Celebrazioni della Giornata mondiale delle malattie rare

Il 29 febbraio 2019 è celebrato come la Giornata delle Malattie Rare. Si stima che in tutto il mondo possano colpire il 6% della popolazione, ovvero fino a 300 milioni di persone, il che si traduce in quasi 2,5 milioni di pazienti in Polonia. Durante le celebrazioni polacche, in quel giorno, pazienti e decisori discuteranno non solo di quanto accaduto lo scorso anno, ma anche del Piano Nazionale per le Malattie Rare, atteso da anni dall'ambiente, che introdurrà cambiamenti significativi nel campo dell'accesso ai farmaci, specialisti o centri di riferimento.

Celebrazione polacca della Giornata delle malattie rare

Nell'ambito della celebrazione polacca della Giornata delle malattie rare, sono previsti una conferenza e un incontro pomeridiano di integrazione ed educazione

• 11:00 - conferenza a Łazienki Królewskie (Palazzo sull'Isola)

Durante la celebrazione della Giornata delle Malattie Rare di quest'anno in Polonia, ci sarà una conferenza cerimoniale che riassume l'anno passato e i progressi nell'accesso alle cure, organizzata dal Forum Nazionale per la Terapia delle Malattie Rare "Orfano" e dall'Associazione Polacca dei Pazienti di Fenilchetonuria "Ars Vivendi". L'incontro, che inizierà alle 11:00 a.m. a Łazienki Królewskie (Palazzo sull'isola), vedrà la partecipazione, tra gli altri, di leader di organizzazioni di pazienti, esperti e responsabili delle decisioni. Ministro della Salute prof. Maciej Szumowski.

• 16:00 - Incontro di sensibilizzazione ed educazione per i pazienti e la società - Mysia 3

Nel pomeriggio, invitiamo tutte le parti interessate alla seconda edizione di un incontro culturale ed educativo unico in occasione della Giornata delle Malattie Rare, che inizierà alle ore 16:00 in ul. Mysia 3. Oltre alle presentazioni dei rappresentanti della comunità dei pazienti, dei medici e dei responsabili delle decisioni, ci saranno un'esibizione musicale e una mostra fotografica sulle malattie rare. Sarà anche un'occasione unica per incontrare i pazienti ei loro parenti.

>>> Un programma dettagliato degli eventi relativi alla celebrazione della Giornata mondiale delle malattie rare è disponibile qui.

Malattie rare: diagnostica difficile, mancanza di conoscenze e informazioni, accesso limitato alle cure

Le malattie rare sono malattie geneticamente determinate molto rare, di decorso cronico e grave, che si manifestano soprattutto nell'infanzia, ma non solo. Una malattia rara è quella che colpisce non più di 5 persone su 10.000. persone. Si stima che siano quasi 6.000 Malattie rare, tuttavia, con il progresso della medicina, questo elenco continua a crescere. Le cause di molte malattie rare sono ancora oggi sconosciute. Queste sono quasi tutte malattie geneticamente determinate, ma anche quelle a base autoimmune o cancerosa.

- La conoscenza delle malattie rare tra pazienti e medici è ancora insoddisfacente. Ciò è dovuto non solo alla loro rarità, ma anche alla difficoltà
nel fare una diagnosi corretta. Man mano che i metodi diagnostici e molti anni di ricerca progrediscono, la conoscenza in questo argomento è molto maggiore, ma queste malattie rappresentano ancora una grande sfida per la medicina moderna a causa della gravità e della natura cronica, nonché della diagnostica e della terapia costose - afferma Stanisław Maćkowiak, presidente della Federazione dei pazienti polacchi. Queste malattie colpiscono più spesso i bambini e in molti casi portano a disabilità fisiche e mentali e spesso alla morte. I pazienti polacchi affrontano enormi problemi legati non solo alle difficoltà nell'ottenere una diagnosi rapida e corretta, ma anche a una ricerca insufficiente in questo settore, un numero limitato di terapie esistenti e un accesso limitato ad esse con rimborso. Ulteriori sfide sono legate alle difficoltà nel raggiungere specialisti e centri qualificati, così come alla frequente sensazione di rifiuto sociale e isolamento - aggiunge.

Piano nazionale per le malattie rare - i pazienti ancora in attesa

Da diversi anni, i pazienti polacchi attendono l'approvazione finale da parte del governo e l'attuazione del Piano nazionale per le malattie rare, cosa che noi, come paese, eravamo obbligati a fare con la decisione del Parlamento europeo e del Consiglio dell'UE del giugno 2008.

- Contavamo sull'adozione del Piano nazionale per le malattie rare nel 2019, quando il documento sviluppato congiuntamente dalla comunità di pazienti, medici e decisori era nella fase delle consultazioni finali presso il Ministero della Salute - afferma Mirosław Zieliński, presidente del Forum nazionale degli orfani. Sfortunatamente, il 2019 non ha portato i cambiamenti previsti. Ora sappiamo che il Piano è stato sottoposto al Comitato permanente del Consiglio dei ministri, che ha ricevuto commenti minori da diversi ministeri. Ci aspettiamo che il Piano venga adottato e attuato il prima possibile - aggiunge.

- La modifica più importante che deve essere apportata dal Piano Nazionale Malattie Rare è la definizione di malattie rare, la stessa adottata nell'UE, che afferma che le malattie rare sono quelle che si verificano non più frequentemente di 5 casi ogni 10.000 persone. È inoltre fondamentale riconoscere le malattie rare come priorità di salute e includerle nel regolamento pertinente del Ministero della Salute, nella rete dei centri di riferimento e nel registro delle malattie rare, nonché modificare il modello di valutazione dei farmaci dedicati alle malattie rare sulla base del modello di analisi decisionale multi-criterio (MCD), previsto dalla legge sui rimborsi. - questi sono i prossimi cambiamenti che saranno introdotti dal Piano - riassume Mirosław Zieliński.