La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria. Consiste in una trasformazione errata di uno degli amminoacidi: la fenilalanina. Una dieta corretta è molto importante nel trattamento della fenilchetonuria. Scopri qual è la definizione di fenilchetonuria e quali sono i suoi sintomi.
Sommario:
- Fenilchetonuria - definizione
- Fenilchetonuria - trattamento
- Fenilchetonuria - dieta
- Fenilchetonuria - divieto di fenilalanina
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria, il che significa che non puoi prenderla. Le persone con fenilchetonuria possono emettere un odore caratteristico chiamato "topo". Un bambino può nascere malato quando sia il padre che la madre soffrono di questa malattia o ne sono portatori. La probabilità che ciò accada è del 25 percento. Le stesse sono le possibilità che un bambino nasca sano, e mezzo e mezzo non soffrirà da solo, ma diventerà portatore della malattia. Tuttavia, se solo un genitore è affetto da PKU, il bambino sarà sano. Attualmente, la fenilchetonuria può essere rilevata dallo screening neonatale.
Ascolta la fenilchetonuria, la malattia metabolica congenita, i suoi sintomi e il trattamento. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.
Per visualizzare questo video, abilitare JavaScript e prendere in considerazione l'aggiornamento a un browser Web che supporti il video
Fenilchetonuria - definizione
La fenilchetonuria è congenita e la sua progressione è rapida e irreversibile. Pertanto, è estremamente importante rilevarlo il prima possibile. La fenilchetonuria è il cambiamento anormale di uno degli amminoacidi fenilalanina. Si accumula in eccesso nel corpo e danneggia il cervello, provocando anche un grave ritardo mentale. La malattia è accompagnata da sintomi neurologici: convulsioni, grave tensione muscolare e tremori e disturbi comportamentali.
In Polonia e in molti altri paesi, i test per questa malattia vengono sottoposti a bambini nel terzo giorno di vita e il test viene ripetuto dopo due settimane. Se la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita e viene attuata immediatamente un'alimentazione adeguata, il bambino si svilupperà correttamente.
Fenilchetonuria - trattamento
Non esiste una cura per questo. Puoi prevenire l'avvelenamento del corpo e il danno cerebrale solo seguendo una dieta appropriata e molto rigorosa. Il bambino deve seguirlo fino a quando il cervello non rallenta il suo sviluppo, cioè fino all'età di 12-14 anni. Successivamente, le restrizioni dietetiche possono essere leggermente liberalizzate. I medici, tuttavia, giungono alla conclusione che una persona che soffre di fenilchetonuria dovrebbe seguire, più o meno rigorosamente, una dieta appropriata per questo disturbo per tutta la vita. Ciò è particolarmente vero per le donne con fenilchetonuria che rimangono incinte: se hanno smesso di seguire la dieta prima, dovrebbero riprenderla durante questo periodo. Livelli aumentati di fenilalanina nel sangue possono causare l'ingresso di sostanze nocive nel flusso sanguigno del bambino e causare danni permanenti al cervello.
Fenilchetonuria - dieta
Una dieta rigorosa deve essere prescritta da un medico specializzato nel trattamento della fenilchetonuria, che valuterà quanta fenilalanina può essere somministrata in sicurezza al corpo del paziente. Perché ciò avvenga, sono essenziali esami del sangue regolari e frequenti del livello di aminoacidi. Di solito, un bambino di età inferiore ai tre anni viene testato settimanalmente, poi ogni due settimane e mensilmente quando il bambino raggiunge l'età di sette anni.
Fenilchetonuria - divieto di fenilalanina
Gli alimenti mangiati dai bambini con PKU devono contenere solo piccole quantità di fenilalanina (piccole quantità sono necessarie per un corretto sviluppo), un amminoacido che il corpo non è in grado di convertire. Pertanto, dovresti eliminare tutti i prodotti a base di carne, pesce, uova, formaggio, latte e suoi prodotti, pane e molti altri prodotti a base di farina dal cibo.
Le carenze di nutrienti contenute in questi prodotti sono integrate con preparazioni speciali contenenti gli amminoacidi, le vitamine e i sali minerali necessari. I dettagli devono essere elaborati da un nutrizionista affinché i pasti siano adeguatamente bilanciati e gustosi allo stesso tempo. Poiché la dieta dei pazienti con fenilchetonuria deve essere modificata a seconda delle condizioni di salute e dell'età del bambino, il suo corretto utilizzo richiede consultazioni costanti e frequenti con un medico e un nutrizionista.
Articolo consigliato:
MALATTIE GENETICHE: cause, eredità e diagnosi
.jpg)
