La sindrome di Kabuki è associata a disabilità intellettiva, ma il sintomo più caratteristico che si verifica in tutti i pazienti è il dismorfismo facciale: i volti dei pazienti assomigliano ai volti mascherati degli attori del tradizionale teatro giapponese Kabuki (Kumadori).
La sindrome di Kabuki (sindrome del trucco Kabuki, sindrome di Kabuki, sindrome del trucco Kabuki, KMS, sindrome di Niikawa-Kuroki) è stata descritta per la prima volta in Giappone dai medici: Norio Niikawa e Yoshikazu Kuroki all'inizio degli anni '80 secolo. Il nome deriva dal fatto che i sintomi specifici della malattia si riferiscono alla dismorfia facciale, che ricorda la caratterizzazione degli attori del teatro kabuki tradizionale giapponese. La malattia è genetica e nella maggior parte dei casi è causata da una mutazione di uno dei geni. Si verifica sporadicamente, vale a dire che nessuno dei genitori deve portare il gene mutato affinché un bambino nasca con la sindrome di Kabuki. Tuttavia, i sintomi possono essere più o meno intensi, quindi non è sempre possibile affermare che un bambino soffre di questa rara malattia subito dopo la nascita di un bambino.
Sindrome di Kabuki: sintomi visibili
Immediatamente dopo la nascita, un neonato può ottenere fino a 8 o 9 punti sulla scala di Apgar e svilupparsi correttamente durante le prime settimane. Ciò che di solito infastidisce i medici all'inizio è una tensione muscolare insufficiente e problemi di suzione (mancanza di riflesso, problemi di deglutizione, versamento). Quando un neonato non aumenta di peso correttamente, inizia una noiosa ricerca della causa. È molto più facile diagnosticare bambini leggermente più grandi perché compaiono i tratti caratteristici del viso. Loro includono:
- lunghe lacune palpebrali
- eversione della parte laterale della palpebra inferiore
- ampia spaziatura delle orbite
- sopracciglia grandi e arcuate, ma spesso diradate ai lati
- sclera blu del bulbo oculare
- canna nasale abbastanza ampia
- il cosidetto rughe angolari, cioè una piega della pelle che va dalla palpebra superiore a quella inferiore
- labbro superiore rialzato con la bocca aperta
- padiglioni auricolari spesso sporgenti e abbastanza spessi
- a volte palatoschisi e difetti nella dentatura (ad es. gemme dentali mancanti o molto distanziate).
Sindrome di Kabuki: ulteriori sintomi
I sintomi della sindrome di Kabuki non sono solo caratteristiche esterne. Sfortunatamente, la malattia è anche accompagnata da cambiamenti nei sistemi scheletrico e scheletrico, tra cui:
- brachidattilia (dita corte), in particolare il mignolo, che può anche essere piegato
- difetti della colonna vertebrale (scoliosi, vertebre formate in modo errato)
- problemi alle articolazioni, in particolare la loro mobilità eccessiva
- il cosidetto cuscinetti fetali delle dita delle mani e dei piedi convessi e simili a cuscini.
Anche i difetti cardiaci congeniti e i disturbi della conduzione cardiaca sono un grosso problema nei bambini con sindrome di Kabuki:
- difetto del setto interventricolare
- difetto del setto interatriale
- la tetralogia di Fallot
- coartazione aortica
- pervietà del dotto arterioso
- aneurisma aortico
- spostando grandi navi
- blocco di branca destro.
Anche i bambini con sindrome di Kabuki non aumentano di peso correttamente, crescono troppo lentamente, il che a sua volta causa disturbi nello sviluppo motorio (in seguito iniziano a sedersi e camminare). Di solito hanno anche disabilità intellettive in misura maggiore o minore, solitamente di grado lieve o moderato.
Sindrome di Kabuki: diagnosi
Se i test genetici confermano la sindrome di Kabuki, il bambino dovrà affrontare ulteriori diagnosi, perché la malattia può essere accompagnata da altri difetti alla nascita, ad esempio del cuore, dei sistemi digestivo, urinario o endocrino. Alcuni pazienti possono anche sviluppare crisi epilettiche, microcefalia, difetti cerebrali e spesso i bambini sono più suscettibili alle infezioni del tratto respiratorio superiore. Per questo motivo i giovani pazienti devono essere seguiti non solo da un pediatra, ma anche da medici specialisti, tra cui un neurologo, ortopedico, endocrinologo o cardiologo, a seconda di quali malattie accompagnano la sindrome di Kabuki. La malattia non è curabile, ma la riabilitazione viene utilizzata per migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire significativi ritardi nello sviluppo. In una fase iniziale, si ottengono buoni risultati, tra gli altri terapia fisica utilizzando il metodo NDT-Bobath, che supporta principalmente neonati e bambini piccoli con disturbi neurologici o anomalie nello sviluppo motorio. In tal caso, la riabilitazione consiste nello stimolare il corpo dei piccoli pazienti per aiutare a sviluppare le corrette reazioni riflesse, e ha un effetto positivo sul corretto tono muscolare. Altri metodi di riabilitazione facilmente utilizzati includono Metodo di Vojta, integrazione sensoriale o logopedia.
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