Distrofia miotonica (malattia di Steinert)

La distrofia miotonica (malattia di Steinert) è la distrofia muscolare più comune. La progressiva perdita di forza muscolare e atrofia muscolare sono i sintomi principali, ma non l'unico. Come viene diagnosticata questa malattia e quale trattamento può essere offerto ai pazienti che sviluppano questa condizione?

Sommario

1. Distrofia miotonica: cause
2. Distrofia miotonica: sintomi
3. Distrofia miotonica: diagnosi
4. Distrofia miotonica: trattamento
5. Distrofia miotonica: prognosi

La distrofia miotonica (altri nomi sono miotonia atrofica, malattia di Crushmann-Steinert, malattia di Steinert) fu descritta per la prima volta nella letteratura medica nel 1909 - fu allora che un medico di origine tedesca, Hans Gustav Wilhelm Steinert, descrisse 6 casi di questo malattie nei loro pazienti. Fu dal suo nome che un altro nome usato anche per questa unità, che è la malattia di Steinert, fu derivato.

Tuttavia, non è stato solo quest'uomo a studiare la Distrofia Miotonica: casi individuali di questa unità sono stati segnalati anche da altri ricercatori come Frederick Batten e Hans Curschmann, ed è per questo che la Distrofia Miotonica è talvolta indicata anche come malattia di Curschmann-Batten-Steinert.

La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare. Si stima che si verifichi in una persona su 8.000. La malattia compare con una frequenza simile sia negli uomini che nelle donne.

Esistono due tipi di distrofia miotonica:

• Distrofia miotonica di tipo 1 - mutazione del gene DMPK sul cromosoma 19
• Distrofia miotonica di tipo 2 - mutazione del gene ZNF9 sul cromosoma 3

Distrofia miotonica: cause

Le mutazioni genetiche portano alla distrofia miotonica - riguardano il gene DMPK (nel caso della malattia di tipo 1) o il gene CNBP (nel caso della malattia di tipo 2). Entrambe le mutazioni sopra menzionate sono associate a un numero eccessivo di ripetizioni nucleotidiche triplicate. Il ruolo dei suddetti geni e delle proteine ​​da essi codificate non è del tutto chiaro, ma si sospetta che possano influenzare la comunicazione tra le singole cellule, nonché i processi legati alla sintesi proteica.

Le mutazioni che portano alla Distrofia Miotonica sono ereditate in modo autosomico dominante: ciò significa che è sufficiente ereditare un allele del gene mutato dal genitore. Collegato a questo è anche che il figlio di una persona che ha la Distrofia Miotonica ha un rischio del 50% che erediti l'allele mutante del gene e alla fine sviluppi una condizione simile a quella del genitore.

Distrofia miotonica: sintomi

I disturbi legati alla malattia di Steinert possono comparire a qualsiasi età, ma in genere i primi sintomi della Distrofia Miotonica si verificano nella seconda-terza decade di vita.

Le anomalie di base associate a questa malattia riguardano il funzionamento dei muscoli - i pazienti si sviluppano miotonia, che è caratterizzata da un rilassamento notevolmente più lento del muscolo dopo che ha iniziato a fare un po 'di lavoro.

C'è anche una progressiva perdita di forza muscolare, atrofia muscolare ed eccessiva rigidità muscolare.

A seconda del tipo di malattia, diversi gruppi muscolari soffrono di anomalie caratteristiche della Distrofia Miotonica. Nella Distrofia Miotonica di tipo 1, i muscoli degli arti, del collo e del viso sono principalmente colpiti, mentre nel tipo 2 la patologia colpisce principalmente i muscoli del collo, delle spalle e dei fianchi.

Tuttavia, le anomalie muscolari non sono gli unici sintomi della malattia di Steinert. I pazienti possono anche sviluppare:

• cataratta
• alopecia e atrofia testicolare negli uomini
• Aritmia cardiaca
• disturbi mestruali nelle donne
• disturbi della deglutizione
• problema uditivo
• resistenza all'insulina (che di solito porta al diabete)
• disturbi della fertilità

Vale la pena menzionare qui la forma più grave della malattia descritta, che è la distrofia miotonica congenita. Complessivamente, si stima che rappresenti il ​​10% di tutti i casi di distrofia miotonica di tipo 1 e nel suo caso, come suggerisce il nome, i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita, e talvolta anche prima.

