Everest per le persone con rara malattia di Pompe

La più giovane donna polacca alla conquista del Monte Everest - Sylwia Bajek e Szczepan Brzeski, che con questo vertice conclude la sua Corona della Terra, sostengono la consapevolezza dei sintomi della malattia di Pompe durante la loro spedizione. In Polonia, i pazienti con questa malattia aspettano fino a 8 anni per la diagnosi. L'azione accompagna la campagna "Our Everest".

Mentre scalano l'Everest, gli scalatori sperimentano i sintomi che le persone affette dalla malattia di Pompe affrontano ogni giorno: affaticamento, problemi respiratori o indebolimento dei muscoli degli arti. Per i pazienti, salire anche le scale più basse è come salire un ottomila. Ecco perché gli ambasciatori del progetto Our Everest, il cui compito è diffondere la conoscenza sulla malattia di Pompe, sono le vette delle montagne.

- Per noi i movimenti lenti o la necessità di fare frequenti pause per riprendere fiato durante la salita sono situazioni estreme, per le persone affette dalla malattia di Pompe fa parte della vita quotidiana 'ordinaria'. Salgono ogni giorno l'Everest, il Kilimangiaro e il Monte Bianco. Essendo in montagna ricordiamo com'è, e dal punto di vista dell'Himalaya, da dove partiamo da un momento all'altro, i sintomi della malattia di Pompe ci sono estremamente vicini. Sosteniamo fortemente e consapevolmente la campagna Nasz Everest e supportiamo i pazienti nella loro lotta persistente con la malattia ", affermano Sylwia e Szczepan.

Ce ne sono 40 forse 400

L'obiettivo principale dell'Associazione Pazienti con Malattia di Pompe e della campagna "Il nostro Everest" è quello di focalizzare l'attenzione del pubblico e dei medici sui sintomi della malattia. La malattia di Pompe colpisce 5.000-10.000 persone in Europa. La malattia di Pompe si verifica circa una volta su 40.000 nascite. Colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti e non più di 5.000-10.000 in Europa.

- Finora la malattia di Pompe è stata diagnosticata in circa 40 pazienti in Polonia. Nel frattempo, se l'incidenza di questa malattia nella popolazione polacca è simile a quella di altri paesi europei, forse ci sono anche 10 volte di più di questi pazienti nel nostro paese. Tuttavia, possono non essere diagnosticati, specialmente nei casi con un esordio clinico tardivo nei bambini più grandi o negli adulti, che di solito sviluppano la malattia in modo molto insidioso, afferma il genetista Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.

8 anni fino alla diagnosi

A causa della scarsa consapevolezza sociale della malattia e della somiglianza dei suoi sintomi con le comuni distrofie muscolari, una corretta diagnosi della malattia di Pompe può richiedere fino a 8 anni. Ciò riduce le possibilità che i pazienti alle prese con la malattia in stadio avanzato inizino rapidamente il trattamento, ritardino la formazione di cambiamenti irreversibili e conducano una vita attiva.

- I pazienti potrebbero non sapere di avere la malattia di Pompe e la conoscenza della malattia di Pompe è relativamente piccola anche tra i medici. Succede che i medici che vedono un paziente con sintomi ambigui di peggioramento della forma fisica o progressiva insufficienza respiratoria non sempre tengono conto della possibilità della malattia di Pompe, aggiunge il dott. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński convive da 15 anni con la diagnosi della malattia di Pompe. Anche se oggi andare al 4 ° piano è una sfida per lui, amava scalare le montagne. La sua passione è stata fermata dallo sviluppo della malattia di Pompe. - I sintomi fisici della mia malattia sono iniziati quando avevo 21-22 anni. Era un crescente senso di stanchezza, una graduale diminuzione della tolleranza all'esercizio.Alla fine, dopo 2-3 anni, sono arrivato al punto che ho iniziato a sentire molta sonnolenza durante il giorno, che è peggiorata nel tempo. Ho confuso tutto con la stanchezza, l'ho buttato in uno stile di vita intenso. In questo modo, con grave insufficienza respiratoria, sono stato ricoverato in ospedale e ho scoperto che mancavano solo poche settimane all'uso di un respiratore, riferisce Maciej Ptasiński, presidente dell'Associazione dei pazienti con la malattia di Pompe.

La malattia di Pompe presenta molti sintomi aspecifici che assomigliano a quelli di altre malattie neuromuscolari (ad es. Distrofia, miopatia congenita, malattie dei motoneuroni).

Uno dei pochi per il trattamento

La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare di origine genetica, causata da una carenza di un enzima che scompone una delle sostanze del metabolismo (glicogeno). Come risultato di questa carenza, i polisaccaridi si accumulano nelle cellule muscolari, il che porta alla distruzione e all'indebolimento dei muscoli degli arti e dei muscoli respiratori. La malattia di Pompe colpisce persone di tutte le età. Attualmente, può essere trattata con successo con una terapia che ricostituisce la carenza enzimatica nel corpo del paziente e dà la possibilità di una vita attiva.

- La malattia di Pompe è una delle poche malattie genetiche che possono essere trattate in modo efficace in modo causale, e per di più, le cure sono rimborsate anche in Polonia - aggiunge il dottor Marek Bodzioch.

La mancanza di cure mediche adeguate nel caso della malattia di Pompe e la diagnosi ritardata aumentano la probabilità di disabilità e grave insufficienza respiratoria.

Ogni anno senza una corretta diagnosi, il rischio di dover utilizzare una sedia a rotelle aumenta in media del 13% da un anno all'altro. D'altra parte, il rischio di utilizzare un ventilatore aumenta dell'8% anno su anno. Attualmente, la malattia di Pompe può essere diagnosticata sulla base di un semplice test di goccia di sangue secco, a cui i medici hanno accesso, tra gli altri neurologi.

NASZ EVEREST - la prima campagna sulla malattia di Pompe in Polonia

La nostra Everest è la prima campagna in Polonia volta ad attirare l'attenzione sulla malattia di Pompe e sostenere i pazienti. Fornisce informazioni affidabili sulla malattia di Pompe, i suoi sintomi, il trattamento e l'ereditarietà. Un elemento importante del progetto è anche presentare al pubblico il tema della malattia di Pompe e contribuire a rompere l'isolamento sociale affrontato dai pazienti.

La campagna Nasz Everest è creata in collaborazione con l'Associazione dei pazienti con la malattia di Pompe, Sanofi Genzyme, la RK Rescue Support Foundation e EVERTEAM 2017.

Maggiori informazioni sulla campagna Our Everest sono disponibili sul sito web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/