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La sindrome di Williams è una sindrome di difetti genetici causati da una mutazione all'interno del cromosoma 7. Fu descritta nel 1961 dal cardiologo neozelandese J. C. P. Williams. Le persone con la sindrome di Williams vengono spesso definite figli di elfi o figli di elfi, a causa delle loro caratteristiche facciali specifiche.
Sommario
- Sindrome di Williams (figli degli elfi): cause
- Sindrome di Williams (figli degli elfi): sintomi
- Sindrome di Williams (figli degli elfi): diagnosi e trattamento
La sindrome di Williams-Beuren (sindrome di Williams-Beuren), spesso indicata come figli di elfi o figli di elfi, si verifica con una frequenza di 1 / 10.000-1 / 20.000 nascite.
La maggior parte dei casi di questa sindrome sono classificati come sporadici, il che significa che non ci sono state altre persone con questa sindrome nella tua famiglia. La malattia si manifesta con una frequenza simile nelle ragazze e nei ragazzi.
Sindrome di Williams (figli degli elfi): cause
Nel frammento mancante del cromosoma sono presenti 26-28 geni, di cui un ruolo molto importante è assegnato al gene dell'elastina (gene ELN), oltre che ai geni responsabili delle funzioni cognitive.
La proteina elastina è un elemento essenziale delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo di molti organi.
La delezione del gene dell'elastina spiega alcune delle caratteristiche fenotipiche dei pazienti con sindrome di Williams, come i tratti del viso, la voce rauca, la tendenza alla diverticolite e alla vescica, malattie cardiovascolari e problemi ortopedici.
La patogenesi delle altre caratteristiche della sindrome, come ipercalcemia, ritardo mentale e tratti di personalità, rimane sconosciuta.
Sindrome di Williams (figli degli elfi): sintomi
La sindrome di Williams è una sindrome caratterizzata da molti difetti alla nascita, come:
- viso "elfo" - dismorfismo facciale, che consiste in caratteristici padiglioni auricolari, fronte ampia, lungo solco nasale, labbra spesse, ponte nasale profondo, guance cadenti; nella maggior parte dei bambini, le iridi sono blu e talvolta (raramente) verdi con un motivo "pizzo"; queste caratteristiche diventano evidenti verso la fine del primo o del secondo anno di vita
- denti sviluppati in modo errato con un difetto dello smalto, mascella grande, mascella inferiore piccola
- ipersensibilità ai suoni, che in età adulta può portare alla sordità
- difetti del cuore e dei vasi sanguigni si riscontrano in circa l'80% delle persone con sindrome di Williams - la stenosi sopravalvolare è la più comune; i neonati hanno spesso un'ostruzione polmonare periferica; vale la pena sottolineare che il restringimento può interessare anche molti altri vasi, come arterie renali, coronariche, cerebrali, aorta toracica o addominale
- l'ipertensione arteriosa si verifica nella metà dei pazienti; può iniziare già nell'infanzia; le cause più comuni di ipertensione sono i cambiamenti nei vasi renali o nell'aorta addominale
- 15-30% di ipercalcemia e / o ipercalciuria, cioè aumento dei livelli di calcio nel sangue e aumento dell'escrezione urinaria di calcio
- disturbi oftalmici; ipermetropia e strabismo sono comuni e la cataratta negli adulti
- disturbi endocrini come intolleranza al glucosio, diabete e ipotiroidismo sono osservati più spesso che nella popolazione sana
- difetti dei reni e del sistema urinario, nonché calcoli renali, a causa dell'aumentata escrezione di calcio nelle urine
- bassa statura; la maggior parte dei bambini con sindrome di Williams sono più bassi dei loro coetanei, crescono più lentamente e non raggiungono l'altezza media
- una voce roca e roca
- legamenti sciolti
- disabilità intellettiva o intelligenza nella gamma normale inferiore
- una disposizione gentile e un amore per la musica, e spesso anche per l'ascolto assoluto
- amigdala ingrandita (la struttura del cervello responsabile, tra l'altro, del controllo della paura), pertanto i pazienti mostrano una maggiore fiducia in persone precedentemente sconosciute; parlano molto e sono felici, hanno un vocabolario ricco e un modo originale di esprimersi
- altri disturbi comportamentali e mentali come la mania e la paura infondata di certe situazioni; alcuni bambini appaiono distratti, con disturbo da deficit di attenzione e iperattività
- disturbi cognitivi: il grado della loro intensità varia nei diversi pazienti
Sindrome di Williams (figli degli elfi): una diagnosi
La sindrome di Williams può essere sospettata sulla base delle caratteristiche cliniche. I motivi più comuni per il rinvio a una clinica genetica sono le caratteristiche dismorfiche del viso, il ritardo dello sviluppo e i difetti cardiaci.
I pazienti con tale sospetto vengono indirizzati a una clinica genetica.
Il paziente è assistito dal medico di base.
Ai pazienti devono essere fornite anche cure cardiologiche, nefrologiche o di altro tipo.
Inoltre, a seconda dell'età, dovrebbero essere presi in considerazione i disturbi caratteristici di particolari gruppi di età.
Non esiste una cura per la sindrome di Williams.
Il trattamento è sintomatico e consiste nella corretta cura dei disturbi individuati (correzione dei difetti cardiaci), nella diagnosi precoce di altre anomalie e nel monitoraggio delle condizioni del paziente secondo le regole adottate.
Lo sviluppo fisico di un bambino con questa sindrome richiede una valutazione sistematica. Le cure dentistiche sono necessarie. Un'assistenza completa e multispecialistica e una riabilitazione adeguata sono di grande importanza.
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