L'emimelia radiale è un sottosviluppo dell'arto superiore causato dall'assenza parziale o totale dell'osso del radio. Una persona con questo difetto congenito sembra che gli sia stato amputato l'avambraccio. Quali sono le cause e i sintomi dell'emimelia radiale. Come sta andando il trattamento?
L'emimelia radiale è un difetto congenito caratterizzato dall'assenza parziale o totale dell'osso radiale (una delle due ossa dell'avambraccio), con le mani vicine ai gomiti.
La frequenza del difetto è stimata in 1: 30.000 - 1: 100.000 nascite. Nel 38-66 percento si verifica su entrambi i lati.
La mancanza congenita di un radio osseo può essere un difetto isolato (indipendente), ma spesso (25-33%) è uno dei componenti delle sindromi congenite, come ad es. Sindrome di Holt-Oram, associazione VACTERL (combinazione di diverse anomalie congenite) e sindrome TAR (sindrome da aplasia ossea radiale e trombocitopenia). Può anche coesistere con altre anomalie congenite, come, ad esempio, l'anemia di Fanconi, l'iperplasia digitale o il morbo di Sprengel.
Emimelia radiale: cause e fattori di rischio
Il difetto può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea o ereditaria.
Sono anche noti fattori di rischio per lo sviluppo di emimelia radiale (fattori teratogeni, cioè fattori che causano difetti fetali). Questi includono:
- raggi X;
- infezioni virali durante la gravidanza;
- farmaci - l'esposizione del feto alla talidomide (negli anni '60 era un farmaco destinato a prevenire la nausea mattutina nelle donne in gravidanza) nel primo trimestre di gravidanza è il fattore più noto che può portare a una mancanza congenita di radio;
Emimelia radiale - tipi e sintomi di mancanza congenita di osso radiale
Tipo 1 - accorciamento del raggio distale
L'epifisi distale del radio è presente, ma la sua comparsa è ritardata. Inoltre, c'è una leggera deviazione radiale del polso.
In ogni tipo di deficit congenito del radio, c'è un grado variabile di sottosviluppo del pollice.
Tipo 2 - sottosviluppo del raggio
Entrambe le epifisi del radio sono conservate (prossimale e distale), ma la loro crescita è anormale.
Tipo 3 - assenza parziale di un raggio
Il raggio è parzialmente assente. La parte mancante più comune è da 1/3 a 2/3 del raggio distale. L'ulna è ispessita, accorciata e curva radialmente e il polso non è supportato.
Tipo 4: completa assenza di raggio
Questo è il tipo più comune di deficit congenito del radio. La mano non è sostenuta e di solito è gravemente spostata radialmente.
Emimelia radiale - trattamento
È necessario un trattamento chirurgico per raddrizzare e allungare il polso e l'avambraccio.
Esistono diversi metodi di chirurgia. Uno di questi è la centralizzazione del polso. Un'altra tecnica è la radializzazione, il cui scopo è muovere radialmente il polso. In entrambi i casi, per la stabilizzazione vengono utilizzati fili di Kirschner o aste di Steinmann (chiodi).
La fase successiva del trattamento è un'osteotomia (taglio) dell'ulna. È anche necessario ricostruire il pollice sottosviluppato.
