Sindromi mielodisplastiche (MDS): cause, sintomi e trattamento

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di malattie neoplastiche del sistema ematopoietico. Le sindromi mielodisplastiche sono poco conosciute e sono più comuni della leucemia. Quali sono le cause e i sintomi delle sindromi mielodisplastiche? Qual è il trattamento? A queste ed altre domande risponde il prof. Wiesław Jędrzejczak, capo del dipartimento di ematologia, oncologia e malattie interne dell'Università di medicina di Varsavia, e il dott. Krzysztof Mądry dell'Università di medicina di Varsavia.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di neoplasie ematopoietiche caratterizzate da displasia (anomalie strutturali) e iperplasia del midollo osseo (iperplasia) e, paradossalmente, da carenza di uno o più tipi di cellule del sangue periferico.

- La MDS è una malattia nel corso della quale la sovrapproduzione di cellule cancerose è controbilanciata dalla loro morte prematura ed eccessiva - spiega il Prof. Wiesław Jędrzejczak.

Le sindromi mielodisplastiche sono state identificate solo negli anni '70. In precedenza si parlava di "stati pre-leucemici" - ha detto il prof. Wiesław Jędrzejczak, capo del dipartimento di ematologia, oncologia e malattie interne dell'Università di medicina di Varsavia, alla conferenza "Ematologia - sindromi mielodisplastiche". In alcuni pazienti, la malattia diventa leucemia nel tempo.

Le sindromi mielodisplastiche colpiscono principalmente le persone di età superiore ai 60 anni. In Polonia, ogni anno vengono diagnosticati circa 2.000. malato. L'età media dei pazienti con MDS è di 70 anni. Tuttavia, possono essere trovati anche nei giovani. Nei giovani, a differenza degli anziani, il decorso della malattia è caratterizzato da una maggiore aggressività con un breve periodo di sopravvivenza e una maggiore percentuale di trasformazione in leucemia.

Sindromi mielodisplastiche: cause e fattori di rischio

Le sindromi mielodisplastiche sono il risultato di una malattia genetica, ad esempio la perdita di una parte o di tutto un cromosoma, il trasferimento di parte del materiale genetico a un altro cromosoma, la presenza di un cromosoma in eccesso o una combinazione di tali cambiamenti.

I fattori di rischio per MDS includono esposizione al contatto con prodotti fitosanitari, fertilizzanti artificiali, metalli pesanti, fumo di tabacco. Le sindromi mielodisplastiche possono anche svilupparsi in pazienti precedentemente trattati con radiazioni ionizzanti (radioterapia) e citostatici (farmaci usati nel cancro). Ciò è particolarmente vero per gli agenti alchilanti e gli inibitori della topoisomerasi.

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Sindromi mielodisplastiche - sintomi

Il dottor Krzysztof Mądry dell'Università di Medicina di Varsavia spiega che i sintomi delle sindromi mielodsisplastiche sono associati a:

1) anemia, cioè carenza di globuli rossi (un basso numero di globuli rossi colpisce fino all'80-90% dei pazienti):

debolezza
deterioramento della tolleranza all'esercizio
pallore
disturbi della concentrazione
sonnolenza

Tuttavia, questi non sono sintomi tipici delle MDS. Possono essere associati a una carenza di ferro, vitamina B12 - afferma il dottor Wise. A sua volta, il prof. Jędrzejczak aggiunge che l'anemia può essere causata da una perdita di sangue a causa del cancro del sistema digerente, come il cancro allo stomaco o al colon.

2) abbassando il numero di piastrine:

petecchie
contusioni senza ferite
altre caratteristiche di una diatesi emorragica

3) riduzione del numero di neutrofili:

infezioni frequenti e ricorrenti

Sindromi mielodisplastiche - diagnosi

Gli esami del sangue di routine (che dovrebbero essere effettuati almeno una volta all'anno) possono aiutare a diagnosticare la tua condizione. Tuttavia, in molti casi, le sindromi mielodisplastiche vengono diagnosticate erroneamente come anemia. Succede che per questo un paziente con MDS riceva integratori di ferro o vitamina B12 per lungo tempo. La diagnosi finale viene effettuata sulla base di un test citogenetico (esame cromosomico).

Sindromi mielodisplastiche - trattamento

La stragrande maggioranza dei pazienti non si qualifica per il trapianto di cellule ematopoietiche a causa della vecchiaia e delle comorbidità, spiega il dott. Krzysztof Mądry. Il trapianto di midollo osseo che è gravoso per l'organismo è possibile solo nei giovani il cui organismo è abbastanza forte. Tuttavia, la linea della "giovinezza" si sta ancora spostando e ora i trapianti vengono effettuati anche nei 60enni. Sfortunatamente, sono principalmente le persone sopra i 60 anni che soffrono di MDS. Queste persone ricevono cure mirate a prolungare la vita e ad alleviare i sintomi della malattia. I concentrati di globuli rossi vengono trasfusi e ad alcuni pazienti viene somministrata eritropoietina per stimolare la produzione di questi globuli. Tuttavia, anche l'accumulo di ferro in eccesso nel corpo può causare problemi. Ecco perché vengono utilizzati farmaci che prevengono la necessità di frequenti trasfusioni di cellule del sangue e prolungano la vita.