La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica che danneggia l'occhio, in particolare la parte anteriore dell'occhio. Insieme al suo sviluppo, di solito compare il glaucoma, che può contribuire alla perdita della vista in giovane età, anche nel 50% dei pazienti. malato. Quali sono le cause e gli altri sintomi della sindrome di Axenfeld-Rieger? Come sta andando il trattamento?
La sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è una malattia congenita caratterizzata da anomalie visive. Queste anomalie sono accompagnate da difetti in altri sistemi e sistemi. L'incidenza della sindrome di Axenfeld-Rieger è stimata in 1,20.000 nati vivi.
Sindrome di Axenfeld-Rieger: cause ed eredità
La causa della sindrome di Axenfeld-Rieger è una mutazione nel gene PITX2 o FOXC1. Sembrano svolgere un ruolo importante nello sviluppo dell'embrione, specialmente nella formazione delle strutture del segmento anteriore dell'occhio, quindi le loro mutazioni portano a difetti nell'occhio e in altre parti del corpo.
In alcune persone con questa sindrome, le mutazioni nei geni PITX2 e FOXC1 non sono state identificate. Le cause della malattia in queste persone sono sconosciute. Forse è responsabile di mutazioni in altri geni che non sono stati ancora scoperti.
La sindrome di Axenfeld-Rieger è ereditaria atosomica dominante, cioè una persona eredita una copia normale del gene e una copia alterata del gene. Tuttavia, la copia alterata del gene domina o diventa più importante della copia funzionante. Questo fa apparire i sintomi di una malattia genetica. La malattia può anche derivare da una nuova mutazione, cioè svilupparsi in una persona la cui famiglia non ha una storia della malattia.
Sindrome di Axenfeld-Rieger - sintomi
Il segno distintivo della sindrome di Axenfeld-Rieger sono difetti visivi come: ipoplasia dell'iride (scarso sviluppo dell'iride), aderenze iride-corneali, attaccamento corneale anteriore, posizione errata della pupilla o fori multipli nell'iride.
A causa del glaucoma, la vista perde il 50%. malato
Nel corso della malattia, alcuni pazienti sviluppano il glaucoma. Può iniziare nell'infanzia, ma di solito viene diagnosticato nell'adolescenza o nei giovani adulti.
A questo, di solito sono unite da anomalie da parte di altri organi e sistemi:
- numero e / o dimensione dei denti errati;
- disturbi nell'aspetto del viso: aumento della distanza tra gli occhi al di sopra della norma, sottosviluppo della mascella, appiattimento della parte centrale del viso, fronte prominente, base larga e piatta del naso;
- pelle in eccesso nella zona dell'ombelico;
- ipospadia;
- problema uditivo;
- difetti cardiaci congeniti;
- stenosi anale;
- un disturbo nel funzionamento della ghiandola pituitaria che porta a una crescita ridotta;
Sindrome di Axenfeld-Rieger - diagnosi
In caso di sospetto di sindrome di Axenfeld-Rieger, vengono eseguiti esami oftalmici, come: test dell'acuità visiva, misurazione della pressione intraoculare, misurazione del diametro corneale, esame dell'angolo di filtrazione (gonioscopia) e esame del fondo oculare.
Vengono eseguiti anche altri test, a seconda del tipo di difetti associati, ad es. In caso di difetti cardiaci, ad es. Radiografia del torace ed ecocardiogramma.
Inoltre, sono necessari test genetici.
Sindrome di Axenfeld-Rieger - trattamento
La sindrome di Axenfeld-Rieger è una malattia genetica, pertanto non è possibile un trattamento causale. La terapia include principalmente la prevenzione dello sviluppo del glaucoma. Se si sviluppa questa malattia, è necessario un intervento chirurgico.
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Inoltre, i difetti associati vengono trattati di conseguenza.
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