La diagnostica molecolare è sempre più utilizzata nella diagnosi delle cause di molte malattie. Indipendentemente dal fatto che i nostri problemi di salute siano legati a malattie metaboliche, cancro o mancato allargamento della famiglia, le loro cause sono sempre più ricercate nel materiale genetico. Cos'è questa ricerca?
La diagnostica molecolare (test genetici) aumenta l'efficacia del trattamento e le possibilità di sopravvivenza. Per identificare anomalie genetiche nel corpo umano, è possibile esaminare i cromosomi cellulari. Questo è ciò che fa la citogenetica. I metodi di biologia molecolare vengono utilizzati per valutare le strutture geniche analizzando la composizione del vettore dell'informazione genetica, ovvero il DNA (a volte anche RNA). L'effetto pratico della conoscenza nel campo delle basi genetiche del cancro è stato lo sviluppo di nuove terapie, comprese farmaci a bersaglio molecolare. In altre parole, uccide le cellule tumorali con una specifica malattia genetica, cioè con il DNA che è danneggiato in un certo modo. Tale terapia, chiamata terapia mirata, è solitamente più efficace e meno tossica della chemioterapia classica.
È la personalizzazione del trattamento che richiede un test genetico prima di iniziare il trattamento. Un test genetico eseguito correttamente indicherà i pazienti che hanno la possibilità di beneficiare della terapia mirata selezionata, e quelli in cui il tipo molecolare di cancro preclude l'azione efficace dello stesso farmaco.
Diagnosi molecolare: come si fa?
Per poter fare una diagnosi accurata, il metodo diagnostico deve essere adattato al parametro che vogliamo valutare. La procedura è diversa per trovare la presenza di una mutazione nota e in modo diverso per cercare una malattia sconosciuta in un gene sospettato di avere un malfunzionamento.
Devono essere usati metodi diversi quando si cerca una traslocazione cromosomica (spostamento di un frammento di un cromosoma) e altri metodi per la valutazione del danno genetico. Il metodo utilizzato deve essere scelto anche in base al materiale biologico da testare. Le malattie genetiche acquisite, responsabili della formazione dell'80-90% dei tumori, possono essere rilevate solo nelle cellule tumorali. Pertanto, lo studio viene eseguito analizzando il materiale ottenuto dalle cellule tumorali. Il tessuto tumorale ottenuto durante l'intervento chirurgico o la biopsia viene portato in laboratorio. Questo è il caso della maggior parte dei tumori solidi. Se si tratta di leucemia, il materiale appropriato per l'analisi delle malattie genetiche sono le cellule del midollo osseo, che vengono raccolte in anestesia locale utilizzando il metodo della trepanobiopsia (escissione di un frammento osseo insieme al midollo) o biopsia di aspirazione (aspirazione del materiale per l'esame). Nei test volti a valutare la suscettibilità al cancro, è sufficiente prelevare il sangue dal paziente. Questo viene fatto allo stesso modo della morfologia.
Valutazione della predisposizione
In molti tumori familiari, è noto quali geni, o meglio le loro forme anormali (mutate), aumentano il rischio di sviluppare la malattia. La presenza di una tale predisposizione in una persona sana è un segnale di avvertimento, che richiede un controllo sanitario più attento e, in situazioni speciali, utilizzare metodi preventivi specifici. Si scopre inoltre che nel caso di alcune neoplasie ereditarie, il decorso della malattia e l'efficacia del trattamento saranno diversi rispetto allo stesso tipo di cancro, ma occasionali, cioè non legati al danno al gene della predisposizione.
Sulle tracce delle cellule mutanti
La ricerca genetica sul cancro rappresenta attualmente circa la metà di tutta la ricerca genetica svolta. Vengono eseguiti per tre scopi principali. Il primo è la diagnosi della malattia e l'esatta classificazione della neoplasia. Il secondo: la selezione precisa del metodo di trattamento. Il terzo è la valutazione della predisposizione ereditaria a sviluppare una malattia neoplastica.
Fino a poco tempo, i tumori venivano classificati in base al decorso della malattia (valutazione clinica) e all'esame delle cellule al microscopio (citologia) o del tessuto del tumore rimosso (istopatologia). Grazie ai progressi nella conoscenza dei meccanismi biologici della formazione e dello sviluppo del cancro, sappiamo che le neoplasie "dall'aspetto simile" possono differire in modo significativo nella prognosi, per esempio. Possono esserci differenze genetiche tra tali tumori, che spesso determinano la scelta del trattamento. Attualmente, molte leucemie, linfomi e tumori solidi non possono essere chiaramente classificati senza l'aiuto di test genetici.
Vale la pena saperlo
Sindrome da piumino corto
I costi dei test genetici variano in modo significativo a seconda del metodo utilizzato, della portata del test, del gene analizzato o del numero di procedure necessarie. Questo è il motivo per cui possono variare da diverse centinaia a diverse migliaia di zloty. Purtroppo in Polonia i test genetici non vengono rimborsati in tutti i casi. Nel frattempo, in molti casi, l'esecuzione di test genetici consentirebbe una gestione ben selezionata ed economica di costose terapie antitumorali o una diagnosi precoce del cancro. Il libero accesso a uno specifico test genetico dipende da molti fattori, tra cui sul tipo di trattamento mirato proposto, ovvero se è utilizzato come parte di un programma farmacologico, se le sperimentazioni cliniche sono condotte in ospedale, e anche le condizioni finanziarie di uno specifico centro oncologico. Nel caso di un cancro diagnosticato, la decisione di intraprendere un test genetico e la sua direzione è presa da un patologo (per stabilire la diagnosi) o da un medico (per la selezione della terapia mirata). Tuttavia, va ricordato che la diagnostica molecolare non sostituisce ma integra altri test, ad es. Imaging (ecografia, mammografia, esame a raggi X), istopatologia e altri.
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