questi pazienti e coprirli con terapie e cure mediche. La clinica situata presso il Centro Nazionale per la Diagnostica e il Trattamento dell'ipercolesterolemia familiare opera nell'ambito del Programma Sanitario Nazionale, ovvero un pool speciale di fondi ministeriali, che è stato assegnato al nostro centro nell'ambito della procedura di concorso per l'attuazione di una missione come il miglioramento dell'accesso alla diagnostica per i pazienti con ipercolesterolemia familiare e copertura questa diagnostica di un gruppo di persone più ampio possibile, consentendo un'efficace diagnostica a cascata, nonché l'implementazione di una terapia efficace dopo la diagnosi - ha affermato il dottor Krzysztof Chlebus dell'Università di medicina di Danzica durante la conferenza sui cardiolipidi.

I rappresentanti dell'associazione stanno pianificando ulteriori attività. - Spendiamo molto tempo ed energie per migliorare la situazione dei pazienti in termini di metodi di rilevamento e trattamento. Diffondiamo la conoscenza dell'ipercolesterolemia familiare tra pazienti e medici. In occasione della Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (24 settembre), a settembre e ottobre, stiamo implementando una campagna promozionale e di poster per incoraggiare le visite alle cliniche per il trattamento dell'ipercolesterolemia a Danzica e gli esami del colesterolo da parte di quante più persone possibile - afferma Ireneusz Bencer.

Vale la pena saperlo

Cliniche per pazienti:

Cardiac Clinic of Family Hypercholesterolemia
Centro clinico universitario
Centro di Medicina Invasiva (ufficio 1, primo piano)
80-214 Danzica, ul. Smoluchowskiego 17
telefono: +48 58349 33 83 (7:00 - 8:00 e 9:00 - 10:00; lun-ven)

Centro nazionale per l'ipercolesterolemia familiare
Clinica familiare per ipercolesterolemia
Centro clinico universitario
ul. Victory Avenue 30
80-219 Danzica
Tel: 510-636-072
e-mail: [email protected]

Clinica per i lipidi e il diabete per bambini
Centro Clinico Universitario (edificio 3, ufficio 28)
80-952 Danzica, ul. Debinki 7
telefono: 58349 26 90

Laboratorio di LDL-aferesi
Dipartimento di Diagnostica Cardiaca Rapida
Centro clinico universitario
80-952 Danzica, ul. Debinki 7
telefono: 58349 25 49