L'ecografia genetica fetale è un test genetico non invasivo per valutare il rischio di difetti genetici, come le sindromi di Down, Pateau o Edwards. Consente inoltre di rilevare difetti cardiaci congeniti, malformazioni del tubo neurale e, tra gli altri, palatoschisi. Quando viene eseguita l'ecografia genetica? Come viene eseguito il test?
L'ecografia genetica è un esame prenatale non invasivo che viene eseguito dalla settimana 11 alla settimana 13 e al giorno 6 della gravidanza. L'esame può essere eseguito se la lunghezza parietale fetale è compresa tra 45 e 84 mm.
Ecografia genetica: come funziona?
L'ecografia genetica del feto viene eseguita con un trasduttore transaddominale (solo in caso di obesità significativa - transvaginale). La sonda ecografica viene posizionata contro l'addome della donna sdraiata. Prima di iniziare l'esame, viene applicato un gel speciale sull'addome per aumentare il flusso degli ultrasuoni.
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L'ecografia genetica comprende una valutazione preliminare di tutti gli organi del feto, ma soprattutto il medico valuta la traslucenza della piega della nuca (NT) e la presenza dell'osso nasale (NB). Un allargamento di NT superiore a 2,5 mm indica che il feto può avere qualche malattia: un'aberrazione cromosomica (ad esempio sindromi di Down, Edwards, Turner), un difetto cardiaco o un difetto di un altro organo. Inoltre, il medico, eseguendo l'ecografia genetica, esegue:
- valutazione uterina
- valutazione del feto: testa, busto, arti
- valutazione dei movimenti fetali
- misura della distanza tra la testa e il sedile e due ottave
- valutazione della frequenza cardiaca con il calcolo del numero di battiti al minuto
- valutazione dello spettro di flusso nel dotto venoso - Esame doppler - circa l'80% dei bambini con sindrome di Down presenta un flusso anormale nel dotto venoso
- valutazione della valvola tricuspide nel Doppler spettrale - circa il 50% dei feti con sindrome di Down ha difetti cardiaci, è il terzo marker per la cattura precoce
- misurare la lunghezza della vescica
- misurare la lunghezza dell'osso mascellare
- la posizione del corion
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Ecografia genetica: cosa puoi rilevare?
L'ecografia genetica consente di valutare con precisione se il bambino ha un difetto genetico come le sindromi di Down, Edwards o Turner e difetti dello sviluppo, ad esempio un tubo neurale o una palatoschisi. Assunta dopo la 20 ° settimana di gravidanza, può contribuire all'individuazione di cardiopatie congenite, che si formano entro il 43 ° giorno di gravidanza, ma solo alla fine del quinto mese sono sufficientemente grandi per essere esaminate mediante ecografia. Dopo 27-28 settimane di gestazione, lo sviluppo dello scheletro e dei polmoni rende difficile per il sollievo raggiungere il cuore fetale.
Ecografia genetica: rimborso e prezzo
L'esame ecografico genetico è rimborsato se il rinvio è rilasciato da un medico convenzionato con il Fondo Sanitario Nazionale. Prezzo senza rimborso: circa 250 PLN.
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Autore: Materiali per la stampa
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