La sindrome di Dandy-Walker è un difetto di sviluppo complesso del sistema nervoso centrale, che è principalmente correlato all'istruzione incompleta del verme cerebellare. Nel corso della malattia possono verificarsi sintomi come idrocefalo, tono muscolare anormale o nistagmo. Molto spesso, i pazienti soffrono anche di disturbi di altri sistemi rispetto al sistema nervoso, come, ad esempio, difetti cardiaci o disturbi agli occhi. Quali sono le cause della sindrome di Dandy-Walker e come viene trattata?
Sommario:
- Sindrome di Dandy-Walker - cause
- Sindrome di Dandy-Walker - tipi di difetto
- Sindrome di Dandy-Walker - sintomi
- Sindrome di Dandy-Walker - Altre anomalie
- Sindrome di Dandy-Walker - diagnosi
- Sindrome di Dandy-Walker - trattamento
- Sindrome di Dandy-Walker - prognosi
La sindrome di Dandy-Walker (sydrome di Dandy-Walker) è presente nella letteratura medica da un tempo relativamente lungo: le prime descrizioni di disturbi correlati apparvero nella letteratura alla fine del 19 ° secolo.
Tuttavia, questa unità non fu esaminata più da vicino fino al secolo successivo: nel 1914, nelle sue opere, le irregolarità legate alla malattia furono descritte da Walter Dandy e dal suo collega e nel 1942 furono pubblicate descrizioni più dettagliate delle deviazioni anatomiche ad essa correlate, insieme a un altro autore, Arthur Walker.
In definitiva, il nome della sindrome di Dandy-Walker fu proposto nel 1954 da uno psichiatra tedesco, Clemens Benda, e l'individuo è indicato con questo nome fino ad oggi.
La sindrome di Dandy-Walker, secondo le statistiche, colpisce uno su 25.000-50.000 nati vivi. È stato riferito che è leggermente più comune nelle ragazze.
Sindrome di Dandy-Walker - cause
Le anomalie di base associate alla malattia sono il sottosviluppo del verme cerebellare, la dilatazione del quarto ventricolo, la presenza di cisti nella cavità cranica posteriore e l'elevazione della tenda cerebellare e dei seni cerebrali.
Tuttavia, quali sono le ragioni esatte di queste irregolarità, non è stato possibile stabilire chiaramente fino ad oggi.
Molto probabilmente, la malattia è causata da disturbi nei processi di migrazione e differenziazione delle cellule del sistema nervoso centrale, che si verificano relativamente presto, intorno a 5-6. settimana di vita fetale.
Le teorie sulla patogenesi della sindrome si concentrano principalmente sulla partecipazione di vari geni al suo sviluppo. A volte si osserva un evento familiare di questo individuo - quindi viene ereditato è autosomica recessiva.
È anche evidente la coesistenza della sindrome di Dandy-Walker con altre malattie genetiche, tra cui con associazione PHACE, sindrome di Edwards e sindrome di Patau.
Sindrome di Dandy-Walker - tipi di difetto
A causa di ciò che esattamente le anomalie compaiono nel paziente, esistono diversi tipi di malattia, che sono:
- tipica sindrome di Dandy-Walker, malformazione di Dandy-Walker (descritta sopra),
- Malformazione variante Dandy-Walker (variante Dandy-Walker, dove c'è sottosviluppo del cervelletto, il suo verme e l'espansione del ventricolo IV, senza il simultaneo allargamento delle strutture del retroencefalo),
- grande serbatoio allargato (mega cisterna magna, dove il grande serbatoio è allargato, e la camera IV e il verme cerebellare sono di struttura normale).
Sindrome di Dandy-Walker - sintomi
L'anomalia più caratteristica della sindrome di Dandy-Walker è l'idrocefalo, che si verifica fino all'80% dei pazienti con la forma tipica della malattia.
