Cancro e geni. Neoplasie ereditarie. Controlla se sei a rischio

Gli esseri umani sono portatori di una media di 10-20 geni che li predispongono a malattie gravi. Tuttavia, ciò non significa che devi ammalarti. Tuttavia, se qualcuno dei tuoi parenti ha avuto il cancro, stai all'erta e visita una clinica genetica. I test genetici mostreranno se sei a rischio di sviluppare il cancro causato dai tuoi geni.

Quanto sono comuni i tumori ereditari? Chi è a rischio? Cancro e geni: cosa devi sapere? Quasi tutti i tumori hanno un background genetico. Prima che la malattia possa svilupparsi, un gene specifico deve essere danneggiato. Un difetto genetico fa sì che le cellule si moltiplichino in modo incontrollabile e il meccanismo che arresta questa crescita non viene attivato.

Ciò non significa, tuttavia, che i geni cattivi possano essere trovati solo nel materiale genetico ereditato dagli antenati. A volte sono danneggiati a causa, ad esempio, del fumo o dell'inalazione di vapori velenosi (cancro ai polmoni) o del consumo eccessivo di carne rossa (cancro del colon). Il rischio di sviluppare la malattia nelle persone sotto i 30 anni è dello 0,5%. Poi - fino all'età di 65 anni - aumenta al 12%, e in un'età ancora più avanzata raggiunge il 23%.

Il cosidetto il rischio nel corso della vita di sviluppare il cancro in tutte le persone, indipendentemente dal carico familiare, è stimato al 33%. D'altra parte, si può parlare di condizioni ereditarie in circa il 5%. tutti i gamberi.

Eredità del cancro: tre geni importanti

L'ereditarietà del tumore coinvolge oncogeni, geni soppressori e geni responsabili della riparazione dei danni al DNA. Gli oncogeni inducono le cellule a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollabile. Finora sono stati descritti più di 50 geni di questo tipo. Derivano da mutazioni di proto-oncogeni, cioè geni normali che ogni cellula possiede.

I geni soppressori controllano la crescita e la divisione cellulare. Non sono pericolosi di per sé. Solo il loro danno a causa della mutazione causa la compromissione delle loro funzioni e questo promuove la formazione del cancro. I geni di riparazione sono responsabili della ricostruzione del DNA danneggiato, ad esempio sotto l'influenza delle radiazioni.

Quando sono disabili, i loro geni mutano, il che può portare allo sviluppo del cancro. Alla clinica genetica scopriremo se nel nostro caso particolare c'è un peso familiare. Tali strutture operano presso centri di oncologia.

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Neoplasie ereditarie: visita alla clinica genetica

Sarà più fruttuoso se ci prepariamo bene. Durante la prima visita (il cosiddetto consulto iniziale), il medico analizza il pedigree della famiglia del paziente.

Le persone che hanno contratto il cancro sono contrassegnate su di essa. Pertanto, vale la pena raccogliere informazioni su chi dei parenti di primo e secondo grado aveva la malattia, che età avevano in quel momento, chi di coloro che soffrono di tumori maligni è vivo e se possono visitare la clinica.

È anche una buona idea scoprire in quale ospedale è stato curato il parente e, se possibile, fornire una storia medica o una dimissione dall'ospedale. Dovresti portare con te i risultati dei tuoi controlli, come la mammografia, i raggi X del polmone o uno striscio cervicale.

Vale la pena ricordare che più informazioni raccogliamo sulla nostra famiglia, più accurata sarà la determinazione del nostro rischio di sviluppare un cancro geneticamente determinato. È spesso il caso che la prima visita dia la risposta se il paziente è a maggior rischio o meno.

Se non forniamo informazioni sufficienti, il medico ti chiederà di venire per un consulto di follow-up. Durante la visita successiva, il medico discute il nostro pedigree e indica quali test genetici sono consigliati. Non dobbiamo accettare di eseguirli. Ma se decidiamo di eseguirli, il medico fissa un appuntamento per il prossimo incontro e il sangue viene raccolto in laboratorio per i test. Se, sulla base dell'analisi dei risultati del test, veniamo classificati come un gruppo ad alto rischio, lo specialista presenterà un piano d'azione preventivo e indicherà anche le persone della nostra famiglia che dovrebbero sottoporsi a test. Stabilirà inoltre una data per la consultazione di follow-up.

