Dal 1 ° settembre, la terapia enzimatica sostitutiva comparirà nell'elenco dei farmaci rimborsati. Il nuovo programma farmacologico dedicato ai pazienti con malattia di Fabry includerà due farmaci che alla fine dello scorso anno hanno ricevuto una raccomandazione positiva dall'Agenzia per la valutazione e la tariffazione delle tecnologie sanitarie: Fabrazyme e Replagal.
- È un giorno gioioso per noi ma anche per i pazienti, perché altre malattie - le cosiddette Le malattie rare sono incluse in tale assistenza statale completa, assistenza con rimborso completo, assistenza completa del sistema sanitario polacco. Ci sono due farmaci ed entrambi saranno disponibili per tutti i pazienti polacchi. I pazienti con malattia di Fabry hanno aspettato per anni di poter ottenere il rimborso dei farmaci che stanno effettivamente salvando la loro salute e la loro vita. Come Ministero della Salute, è nostro dovere aiutare queste persone, indipendentemente da quanto grande possa essere il gruppo - ha detto il Ministro della Salute Łukasz Szumowski durante la conferenza stampa di oggi.
- Questo è un momento di svolta, che pone fine a una dozzina di anni di calvizie di pazienti con malattia di Fabry. L'attuale governo è il primo governo della Repubblica di Polonia a fare ciò che i precedenti governanti non hanno fatto. La decisione positiva del ministro Szumowski per il rimborso della terapia enzimatica sostitutiva garantisce a molte famiglie con malattia di Fabry l'accesso alla salute e alla terapia salvavita, che è stata utilizzata con successo per molti anni in tutta l'Unione europea. Infine, i pazienti con malattia di Fabry potranno vivere normalmente e con dignità in Polonia, senza paura per il domani, senza sofferenza e senza dolore - sottolinea Anna Moskal, presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry.
- È grazie alla grande determinazione e tenacia di tante persone, tra cui il Ministro Maciej Miłkowski, con il quale abbiamo avuto modo di incontrarci due volte, nonché un ampio gruppo di esperti delle autorità mediche indiscusse del Prof. IMiD Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, consulente nazionale nel campo della pediatria metabolica, presidente del consiglio di amministrazione della società polacca dei difetti del metabolismo congenito, prof. dr hab. n.med. Jarosław Sławek - Presidente della Società Neurologica Polacca, prof. dr hab. n. med. Piotr Ponikowski
- Presidente della Società Polacca di Cardiologia, Prof. dr hab. med. Michał Nowicki - Past-President della Società Polacca di Nefrologia, Prof. dr hab. n. med. Andrzej Oko - Presidente della Società Nefrologica Polacca, Prof. dr hab. Krzysztof Pawlzyk, MD, PhD, Stanisława Bazan-Sochy, MD, infine il prof. dr hab. n.med Mieczysław Walczak, che oggi si è personalmente impegnato a rendere positiva questa decisione. Senza il loro enorme impegno e conoscenza, non saremmo dove siamo. Oggi possiamo affermare con sicurezza che la malattia di Fabry non è più una condanna a morte ma una malattia cronica, che, come in ogni paese civile, possiamo curare efficacemente in Polonia, aggiunge Moskal.
- Da anni, come Forum Nazionale per il Trattamento della Terapia delle Malattie Rare, insieme all'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry, che è un membro fondatore del nostro Forum, ci impegniamo per la terapia per i pazienti con Malattia di Fabry. Infine, abbiamo vissuto per vederlo. È un enorme successo! Finora il sistema polacco non ha notato malattie rare. Al momento stanno iniziando a farsi notare, ad esempio attraverso la bozza del Piano Nazionale Malattie Rare o decisioni come quella odierna in merito al rimborso delle cure per i malati di Fabry. La strada per le malattie rare è stata aperta! - ha osservato Mirosław Zieliński, Presidente del Forum nazionale per la terapia delle malattie rare.
A proposito di Fabry
La malattia di Fabry è una delle poche malattie rare che può essere trattata efficacemente fornendo al paziente l'enzima alfa-galattosidasi (alfa-GAL) mancante, che l'organismo non produce. Le persone con malattia di Fabry ereditano la struttura anormale del gene responsabile della produzione di questo enzima. La sua carenza fa sì che i lipidi si accumulino in molti tessuti e vasi sanguigni, danneggiando ad es. reni, cuore o cervello.
I pazienti non trattati sviluppano gravi complicazioni d'organo: insufficienza renale (che di conseguenza richiede l'inizio della dialisi e dei trapianti di rene); gravi complicanze cardiovascolari come infarto miocardico, insufficienza valvolare, ipertrofia ventricolare sinistra; o a più colpi. La devastazione causata nel corpo del paziente dalla mancanza dell'enzima non può essere invertita, motivo per cui è così importante iniziare il trattamento in una fase precoce della malattia.