In genere si sviluppa nel primo anno di vita del paziente e di solito si verifica entro tre mesi dalla nascita. I segni che un bambino ha l'idrocefalo possono includere:
- aumento della circonferenza della testa
- vomito
- sonnolenza eccessiva
- irritabilità
- convulsioni
Con il passare del tempo dalla nascita, i pazienti sviluppano sempre più sintomi della sindrome di Dandy-Walker. Innanzitutto, ci sono vari sintomi neurologici, come ad esempio:
- tono muscolare anormale (può essere sia indebolito che aumentato)
- nistagmo
- disturbi del linguaggio
- disturbi dell'andatura
- disturbi dell'equilibrio
- disturbi respiratori (che si verificano in coloro che soffrono di danni al centro respiratorio nel tronco cerebrale)
Va anche qui menzionato che nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Dandy-Walker il loro sviluppo psicomotorio rallenta, inoltre, circa la metà dei pazienti alla fine ha una disabilità intellettiva.
Sindrome di Dandy-Walker - Altre anomalie
I pazienti con sindrome di Dandy-Walker, a parte i sintomi neurologici, spesso lottano con molti altri problemi causati da altri organi. Le patologie più comuni associate ai difetti del sistema nervoso includono:
- difetti cardiaci (ad es. dotto arterioso pervio, coartazione aortica, difetti del setto atriale)
- malattie degli occhi (come cataratta, displasia del nervo ottico o miopia)
- disturbi mentali (che possono essere disturbi comportamentali, ma anche disturbo bipolare, disturbi psicotici e disturbi ipercinetici)
- difetti di postura (ad esempio scoliosi)
Sindrome di Dandy-Walker - diagnosi
In un paziente con sospetta sindrome di Dandy-Walker, la cosa più importante è eseguire esami di imaging della testa: tomografia computerizzata o risonanza magnetica.
I loro risultati consentono di rilevare anomalie dell'anatomia del sistema nervoso caratteristico di questo individuo e, inoltre, questi test sono importanti anche per determinare il corso del trattamento.
Molto spesso, la sindrome di Dandy-Walker viene diagnosticata dopo la nascita del bambino, ma a volte è possibile identificare la malattia durante il periodo della vita intrauterina - un'ecografia può anche essere utilizzata per questo scopo, ma l'esame preferito è la risonanza magnetica del feto, che consente un'immagine molto più accurata. strutture del sistema nervoso centrale.
Sindrome di Dandy-Walker - trattamento
Nel trattamento della sindrome di Dandy-Walker, la cosa più importante è controllare qualsiasi idrocefalo: il problema può provocare un aumento della pressione intracranica, che può causare danni permanenti al tessuto nervoso.
Per prevenire tali rischi, viene utilizzato un trattamento chirurgico, tipicamente basato sull'introduzione di una valvola nel paziente, per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso dall'interno del cranio.
Occasionalmente viene utilizzata la ventricolostomia neuroendoscopica del III ventricolo: questo metodo evita l'introduzione di una valvola per drenare il fluido in eccesso nel paziente, ma presenta alcune limitazioni (raramente è efficace, ad esempio, nei pazienti con idrocefalo congenito non comunicante).
I restanti interventi terapeutici implementati nei pazienti con sindrome di Dandy-Walker dipendono esattamente da quali problemi sorgono in essi.
Si raccomanda ai pazienti una riabilitazione regolare e un supporto allo sviluppo precoce.
In caso, ad esempio, di difetti cardiaci, potrebbe essere necessario correggerli chirurgicamente.
Sindrome di Dandy-Walker - prognosi
La prognosi dei pazienti con sindrome di Dandy-Walker dipende principalmente da due aspetti: se svilupperanno l'idrocefalo e se sarà adeguatamente trattato e quali ulteriori difetti si verificheranno nei pazienti.
Nel complesso, la mortalità perinatale per questa unità varia dal 30% a poco più del 50%.
La prognosi a lungo termine, a causa della diversità del quadro clinico, è molto difficile da stimare.
Fonti:
- Oleksy M., Krajewska M., Il quadro clinico della sindrome di Dandy-Walker con un caso clinico alla luce degli attuali metodi di trattamento dell'idrocefalo, Practical Neurolingwistyka 2016, n. 2, 14-26 - accesso in linea
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- Haddadi K. et al.: Sindrome di Dandy-Walker: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. Luglio 2018; 6 (2): e63486 - accesso in linea
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, accesso in linea
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