Ipotiroidismo congenito: cause, sintomi, test di screening e trattamento

L'ipotiroidismo congenito è una malattia che può portare a un grave ritardo mentale di un bambino. Pertanto, ogni neonato viene sottoposto a screening al fine di diagnosticare la malattia il prima possibile e per poter attuare un trattamento appropriato. Quali sono le cause e i sintomi dell'insufficienza tiroidea congenita? Qual è la terapia?

L'ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) è una malattia la cui essenza è la produzione di quantità insufficienti di ormoni tiroidei in utero. Questi ormoni sono necessari per il corretto sviluppo del cervello del feto, del neonato e del bambino piccolo, quindi la loro carenza può portare a ritardo mentale. Pertanto, in Polonia, un test di screening per l'ipotiroidismo congenito è obbligatorio per tutti i neonati al fine di attuare un trattamento appropriato il prima possibile.

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - cause

L'ipotiroidismo congenito può essere causato da vari tipi di disturbi della ghiandola tiroidea, come:

• sottosviluppo della tiroide;
• manca un lobo della tiroide;
• ectopia - la presenza della ghiandola tiroidea in un luogo diverso da quello che dovrebbe essere, ad esempio nella lingua;
• agenesia (o aplasia) - sottobosco della ghiandola tiroidea;

L'ipotiroidismo, come altre malattie di questo organo, è spesso ereditato.

Un'altra causa di ipotiroidismo congenito possono essere gli errori congeniti nella sintesi degli ormoni tiroidei. Ciò significa che la ghiandola tiroidea si è sviluppata, ma non può svolgere la sua funzione di sintetizzazione degli ormoni. La malattia può anche essere il risultato di problemi con l'ipotalamo o la ghiandola pituitaria.

L'ipotiroidismo può anche essere una conseguenza della malattia tiroidea materna, dove alcuni farmaci antitiroidei e anticorpi antitiroidei attraversano la placenta. Anche la carenza di iodio o l'eccesso nella dieta della madre possono contribuire allo sviluppo di questa malattia.

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - sintomi

Il primo segno di ipotiroidismo congenito può essere l'ittero prolungato nel neonato. Quindi nel bambino potresti notare:

• ritardo della crescita;
• crescita ritardata delle fontanelle;
• eruzione ritardata dei denti;

L'ipotiroidismo è più comune nei bambini che hanno altri difetti alla nascita (principalmente del cuore) o sindrome di Down.

• indebolimento del tono muscolare, rallentamento dei movimenti del bambino;
• pelle secca e fresca:
• pancia "rovesciata" (cosiddetta rana) con ombelico sporgente;
• grande linguaggio;
• una voce roca e ruvida;
• nessuna tendenza a piangere (anche se appare, è rauca);
• sintomi inquietanti dal sistema digestivo - mancanza di appetito, stitichezza;
• battito cardiaco lento;

Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - diagnosi

Dopo che il neonato ha 3 giorni, l'infermiera punterà il tallone del bambino e porterà il sangue su una carta velina, che verrà quindi inviata a un laboratorio per la valutazione dei livelli di tireotropina (TSH). Un test di screening per l'ipotiroidismo congenito, eseguito prima che il bambino compia 3 giorni, potrebbe essere adulterato dagli ormoni tiroidei somministrati al bambino nel sangue dalla madre.

Se il risultato sono integratori, il bambino viene immediatamente indirizzato alla clinica di endocrinologia, dove l'endocrinologo condurrà ulteriori diagnosi. Un test di screening eseguito in un ospedale non è la base per una diagnosi finale della malattia.

E se il bambino viene dimesso dall'ospedale il secondo giorno di vita? Quindi, i genitori in dimissione ricevono una carta velina speciale, su cui deve essere prelevato il sangue durante la prima visita dell'infermiera dalla clinica o andare con il bambino in clinica in modo che l'infermiera possa prelevare un campione per il test. Il sangue deve essere prelevato prima che il bambino abbia 6 giorni.

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Ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo) - trattamento

Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito si basa sull'assunzione giornaliera dell'ormone tiroideo mancante (L-tiroxina). Man mano che il bambino cresce, la dose di ormoni tiroidei deve essere modificata, poiché dipende, tra l'altro, da sul peso del bambino.

La ricerca mostra che la maggior parte dei bambini che ricevono un trattamento precoce si sviluppa bene e non ha ridotte capacità intellettive.

Alcune forme di ipotiroidismo congenito possono essere transitorie. Pertanto, quando un bambino compie 2 anni, la diagnosi viene ripetuta. A tal fine, smetti di somministrare al tuo bambino gli ormoni tiroidei mancanti per 4-6 settimane. Quindi vengono eseguiti test ormonali. Se il livello di TSH è normale, significa che la malattia era temporanea e i farmaci possono essere sospesi. Se i risultati del test sono di nuovo anormali, dovresti prendere L-tiroxina per tutta la vita.