Le malattie rare sono malattie geneticamente determinate che sono croniche e gravi. Si manifestano principalmente durante l'infanzia, interessando non più di 5 persone su 10.000. Solo il 5% di loro ha terapie farmacologiche. Un importante tema sulle malattie rare è stato dedicato alla 17a Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare, che si è svolta dal 28 al 30 giugno a Serock.
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare, considerate come un gruppo nel suo insieme, non sono così rare come suggerisce il nome. Inoltre, il 50% delle malattie rare si verifica nei bambini e circa il 30% dei pazienti con queste malattie muore prima dei 5 anni. Sono responsabili del 30% dei ricoveri negli ospedali pediatrici, del 40-45% dei decessi prima dei 15 anni e del 10-25% delle malattie croniche negli adulti.
Le malattie rare vengono diagnosticate più spesso durante l'infanzia (in alcune di esse la diagnosi è già fatta nell'utero). Le strutture pediatriche sono quei centri che più frequentemente riconoscono una malattia rara e identificano le famiglie a rischio.
In Polonia, una malattia rara viene diagnosticata a diverse centinaia di bambini ogni anno. Per la maggior parte di queste malattie, l'unico trattamento di scelta è la riabilitazione e l'assistenza sociale. In molti casi, tuttavia, una diagnosi precoce e appropriata e l'applicazione di un trattamento appropriato consentono al bambino di continuare a svilupparsi correttamente.
Gli adulti sono un ampio gruppo di pazienti affetti da malattie rare. Sono entrambe persone a cui è stata diagnosticata una malattia rara durante l'infanzia e coloro che si sono ammalati in età avanzata.Una corretta diagnosi delle malattie rare, sia nei bambini che negli adulti, consente un trattamento efficace o un significativo alleviamento del decorso della malattia, ad esempio ritardando le complicanze o riducendo la gravità dei sintomi.
Dal punto di vista medico sono visibili solo le malattie rare per le quali la farmacoterapia è la soluzione. Tuttavia, la sua applicazione è possibile solo per il 3-5% di esse, dal punto di vista legislativo le malattie rare passano inosservate (non esiste una normativa di legge che tenga conto della loro specificità).
La Polonia è il paese con il livello di rimborso più basso per i farmaci orfani (designato dal Comitato per i medicinali orfani, utilizzati nelle malattie rare) nell'UE. Nell'Unione Europea sono registrati 116 medicinali dedicati alle malattie rare. In Polonia, solo 14 di loro sono rimborsati (il livello più basso di rimborso per farmaci orfani nell'UE).
Conferenza "Non perdere una malattia rara"
La conferenza di quest'anno si è tenuta sotto lo slogan "Non perdere una malattia rara" al fine di contrastare efficacemente il sentimento di confusione dei pazienti e dei loro parenti, in modo che i pazienti non vengano inviati da medico a medico per anni, senza diagnosi e cure. E quando riceveranno la diagnosi corretta, otterranno anche gli indirizzi delle strutture che forniranno loro un'assistenza completa e professionale, garantendo l'accesso a metodi di trattamento efficaci e una riabilitazione sistematica.
Per diversi mesi, sono stati compiuti sforzi per creare un centro di riferimento per le malattie metaboliche e genetiche rare presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Sarebbe un centro di consultazione e diagnosi ambulatoriale.
Il fatto che i pazienti provenienti da tutta la Polonia, attualmente diagnosticati in vari luoghi e che "muoiono" alla vista nelle cliniche regionali, venissero qui consentirebbe una diagnosi rapida e corretta, assistenza medica professionale per loro e aiuterebbe anche a creare un registro delle malattie rare.
Obiettivi principali della conferenza
- È importante che noi, come società, "impariamo" le malattie rare, non perderle, che conosciamo la vita quotidiana di coloro che vivono con questa diagnosi e le sfide che i loro parenti devono affrontare. Solo allora saremo in grado di lottare efficacemente per una buona diagnostica, l'accesso a specialisti in molti campi della medicina, che forniranno alle persone con malattie rare cure complete e accesso a farmaci che, sebbene esistano solo per una piccola percentuale delle malattie rare, ma che potrebbero essere l'unica possibilità per questo pugno di pazienti. per una vita dignitosa - afferma Teresa Matulka, presidente dell'Associazione delle persone con mucopolisaccaridosi e malattie rare.
Una possibilità che è stata data recentemente ai pazienti con SMA e che attendono chi soffre di: alfa-mannosidosi, CLN-2, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Fabry o mucopolisaccaridosi di tipo IVA.
Se non ci conosci personalmente, assocerai il nostro dramma solo al nome difficile da pronunciare della malattia. Ma sarà diverso:
- quando scopri che il CLN-2 è una malattia comunemente nota come demenza infantile, non lo assocerai più solo all'età avanzata, ma anche a una minaccia diretta per la vita dei bambini di diversi anni, che può essere prevenuta;
- quando si apprende che l'alfa-mannosidosi può rivelarsi la diagnosi di un bambino che ha una vita troppo breve per sognare, sebbene possa essere curata;
- quando incontri un bambino di tre anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che è attivo e vivo grazie ad una terapia adeguata, ma non vivrà fino all'età adulta senza questa terapia;
- quando incontri fratelli con la sindrome di Fabry, uno dei quali ha preso il farmaco all'età di 10 anni e non mostra sintomi della malattia, e l'altro fa fatica a muoversi su una sedia a rotelle perché ha aspettato troppo a lungo ...
Allora non saranno solo nomi medici difficili per malattie a te sconosciute, ma persone specifiche la cui testimonianza sarà ricordata come un documento di un destino migliore e peggiore, che può dipendere da tutti noi.
Basato su:
1. Comunicato stampa del Consiglio di esperti sulle malattie rare
2. Comunicato stampa dell'Associazione delle persone con mucopolisaccaridosi e malattie rare