Nel periodo prenatale può verificarsi quanto segue:

• movimenti fetali alterati
• polidramnios
• allargamento dei ventricoli del cervello

Successivamente, dopo la nascita, i pazienti con distrofia miotonica congenita possono includere:

• lassità muscolare
• contratture articolari
• difficoltà a succhiare e deglutire

In una percentuale significativa di pazienti con questo tipo di distrofia miotonica, lo sviluppo motorio e mentale è ritardato.

Distrofia miotonica: diagnosi

Un sospetto di Distrofia Miotonica è possibile sulla base dei sintomi caratteristici del paziente. Questi possono essere visti durante un esame neurologico, ma solo l'esame non è sicuramente sufficiente per fare una diagnosi sicura.

Di solito, ai pazienti con anomalie che suggeriscono la malattia di Steinert vengono ordinati vari test, come test di imaging della testa o elettromiografia (EMG).

Tuttavia, una diagnosi definita e definitiva di Distrofia Miotonica può generalmente essere fatta solo quando i test genetici rivelano una mutazione caratteristica di questa malattia.

Distrofia miotonica: trattamento

In effetti, la Distrofia Miotonica è, purtroppo, una malattia incurabile: la medicina attualmente non dispone di metodi che ci consentano di eliminare le mutazioni esistenti nei pazienti.

Tuttavia, i pazienti non vengono lasciati completamente non trattati: vengono trattati con un trattamento sintomatico volto a ridurre al minimo l'intensità dei loro sintomi e prolungare il tempo in cui mantengono la loro forma fisica. Per raggiungere questi obiettivi, ai pazienti viene raccomandata principalmente una riabilitazione regolare.

Inoltre, a volte si raccomanda che i pazienti assumano antidolorifici per alleviare il dolore associato a un'eccessiva tensione muscolare.

Va aggiunto qui che i pazienti con distrofia miotonica sono solitamente sotto la cura di vari medici specialisti - è estremamente importante per loro gestire le loro varie anomalie.

In caso di sviluppo di cataratta, è possibile rimuoverla chirurgicamente, i disturbi della fertilità possono essere eliminati con l'integrazione di ormoni appropriati e i disturbi del ritmo cardiaco possono essere eliminati utilizzando farmaci antiaritmici.

Distrofia miotonica: prognosi

La prognosi dei pazienti con distrofia miotonica dipende principalmente dal tipo di malattia che hanno - in tutti i sintomi peggiorano nel tempo, tuttavia, in alcuni tipi di questa malattia la progressione è più lenta e in altri più veloce.

La prognosi per la distrofia miotonica congenita è peggiore: qui i pazienti di solito vivono fino a 3-4. decenni di vita.

La riduzione dell'aspettativa di vita, sebbene non così significativa come notato sopra, si verifica anche nella distrofia miotonica di tipo 1.

I pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 hanno la prognosi migliore, in cui i pazienti hanno un'aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale, inoltre rimangono funzionali per lungo tempo (i pazienti di solito mantengono la loro capacità di camminare fino all'età di 60 anni o anche più a lungo).

Fonti:

1. Materiali del National Center for Advancing Translational Sciences, accesso in linea
2. Turner C., Hilton-Jones D., Le distrofie miotoniche: diagnosi e gestione, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, accesso in linea:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Distrofia miotonica - un nuovo sguardo su una malattia nota, Neurologia e Neurochirurgia Polonia 2010; 44, 3: 264–276

Circa l'autore

Arco. Tomasz Nęcki Laureato alla facoltà di medicina dell'Università di medicina di Poznań. Un ammiratore del mare polacco (preferibilmente passeggiando lungo le sue rive con le cuffie nelle orecchie), gatti e libri. Lavorando con i pazienti, si concentra sull'ascoltarli sempre e dedicare tutto il tempo di cui hanno bisogno.

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