La valutazione del rischio di cancro potrebbe non essere possibile quando i nostri parenti sono morti in modo innaturale, ad esempio sono morti in un incidente, o quando non conosciamo la storia di salute della nostra famiglia, ad esempio nel caso di persone adottate.

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Importante

Ambiente ed eredità del cancro

Sebbene il fumo di sigaretta sia la principale causa di cancro ai polmoni, esiste anche una predisposizione genetica alla malattia. Scienziati di diversi centri di ricerca negli Stati Uniti hanno esaminato il materiale genetico di famiglie con diversi casi di cancro ai polmoni e hanno isolato il gene RGS17. Lo stesso gene è iperattivo nel 60 percento. pazienti con carcinoma polmonare non ereditario. Da qui il suggerimento che alcuni fattori ambientali negativi possano essere responsabili del funzionamento del gene RGS17.

Prevenzione del cancro: esami regolari

La consultazione presso una clinica genetica non è sinonimo di esecuzione di test genetici (solo alcuni pazienti sono idonei per loro). Inoltre, non è destinato a diagnosticare una malattia neoplastica e non è un sostituto per una visita a un oncologo se si sono verificati sintomi di disturbo. Una visita a una clinica genetica non esenta inoltre da controlli regolari, ad es.citologia, mammografia nelle donne, livelli di PSA negli uomini e in entrambi i sessi: radiografia polmonare, colonscopia ed esami del sangue occulto nelle feci.

Cancro: importante diagnosi precoce

La vera profilassi per prevenire il cancro è ancora agli inizi. Pertanto, la base per l'efficacia del trattamento del cancro nelle persone geneticamente gravate è la stessa dei casi non ereditari, vale a dire la rapida individuazione della malattia. L'unica differenza è che nel caso di persone con un peso familiare, il programma di esami preventivi inizia molto prima, il che dovrebbe essere eseguito in modo eccezionalmente sistematico.

Spesso puoi limitarti all'osservazione specifica solo di determinati organi - ovviamente, quando è noto che la predisposizione genetica aumenta il rischio di sviluppare solo neoplasie selezionate. Infine, a volte sono necessari modelli di osservazione speciali che non vengono mai utilizzati nella popolazione generale. Questo è il caso se ereditiamo una tendenza a una neoplasia molto rara, come il cancro midollare della tiroide.

Quindi, non ci sono schemi di diagnosi precoce comunemente usati. A volte vengono eseguite anche operazioni profilattiche per rimuovere l'organo in pericolo, ad esempio la ghiandola tiroidea o l'intestino crasso (nei casi della cosiddetta poliposi familiare), perché la sua uscita di solito porta allo sviluppo di una malattia neoplastica.

Problema

Eredità indesiderata

Ecco i tumori più comuni nelle famiglie:

• Cancro al seno: il rischio di sviluppare la malattia è del 5-10% nel caso della malattia di nonna, madre o sorella.
• Cancro ovarico - ereditario è del 5-10 percento. casi.
• Cancro colorettale - 10-20 percento casi si verificano nelle famiglie.
• Cancro alla prostata - circa il 9 percento ha un background genetico, ma i fratelli hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia rispetto ai loro figli.
• Cancro al polmone - quando un gene è danneggiato, il rischio è del 30%, quando due - aumenta all'80%.
• Cancro al rene - è ereditato nel 4 percento. casi e di solito colpisce entrambi i reni.

Chi dovrebbe visitare una clinica genetica?

Se ci sono stati casi di cancro nella tua famiglia, puoi rivolgerti a un centro di consulenza genetica. Farlo, soprattutto quando le malattie neoplastiche hanno ripetutamente attaccato i giovani e sono comparse nelle generazioni successive dei parenti più stretti, o se si sono verificate da entrambi i lati nel caso di organi accoppiati.

Le cliniche genetiche operano in tutti i centri oncologici del paese. Non è necessario un rinvio da un medico per registrarsi lì. Alcune delle domande a cui è necessario rispondere prima di essere ricoverati in una clinica genetica sono:

• se la famiglia aveva un cancro diagnosticato in tenera età;
• se più di una persona nella famiglia della madre o (i) del padre aveva il cancro;
• se più di una persona ha sofferto di tumori maligni nella famiglia della madre e del padre, il cancro si è verificato in generazioni diverse;
• se esiste una storia familiare di cancro bilaterale, ad es. cancro ai reni, alle ovaie;
• se la stessa persona in famiglia aveva più di un tipo di cancro;
• se un parente ha un danno genetico che aumenta il rischio di sviluppare il cancro

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