La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara che può portare a disfunzioni del fegato e della milza, nonché del sistema scheletrico e nervoso, impedendone il normale funzionamento. Tuttavia, la diagnosi precoce della malattia, e quindi l'inizio precoce del trattamento, può non solo portare all'inibizione della progressione della malattia, ma anche all'inversione dei cambiamenti. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Gaucher? Qual è il suo trattamento?
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, una malattia geneticamente determinata in cui, a causa della carenza o dell'assenza di uno degli enzimi, varie sostanze si accumulano nei lisosomi (le strutture cellulari responsabili della digestione e dell'immagazzinamento delle sostanze).
Nel corso della malattia di Gaucher, i lipidi, cioè i grassi (professionalmente glucosilceramide) si depositano negli organi interni. Questo processo è il risultato di una carenza di glucocerebroside, l'enzima responsabile della scomposizione dei lipidi nel corpo.
In questa malattia, un enzima chiamato glucocerebrosidasi è carente o assente. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza appartenente al gruppo dei grassi (glucocerebroside). Quando l'enzima non funziona correttamente, la sostanza grassa non degradata si accumula negli organi interni (inclusi milza, fegato e midollo osseo) e li distrugge.
Malattia di Gaucher - cause
La malattia è causata da una mutazione nel gene GBA, che codifica per l'enzima beta-glucocerebrosidasi. Causa una carenza significativa o nessuna assenza di glucocerebrosidasi.
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè affinché compaiano i sintomi, una copia difettosa dei geni deve essere ereditata da entrambi i genitori. Ereditare una sola copia mutante lo rende un portatore asintomatico.
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La malattia di Gaucher colpisce 1 persona su 50.000. Sebbene il suo nome possa suonare del tutto strano a molte persone, contrariamente alle apparenze, non è una malattia molto rara.La sua frequenza non differisce da quella di alcune neoplasie ematologiche. Tenendo conto delle dimensioni della popolazione polacca, possiamo presumere che circa 200 polacchi possano essere colpiti dalla malattia di Gaucher. La maggior parte di loro probabilmente non è stata ancora diagnosticata. Pertanto, la vigilanza degli ematologi che visitano i pazienti dipende dalla distinzione della malattia di Gaucher da altre malattie ematologiche
Malattia di Gaucher - sintomi
Esistono tre tipi di malattia:
- tipo I: nessun sintomo neurologico (forma adulta);
- tipo II: forma neurologica acuta (forma infantile);
- tipo III: forma neurologica subacuta (forma giovanile);
Il tipo I è la forma più comune di malattia di Gaucher (circa il 99% dei casi) ed è caratterizzato da:
- ingrossamento del fegato e ingrossamento della milza;
- trombocitopenia (con diatesi emorragica secondaria);
- anemia (anemia) (con conseguente debolezza)
- alterazioni ossee (dolore osseo, possibili deformità e fratture)
In media, 3 pazienti su 100 con malattie del sangue non diagnosticate possono avere problemi con la malattia di Gaucher - afferma Wojciech Oświeciński, presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Gaucher.
Il decorso di questa forma di malattia è più lieve rispetto a quello degli altri tipi, poiché l'enzima è presente, anche se in quantità residua.
Il tipo II è una forma neurologica acuta, il cosiddetto tipo infantile, che è caratterizzata dalla predominanza di sintomi neurologici:
- convulsioni;
- strabismo;
- disfunzione psicomotoria progressiva;
- stridore o respiro sibilante a causa del laringospasmo;
Inoltre, il fegato e la milza sono ingranditi.
Il tipo III della malattia è una forma tra i tipi I e II (la cosiddetta forma giovanile). I suoi sintomi di solito compaiono durante l'infanzia. La forma IIIa è caratterizzata da miotonia (contrazione muscolare prolungata) e ritardo mentale e la forma IIIb è la paralisi visiva sopranucleare. Inoltre, compaiono ingrossamento del fegato e della milza e deformità ossee (cifosi). I sintomi neurologici sono meno gravi.
Flesh and blood gaucher - la prima campagna di informazione sulla malattia di Gaucher
Fonte: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease
Malattia di Gaucher - diagnosi
Per diagnosticare la malattia, vengono eseguite le seguenti operazioni:
Ulteriori informazioni sulla malattia di Gaucher e sull'iniziativa "Gaucher fatto di sangue e ossa" sono disponibili su www.chorobyspichrzeniowe.pl
- esame del sangue: consente di valutare il livello di glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue. Inoltre, vengono eseguiti test per trombocitopenia, disturbi del processo di coagulazione e anemia, che sono caratteristici della malattia;
- analisi delle cellule del fegato, milza (biopsia) o midollo osseo - consente di rilevare la presenza del cosiddetto Cellule di Gaucher;
Invece di valutare i livelli di glucocerebrosidasi nel sangue, è possibile testare la pelle per misurare l'attività enzimatica nei fibroblasti cutanei in coltura raccolti dal paziente.
È possibile anche la diagnosi prenatale della malattia di Gaucher, che consiste nel determinare l'attività dell'enzima nei villi coriali o in colture di cellule del liquido amniotico.
Malattia di Gaucher - trattamento
Nel trattamento della malattia viene utilizzata la terapia enzimatica sostitutiva con l'uso della β-glucocerebrosidasi, disponibile dal 1991 (in Polonia dal 1995). Inibisce l'accumulo di sostanze grasse negli organi, nonché la rimozione del loro eccesso, che porta alla normalizzazione delle dimensioni del fegato e della milza, e alla riduzione o eliminazione dei disturbi scheletrici. Questo tipo di trattamento dura per tutta la vita. I pazienti sono qualificati per la terapia dal Team di coordinamento per le malattie ultra rare, nominato dal Presidente del Fondo sanitario nazionale. Dal 2012, il trattamento nell'ambito del programma farmacologico è stato fornito a tutti i pazienti diagnosticati e qualificati in Polonia.
Un'altra forma di trattamento è la terapia genica sperimentale.
Malattia di Gaucher - complicazioni
L'omissione della diagnosi di screening della malattia di Gaucher nei pazienti ematologici può ritardare la corretta diagnosi della malattia fino a 10 anni, il che può contribuire a:
- complicazioni emorragiche e morte prematura
- ipertensione polmonare
- malattia del fegato
- sepsi
- disturbi della crescita
- complicazioni derivanti dalla malattia ossea avanzata
- deterioramento della qualità di vita dei pazienti
Nel 1882, Philippe Gaucher, un giovane studente di medicina, descrisse una malattia precedentemente sconosciuta che scoprì in una donna di trentadue anni con una milza insolitamente ingrossata. Questa malattia rara, tuttavia, non è stata completamente compresa fino agli anni '60. In tutto il mondo, oltre 10.000 persone convivono con la malattia di Gaucher. È particolarmente comune negli abitanti dell'Europa orientale, interessando quindi teoricamente circa 700 polacchi, di cui solo pochi più di 70 vengono diagnosticati e trattati. Fino a 30 anni fa, la malattia di Gaucher era fatale.
L'articolo utilizza i materiali dell'Associazione delle famiglie con malattia di Gaucher.
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