Un esame del sangue del cancro rileva le mutazioni nel gene BRCA

Esiste un esame del sangue per il cancro? Grazie ai test genetici del sangue, è possibile rilevare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 e intraprendere appropriate misure preventive, sia sotto forma di monitoraggio costante della salute che di mastectomia preventiva. Una mutazione nel gene BRCA1 e / o nel gene BRCA2 può essere ereditaria e aumenta il rischio di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie.

Un esame del sangue per il cancro è in realtà un test genetico che cerca mutazioni nel gene BRCA. I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del numero appropriato di divisioni cellulari. Se mutano, la cellula inizia a dividersi in modo incontrollabile e anche le sue cellule figlie contengono la mutazione e si dividono rapidamente e in modo incontrollabile. Peggio ancora, una mutazione nel gene BRCA può essere ereditata, aumentando la probabilità di sviluppare un cancro al seno o alle ovaie nelle generazioni successive. Il gene BRCA mutato può essere ereditato dalla madre e dalla nonna, anche dal padre, il quale, senza soffrire di cancro al seno, media la trasmissione di materiale genetico difettoso.

Mutazioni BRCA e rischio di cancro

Una mutazione nel gene BRCA1 e / o nel gene BRCA2 si verifica in circa lo 0,1% dei casi di cancro (1 su 1.000 persone). Un test genetico dovrebbe essere eseguito nelle persone che appartengono al gruppo a rischio (casi frequenti di cancro al seno e / o alle ovaie, o una storia familiare di cancro al seno o al colon in un uomo).

Il rischio di sviluppare il cancro nelle donne con una delle mutazioni BRCA è del 30-80% per il cancro al seno, dell'11-40% per il cancro ovarico e di circa il 10% per il cancro delle tube e del peritoneale. Tuttavia, va ricordato che solo circa il 3% di tutti i casi di cancro al seno e circa il 14% di tutti i casi di cancro ovarico sono causati da una mutazione nel gene BRCA.

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Mutazioni BRCA: indicazioni per i test genetici

Il test genetico del sangue per la mutazione del gene BRCA deve essere eseguito da donne che:

• ha avuto casi di neoplasie maligne in famiglia - cancro al seno e alle ovaie nelle donne sotto i 50 anni, cancro al seno, cancro alla prostata, cancro al colon negli uomini,
• utilizzare la contraccezione ormonale,
• hanno dei cambiamenti nel seno.

Come e dove testare la mutazione BRCA?

Viene prelevato un campione di sangue per l'analisi. Il test viene eseguito da cliniche genetiche oncologiche. È gratuito se il paziente è a rischio. In privato, costa circa 400 PLN. Se mostra che una donna ha il gene mutato, significa che il suo rischio di sviluppare un cancro al seno è molto più alto (fino all'80%) rispetto ad altre donne. Tuttavia, non deve ammalarsi.

I test di mutazione BRCA1 e BRCA2 sono inclusi anche in tutti i pazienti con cancro al seno sotto i 50 anni e in tutti i pazienti con cancro ovarico. Se un paziente ha trovato mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, è necessario eseguire test simili sui parenti.

Mutazioni BRCA: non devi ammalarti

Una donna che sa di essere portatrice del gene BRCA1 dovrebbe occuparsi della profilassi: rinunciare alla contraccezione ormonale, sottoporsi a controlli regolari e sottoporsi a mammografia dopo i 35 anni. Anche una mastectomia preventiva può essere una soluzione. Molti genetisti ritengono che anche i portatori di questo gene che sviluppano il cancro al seno dovrebbero essere incoraggiati a rimuovere il loro seno sano durante la prima operazione. Inoltre, i genetisti raccomandano la legatura delle tube di Falloppio o la rimozione delle ovaie alle donne sopra i 40 anni. Tali trattamenti sono progettati per ridurre gli effetti degli estrogeni, che possono contribuire a un nuovo cancro. Spegnere questi organi e assumere un farmaco chiamato tamoxifene riduce il rischio di cancro al seno di quasi l'80%.

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