La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia legata all'X del metabolismo delle purine ereditata in maniera legata all'X. A un uomo con questa condizione manca un enzima chiamato transferasi. È una malattia rara caratterizzata da una combinazione di anomalie neurologiche, disturbi comportamentali e alti livelli di acido urico nel corpo.
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica attiva dalla nascita e dura per tutta la vita. La sindrome di Lesch-Nyhan (deficit di LNS, ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HPRT)) è una malattia rara, che colpisce una persona su 380.000 nati vivi. Ha tre caratteristiche principali:
- funzione neurologica compromessa
- decadimento cognitivo
- deviazione del comportamento
Inoltre, c'è anche la gotta.
Sindrome di Lesch-Nyhan - sintomi
I primi sintomi che si possono notare già nell'infanzia, tra i 3 ei 6 mesi di età, sono la diminuzione del tono muscolare (ipotonia) e il ritardo dello sviluppo.
Livelli elevati di acido urico nel sangue e una maggiore escrezione di acido urico nelle urine possono portare a insufficienza renale acuta e persino alla morte.
Inoltre, i cristalli di acido urico possono apparire nel pannolino di un bambino con sindrome di Lesch-Nyhan. Inoltre, nei pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan, si osservano disturbi caratteristici legati a vari sistemi e disturbi comportamentali.
I disturbi del sistema nervoso compaiono prima dei 12 anni. Di solito questi sono:
- distonie: movimenti involontari che torcono e flettono il corpo
- corea - movimenti ripetitivi inutili di, ad esempio, dita, braccia, smorfie facciali
- ballismo - facendo movimenti ampi e improvvisi degli arti, movimenti simili alla corea pesante
- indebolimento (ipotensione) del tono muscolare
- ipertonia, spasticità e iperreflessia (riflessi profondi esorbitanti)
- ritardo nello sviluppo motorio - mancanza / ritardo nel gattonare, sedersi, camminare
- disartria - disturbi del linguaggio
- disfagia - disturbi della deglutizione, problemi di alimentazione e alimentazione
- opistotono - curva del corpo inarcata (testa e talloni piegati all'indietro)
- disabilità intellettiva - di solito di grado moderato, in alcune persone le normali funzioni cognitive sono preservate
- disabilità motoria
I disturbi comportamentali nella sindrome di Lesch-Nyhan colpiscono l'85% dei pazienti e sono i più comuni:
- mordere (dita, labbra, interno delle guance)
- Sbattere la testa
- graffiare il viso
- aggressività, tendenza all'irritabilità
- vomito
- urla
- sputare
Inoltre, si osservano disturbi articolari, cutanei e urinari:
- Deposizione di cristalli di urato di sodio: nelle articolazioni (attacchi di gotta), nelle cartilagini delle articolazioni e delle orecchie (tofo), formazione di calcoli renali già nell'infanzia
- scoliosi, fratture, lussazione dell'anca, contratture articolari
- escrezione di acido urico in eccesso sotto forma di urato di sodio
- ematuria dovuta all'irritazione del sistema urinario da parte dei calcoli
- frequenti infezioni del tratto urinario dovute a calcoli renali
- funzionalità renale compromessa e rischio di insufficienza renale
I pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan hanno la tendenza all'autolesionismo, causando una grave infiammazione della mucosa e del parodonto, con conseguente perdita dei denti. Soffrono anche di sottopeso, immunità ridotta e anemia megaloblastica.
Sindrome di Lesch-Nyhan: trattamento
Poiché la sindrome di Lesch-Nyhan è incurabile, il trattamento si concentra sull'alleviare i sintomi. Nel trattamento, la cosa più importante è ridurre la quantità di acido urico nel sangue per evitare la sua cristallizzazione in varie parti del corpo. I calcoli renali vengono scomposti dalla litotripsia extracorporea. Si raccomanda anche una dieta a basso contenuto di purine.
Tuttavia, non esiste una cura per i disturbi mentali e neurologici. Il paziente dovrebbe essere aiutato prevenendo l'autolesionismo: vengono utilizzate psicoterapia, misure farmacologiche e persino coercizione diretta. A volte è necessario rimuovere i denti.
Attualmente, gli uomini con la sindrome di Lesch-Nyhan vivono fino al 3-4 decenni di vita. La principale causa di morte è la polmonite da aspirazione e le complicanze della nefrolitiasi cronica. Ci sono anche casi di morte improvvisa senza motivo apparente.
